Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh

Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinhMục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnosis) là cung cấp cho các gia đình có nguy cơ các thông tin cần thiết để họ có thể lựa chọn trong quá trình mang thai.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinhMục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnosis) là cung cấp chocác gia đình có nguy cơ các thông tin cần thiết để họ có thể lựa chọn trongquá trình mang thai.Chẩn đoán trước sinh1. Mục tiêu và lợi ích của chẩn đoán trước sinhMục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnosis) là cung cấp chocác gia đình có nguy cơ các thông tin cần thiết để họ có thể lựa chọn trongquá trình mang thai.Những lợi ích của chẩn đoán trước sinh bao gồm: - Tái khẳng định cho các gia đình có nguy cơ yên tâm khi kết quả chẩn đoán là bình thường. - Cung cấp thông tin về nguy cơ đối với các cặp vợ chồng mà nếu không có những thông tin như thế họ sẽ không dám mang thai. - Chuẩn bị về mặt tâm lý cho cặp vợ chồng trước việc ra đời một đứa trẻ khuyết tật. - Giúp các nhà chuyên môn lên kế hoạch can thiệp trong cuộc đẻ, quản lý và săn sóc sức khoẻ cho trẻ sau khi đã chẩn đoán trẻ mắc một bệnh di truyền nào đó. - Cung cấp thông tin về nguy cơ đối với các cặp vợ chồng mà việc chấm dứt thai kỳ là một vấn đề có thể phải đặt ra.2. Các test trong chẩn đoán trước sinhChẩn đoán trước sinh bao gồm các test sàng lọc (screening test) và test chẩnđoán (diagnostic tests).Test sàng lọcTest sàng lọc là test có độ chính xác không lớn nhưng giá thành thấp, dễ thựchiện, do đó cho phép thực hiện trên một lượng lớn cá thể. Một kết quả bấtthường của test sàng lọc sẽ chỉ định cho các test chẩn đoán tiếp theo.Ví du: đánh giá alpha - Fetoprotein (AFP) trong máu mẹ vào tuần thứ 15 củathai kỳ để sàng lọc các trường hợp bất thường ống thần kinh của thai nhi.Test chẩn đoánTest chẩn đoán được sử dụng để chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờmang bất thường.Ví dụ: Thực hiện test chẩn đoán bằng nuôi cấy tế bào nước ối đối với nhữngsản phụ từ 35 tuổi trở lên để phát hiện các trường hợp thai nhi mắc trisomy.3. Các kỹ thuật trong chẩn đoán trước sinhCó nhiều kỹ thuật phục vụ cho công tác chẩn đoán trước sinh, trong phần nàychỉ đề cập đến 3 kỹ thuật phổ biến được sử dụng trong chẩn đoán trước sinh:(1) Nuôi cấy tế bào nước ối; (2) Lấy mẫu nhung mao màng đệm; (3) Siêu âm.Nuôi cấy tế bào nước ối (amniocentesis) Kỹ thuật lấy nước ối để phục vụ việc nuôi cấy tế bào nước ốiViệc nuôi cấy tế bào nước ối được thực hiện vào tuần lễ thứ 15 đến 17 củathai kỳ tính từ lần hành kinh cuối (last menstrual period: LMP).Kỹ thuật này được thực hiện bằng cách 1. Đưa kim xuyên qua thành bụng vào trong khoang ối sau khi đã sử dụng siêu âm để định vị bánh nhau và xác định vị trí của thai nhi. 2. Rút ra từ 20 đến 30 ml nước ối, trong dịch này có các tế bào sống bong ra từ thai nhi được gọi là các tế bào nước ối (amniocyte). 3. Các nghiên cứu di truyền tế bào học sẽ được thực hiện sau khi nuôi cấy để gia tăng số lượng tế bào. Kết quả xét nghiệm thường được thông báo sau từ 10 đến 12 ngày. Các tế bào cũng có thể được sử dụng cho các xét nghiệm sinh hóa, FISH hay chẩn đoán DNA. Xét nghiệm alpha Fetoprotein của dịch ối cũng được thực hiện để đánh giá các khuyết tật của ống thần kinh.Lấy mẫu nhung mao màng đệm (chorionic villus sampling: CVS)Kỹ thuật lấy mẫu nhung mao màng đệm được thực hiện bằng cách hút từ môlá nuôi (trophoblast tissue) của thai nhi qua đường cổ tử cung hoặc qua thànhbụng. Kỹ thuật lấy mẫu nhung mao màng đệmVì kỹ thuật này thường được thực hiện vào tuần lễ thứ 10 tới 11 sau lần cókinh cuối do đó cho phép chẩn đoán nhanh hơn so với kỹ thuật nuôi cấy tếbào nước ối. Điều này đặc biệt quan trọng đối với các cặp vợ chồng nằmtrong đối tượng cần xem xét khả năng chấm dứt thai kỳ.Việc nuôi cấy tế bào được thực hiện như trong kỹ thuật nuôi cấy tế bào nướcối và có thể phân tích trực tiếp các tế bào lá nuôi (do đang phát triển một cáchnhanh chóng nên chúng trở thành vật liệu cho các nghiên cứu phân tích ditruyền tế bào).Một hạn chế của kỹ thuật này là không đánh giá được AFP của nước ối do đónhững sản phụ đã thực hiện CVS sẽ được đo nồng độ AFP trong máu vàotuần lễ thứ 15 đến 16 tính từ lần có kinh cuối để sàng lọc các khuyết tật củaống thần kinh.4. Siêu âm (ultrasonography)Hiện nay siêu âm đã trở thành một công cụ được sử dụng rộng rãi nhất đểquan sát thai nhi và hết sức hữu ích trong việc phát hiện nhiều loại dị dạngcủa thai (bảng 1). Đây cũng là phương tiện hỗ trợ đắc lực cho việc thực hiệncác kỹ thuật lấy nước ối, CVS, và PUBS.Thông thường các bất thường của thai ...