Phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có biểu hiện lâm sàng bằng xét nghiệm di truyền phân tử

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có biểu hiện lâm sàng bằng xét nghiệm di truyền phân tử vietnam medical journal n02 - APRIL - 2019thần, số bệnh nhân phối hợp 2 loại thuốc chiếm chủ yếu 1lần/năm (65,2%); tuyến huyện giám sáttỷ lệ 16,8%, số bệnh nhân phối hợp 3 loại thuốc chủ yếu từ 2 lần/năm trở lên (43,4).an thần kinh chiếm tỷ lệ 4,2%. - 85,5% người bệnh TTPL thể paranoid điều TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Nguyễn Thanh Bình (2014), “Đánh giá công táctrị ở cộng đồng uống thuốc đều hàng ngày, số điều trị ngoại trú cho bệnh nhân tâm thần phân liệtuống thuốc không đều chiếm tỷ lệ 9,0% và ở các trạm y tế xã tại Thái Bình”, Tạp chí Y họckhông chịu uống thuốc chiếm tỷ lệ 5,4%. Việt Nam (số 1, tháng 8/2014), Nhà xuất bản y - Cán bộ được giao nhiệm vụ quản lý, điều trị học Việt Nam, tr 62-65. 2. Bộ Y tế (2011), Hướng dẫn công tác điều dưỡngcho người bệnh tâm thần ở cộng đồng có trình độ về chăm sóc người bệnh trong bệnh viện, Thôngbác sỹ chiếm tỷ lệ 28,3%; có trình độ y sỹ chiếm tư số 07/2011/TT-BYT.45,7%, còn 26,1% cán bộ có trình độ điều dưỡng. 3. Chương trình Quốc gia về chăm sóc sức khoẻ - Các cán bộ được giao quản lý, điều trị cho tâm thần cộng đồng (2002), Chăm sóc sức khoẻ tâm thần tại cộng đồng cho các bệnh loạnbệnh nhân tâm thần phân liệt ở các Trạm y tế đã thần nặng mãn tính.được tập huấn là 84,8%, cán bộ chưa được tập 4. Phạm Quang Lịch (2013), Đánh giá kết quảhuấn là 15,2%. quản lý, điều trị bệnh nhân tâm thần phân liệt ở - Công tác truyền thông giáo dục sức khoẻ cộng đồng tại huyện Kiến Xương tỉnh Thái Bình,tâm thần được triển khai ở tất cả các xã (100%); Luận án tốt nghiệp Bác sĩ chuyên khoa cấp II, Trường Đại học Y Dược Thái Bình.lực lượng truyền thông là cán bộ y tế chiếm 5. Hargarter L., Lahaye M., Cherubin P., et al.82,6%; cán bộ thông tin của xã tham gia chiếm (2017), “Treatment response and tolerability with60,9%, cán bộ các đoàn thể tham gia 10,9%. once-monthly paliperidone palmitate initiated - 100% cán bộ được điều tra có quản lý người shortly after hospital admission in patients with schizophrenia”, World J Biol Psychiatry. 2017bệnh TTPL; nguồn thông tin để quản lý rất phong Jun 8:1-11.phú: kiểm tra bệnh nhân tại nhà (54,3%), qua báo 6. Richards D.A., Bower P., Chew-Graham C., etcáo của y tế thôn (58,7%), nắm thông tin tại Trạm y al (2016), “Clinical effectiveness and cost-tế (63,0%) và từ các nguồn thông tin khác (15,2%). effectiveness of collaborative care for depression in care for depression in UK primary care: a cluster - Tất cả các xã (100%) đều được hai tuyến tỉnh randomised controlled trial”, Health Technolvà huyện kiểm tra, giám sát. Tuyến tỉnh giám sát Assess. 2016 Feb;20(14): 1-192. PHÁT HIỆN SỚM NGƯỜI MẮC BỆNH WILSON CHƯA CÓ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG BẰNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN PHÂN TỬ Nguyễn Phạm Anh Hoa*, Nguyễn Thị Mai Hương*TÓM TẮT49 hợp tử kép; 10 người mang gen bệnh và 12 người không bị đột biến gen. Kết luận: Sàng lọc đột biến Wilson là bệnh di truyền lặn trên NST thường cho các thành viên trong gia đình có ý nghĩa quan(13q.14.3) do đột biến gen ATP7B mã hóa cho protein trọng trong thực hành lâm sàng, tư vấn di truyềnATPase, có chức năng vận chuyển đồng từ gan để bài trước sinh và tư vấn di truyền tiền hôn nhân.tiết ra ngoài thông qua mật. Rối loạn chức năng Từ khóa: Bệnh Wilson, đột biến gen ATP7B, độtprotein ATPase là nguyên nhân dẫn đến đồng tích lũy biến đích, sàng lọc đột biến, chẩn đoán sớmphần lớn tại gan và một số cơ quan khác chẳng hạnnhư não, thận và do đó gây ra các bệnh liên quan đến SUMMARYgan, tâm thần và thần kinh. Mục tiêu: Phát hiện độtbiến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ EARLY DETECTION MUTATIONS FORcủa một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương ASYMPTOMATIC WILSON PATIENTS:pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình A CASE REPORTgồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng Wilson is a recessive hereditary disease (13q.14.3)lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B caused by ATP7B gene mutation that encodes ATPasebằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả: nghiên cứu protein, which transports copper from the liver tođã phát hiện thêm 1 bệnh nhân Wilson bị đột biến dị excretion via the bile. Protein ATPase dysfunction is a major cause of co-accumulation in the liver and other organs such as the brain and kidneys, and thus causes*Bệnh viện Nhi Trung ương liver and neurological diseases. Objective: ToChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Phạm Anh Hoa perform genetic analysis for 23 components in threeEmail: drhoanph@yahoo.com generations of a Wilson family. Subjects and Methods:Ngày nhận bài: ...