Phục hồi chức năng bệnh Hemophilia

Tài liệu "Phục hồi chức năng bệnh Hemophilia" cung cấp cho học viên những nội dung về đại cương, quy trình chẩn đoán, phục hồi chức năng và điều trị, theo dõi và tái khám cho bệnh nhân mắc Hemophilia. Mời các bạn cùng tham khảo!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phục hồi chức năng bệnh Hemophilia PHỤC HỒI CHỨC NĂNG BỆNH HEMOPHILIA I. ĐẠI CƢƠNG 1. Định nghĩa Hemophilia là một rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bấtthường chức năng các yếu tố đông máu VIII hoặc IX. 2. Dịch tễ học - Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ em traimới sinh, không phân biệt chủng tộc và địa lí. Ƣớc tính toàn thế giới có 400.000bệnh nhân. - Tại Việt Nam có khoảng 5.000 nhưng mới chỉ có khoảng 20% bệnhnhân được chẩn đoán và quản lí. 3. Vì sao cần phải phục hồi chức năng Mặc dù Haemophilia là một bệnh về máu, nhưng các dấu hiệu bệnh lạichủ yếu xảy ra ở hệ cơ xương khớp. - 80-90% bệnh nhân bị chảy máu ở hệ cơ xương khớp 80% chảy máu trong khớp, 20% chảy máu trong cơ - Chảy máu tại cơ và khớp là những tổn thương giống như các tổn thươngkhác cần phải lượng giá, điều trị và phục hồi chức năng - Nếu bệnh nhân không được phục hồi chức năng sẽ bị giảm chức năngkéo dài do: + Không lấy lại được toàn bộ tầm vận động khớp; cơ yếu đi, co ngắn,cứng sẽ gây nguy cơ chảy máu tiếp tục; + Chảy máu ở khớp: Khớp bị cứng và đau khi cử động, mất vững do cáccơ quanh khớp bị yếu + Chảy máu ở cơ: Cơ được đặt ở vị trí co ngắn nên yếu và tạo sẹo. Điềunày làm giảm khả năng co cơ và bảo vệ khớp. - Bệnh nhân sẽ không thể hồi phục nếu không được phục hồi chức năngmặc dù vẫn điều trị thuốc cho bệnh nhân - Các khớp thường bị ảnh hưởng: Khớp cổ chân, khớp gối, khớp khuỷu - Các cơ bị ảnh hưởng + Hay gặp: Cơ cẳng tay, cơ cẳng chân, cơ thắt lưng chậu, cơ tứ đầu đùi + Ít gặp: Cơ tam đầu cẳng chân, cơ nhị đầu 348 II. CHẨN ĐOÁN 1. Các công việc của chẩn đoán 1.1. Hỏi bệnh Tiền sử bản thân và gia đình: Bản thân bị chảy máu nhiều lần, gia đình cóanh, em trai; cậu, bác bên ngoại; anh em họ cũng bị bệnh. 1.2. Khám và lượng giá chức năng: Dấu hiệu nổi bật của bệnh là chảymáu khó cầm ở các bộ phận của cơ thể, biểu hiện dưới các hình thức - Chảy máu khó cầm ở vết thương: đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máukhi bị va chạm, chảy máu khó cầm sau phẫu thuật. - Khối máu tụ ở cơ, ở khớp. Đây là vị trí chảy máu hay gặp nhất với cácđặc điểm: thường tụ máu ở các khớp động, chịu lực như khớp gối, khớp cổ chân,khớp khuỷu, khớp vai, khớp háng, hay tái phát nhiều lần ở một khớp. Các cơhay bị tụ máu là cơ đùi, cơ bắp chân, cơ đái chậu. - Tụ máu trong cơ khớp cũng gây ra sưng, nóng, đỏ, đau trong cơ khớp vìvậy có thể nhầm lẫn với viêm khớp hoặc viêm cơ. Đặc biệt, chảy máu ở cơ đáichậu rất dễ nhầm với viêm ruột thừa. - Trong 1 khoảng thời gian mà chảy máu trong khớp và cơ xảy ra nhiềulần thì có thể gây nên tổn thương và rối loạn chức năng: Giảm tầm vận động,giảm lực cơ, giảm chiều dài cơ; viêm màng hoạt dịch khớp; tổn thương khớp vàviêm khớp. - Chảy máu ở niêm mạc: Đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu chân răng,chảy máu mũi... - Chảy máu não là vị trí nguy hiểm nhất. - Có thể gặp tụ máu trong ổ bụng… 1.3. Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng - Thời gian máu chảy, số lượng tiểu cầu, thời gian prothrombin (PT), thờigian thrombin (TT) bình thường. - Thời gian máu đông, thời gian Howell, thời gian thromboplastin hoạthóa từng phần (aPTT) kéo dài. (Trong nhiều trường hợp hemophilia thể nhẹ cácxét nghiệm này có thể bình thường, đặc biệt là thời gian máu đông do xétnghiệm này kém nhạy.) - Định lượng yếu tố VIII/IX giảm (tuỳ theo từng thể). 2. Chẩn đoán xác định - Bệnh nhân nam giới 349 - Có các triệu chứng lâm sàng kể trên: dễ bầm tím khi còn nhỏ, chảy máutự nhiên, tái phát nhiều lần, đặc biệt là ở khớp và cơ, chảy máu lâu cầm sau phẫuthuật hoặc sau chấn thương. - Xét nghiệm: + Thời gian máu đông, thời gian Howell, aPTT kéo dài + Định lượng yếu tố VIII/IX giảm. Đây là xét nghiệm có ý nghĩa chẩnđoán xác định: Bệnh nhân có nồng độ yếu tố VIII < 30% bị hemophilia A, bệnhnhân có yếu tố IX - Kháng thể kháng lupus: cũng làm cho APTT kéo dài, phân biệt bằng tiềnsử chảy máu, xét nghiệm tìm kháng đông… 2.4. Chẩn đoán nguyên nhân - Phát hiện tổn thương gen hemophilia bằng phương pháp sinh học phân tử. - Làm lần lượt từ đột biến hay gặp đến đột biến hiếm gặp đến khi xác địnhđược đột biến gây bệnh, mỗi đột biến chỉ làm 1 lần trong đời. III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ 1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị - Phục hồi chức năng ngay từ khi bắt đầu bị chảy máu trong cơ và khớp. - Tập không quá mạnh, thô bạo để tránh chảy máu tiếp tục. - Kiên trì, liên tục. 2. Các phương pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng 2.1 Mục tiêu - Cải thiện tầm vận động khớp bị tổn thương. - Cải thiện được lực cơ, chiều dài cơ. - Điều trị viêm màng hoạt dịch khớp - Điều trị tổn thương khớp và viêm khớp 2.2. Phục hồi chức năng giai đoạn cấp Nguyên tắc của RICE (48 giờ) RICE (Rest = nghỉ ngơi, Ice = đá,Compression = băng ép, Elevation = nâng cao vị trí tổn thương) - Nghỉ ngơi: Trong thời gian chảy máu cần hạn chế vận động, đặc biệt là vận động cơ,khớp bị chảy máu. Có thể dụng nẹp để cố định tạm thời vị trí bị chảy máu đồngthời sử dụng các dụng cụ hỗ trợ di chuyển như nạng, xe lăn. - Chườm đá: Chườm đá có tác dụng co mạch và giảm viêm tại chỗ do đó giúp giảmđau. Khi sử dụng chú ý không để đá tiếp xúc trực tiếp với da mà cần bọc trongmột lớp vải mỏng để tránh bỏng da do lạnh. Nên áp dụng sớm khi có dấu hiệuđầu tiên của chảy máu, thời gian chườm mỗi lần 20 phút, tiến hành mỗi 4 – 6 giờđến khi giảm đau và giảm sưng. - Băng ép: 351 Nên áp dụng sớm nga ...