Phương pháp mới phát hiện thai nhi bị Down qua máu mẹ

Các nhà nghiên cứu từ Viện Thần kinh và Di truyền học Cyprus, Bệnh viện Mitera, Hy Lạp; Bệnh viện Kapodistrian Athens và Viện Wellcome Trust Sanger của Anh vừa công bố đa tiến hành thử nghiệm thành công phương pháp xét nghiệm máu chẩn đoán sớm bệnh Down. Theo đó, phụ nữ mang thai sẽ được phân tích máu để phát hiện sự khác biệt ADN giữa người mẹ và thai nhi, qua đó chẩn đoán chính xác thai nhi nào mắc hội chứng Down....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phương pháp mới phát hiện thai nhi bị Down qua máu mẹ Phương pháp mới phát hiện thai nhi bị Down qua máu mẹCác nhà nghiên cứu từ Viện Thần kinh và Di truyền họcCyprus, Bệnh viện Mitera, Hy Lạp; Bệnh viện KapodistrianAthens và Viện Wellcome Trust Sanger của Anh vừa côngbố đa tiến hành thử nghiệm thành công phương pháp xétnghiệm máu chẩn đoán sớm bệnh Down. Theo đó, phụ nữmang thai sẽ được phân tích máu để phát hiện sự khác biệtADN giữa người mẹ và thai nhi, qua đó chẩn đoán chínhxác thai nhi nào mắc hội chứng Down.Hội chứng Down là nguyên nhân chủ yếu về gen gây rachậm phát triển trí tuệ, với tỷ lệ 1/700 trẻ em sinh ra sốngtrên toàn cầu. Nó xảy ra khi một đứa trẻ có 3 bản sao nhiễmsắc thể số 21 thay vì 2như bình thường hay còn được gọi là3 nhiễm sắc thể 21 tương ứng.Nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh Down sẽ càng tăng khi ngườimẹ nhiều tuổi. Nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh Down ở ngườimẹ 40 tuổi sẽ cao gấp 16 lần so với người mẹ 25 tuổi.Hiện nay, phụ nữ mang thai trải qua một chuỗi các chẩnđoán thai nhi gồm siêu âm và nhiều xét nghiệm máu.Chẳng hạn như một phương pháp thử mức độ protein đượcgọi là PAPP-A trong máu của người mẹ. Các mức độprotein thấp thường điển hình chỉ ra thai nhi mắc hội chứngDown.Một cuộc kiểm tra để phát hiện dương tính thường trải quamột quá trình xâm lấn phức tạp gồm sinh thiết ối (để lấymẫu nước ối) hoặc lấy mẫu long nhung màng đệm (sinhthiết nhau thai) khi thai đang 15 - 16 tuần tuổi để kiểm traxem liệu thai nhi sinh ra có mắc bệnh Down không. Tuynhiên, cả hai cách thử trên đều dẫn tới nguy cơ sảy thai cao(tỷ lệ 1/100). Do vậy, các nhà khoa học từ lâu đã mong đợicác phương pháp chẩn đoán ít xâm lấn hơn cho bệnh Downvà các vấn đề về gen tiềm năng khác. Nghiên cứu mới phát hiện thai nhi bị Down qua máu mẹ (nguồn: daily mail).Tiền thân của phương pháp mớiMục tiêu của nghiên cứu trong phòng thí nghiệm nhằm đểthử nghiệm độ chính xác của một kỹ thuật gen mới pháthiện bệnh Down, sử dụng mẫu máu từ 80 người phụ nữmang thai đã được khẳng định mắc bệnh Down hay khôngthông qua các phương pháp khác.Nghiên cứu đã tìm thấy một lượng nhỏ ADN từ thai nhituần hoàn trong dòng máu của người mẹ trong suốt quátrình mang thai. Quá trình này được gọi là AND thai nhi tựdo. Chính phát hiện này đã cho phép các nhà nghiên cứuthử nghiệm phương pháp không xâm lấn để phát hiện bệnhDown và các bệnh về gen khác sử dụng mẫu thử máu củangười mẹ.Lý thuyết đằng sau nghiên cứu này dựa trên thực tế là mộtsố vùng của người mẹ và thai nhi có mức độ metylano hoákhác nhau, một quá trình chuyển đổi hoá học mà một nhómmetylano gắn với ADN. Các nhà nghiên cứu cho biết, cácphương pháp không xâm lấn đã được phát triển để pháthiện “các vùng tẩm metylano khác biệt” (DMR) giữa ADNcủa người mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này cónhiều hạn chế.Phương pháp chính xác và trực tiếpPhương pháp này trực tiếp phát hiện ra 3 nhiễm sắc thểtương ứng số 21 bằng cách lấy một lượng máu nhỏ từngười mẹ trong khoảng tuần mang thai thứ 11 và 13. Cácnhà nghiên cứu sau đó đo sự khác nhau trong các mẫumetyla hoá ADN quan trọng đối với mức độ kiểm soát gengiữa người mẹ và thai nhi. Do đó, các thai nhi bị bệnhDown sẽ góp thêm nhiều ADN có metylano từ nhiễm sắcthể này trong dòng máu của người mẹ. Kết quả là, tỷ suấtADN nhiễm metylano cao hơn ADN không nhiễm ở nhữngthai nhi không có thêm nhiễm sắc thể này.Từ nghiên cứu tiền đề gồm 80 người phụ nữ có mẫu thửmáu lấy trong khoảng mang thai 11,1 tới 14,4 tuần, các nhànghiên cứu lấy kết quả kiểm tra bằng phương pháp xâm lấntrước đó và đối chiếu mẫu thử máu của 40 người phụ nữmang thai trong số này (trong đó 20 người được chẩn đoánthai nhi bị Down).Các nhà nghiên cứu tập trung quan sát 12 khu vực ADNđược biết có mức metylano ở ADN thai nhi cao hơn ADNcủa người mẹ. Họ sử dụng một kỹ thuật mới được gọi là“miễn dịch khuếch tán ADN metylano” để gắn và táchADN metylano riêng rẽ khỏi ADN không nhiễm metylano.Sau đó họ sử dụng kỹ thuật chuẩn để so sánh tỷ lệ ADNnhiễm metylano và không nhiễm trong mẫu máu.Trong một thử nghiệm nhỏ, các nhà khoa học có thể chẩnđoán chính xác 14 trường hợp có thêm bản sao nhiễm sắcthể và 26 thai nhi bình thường. Đây là thí nghiệm đầu tiêntrên thế giới chứng tỏ 100% độ nhạy và 100% xác định cụthể tất cả các bà mẹ mang thai bình thường hay thai bị bệnhDown. Theo các nhà nghiên cứu, phương pháp này có độnhạy chẩn đoán cao hơn và cụ thể hơn phương pháp dựatrên thông tin di truyền từ mẫu thử máu và chính xác hơncác phương pháp siêu âm hiện nay sử dụng tính trong mờ ởgáy (một dạng scan đặc biệt thai nhi) và que đo sinh hoá.Họ cho biết phương pháp này có thể tiến hành tại cácphòng thí nghiệm chẩn đoán cơ bản, dễ dàng thực hiện vềmặt kỹ thuật và có chi phí thấp hơn so với các công nghệ ditruyền học khác. Do đó, có thể sử dụng thường lệ cho tất cảcác bà mẹ mang thai, tránh được nguy cơ sảy thai. ...