PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC

Một trong những mục tiêu cơ bản của di truyền y học là hiểu biết cơ sở di truyền. Trên cơ sở những hiểu biết đó, tìm ra các phương pháp nghiên cứu, phương pháp thăm dò, chẩn đoán, điều trị bệnh một các có hiệu quả hơn. Trong tiểu luận, chúng tôi sẽ trình bày một số phương pháp chủ yếu trong nghiên cứu, chẩn đoán và trị liệu di truyền.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC Một trong những mục tiêu cơ bản của di truyền y học là hiểu biết cơ sởdi truyền. Trên cơ sở những hiểu biết đó, tìm ra các phương pháp nghiên cứu,phương pháp thăm dò, chẩn đoán, điều trị bệnh một các có hiệu qu ả h ơn. Trongtiểu luận, chúng tôi sẽ trình bày một số phương pháp ch ủ y ếu trong nghiên cứu,chẩn đoán và trị liệu di truyền. Một trong những thành tựu nổi bật của sự phát triển khoa học kỹ thuậtngày nay là kỹ thuật phân tử. Kỹ thuật phân tử phát tri ển và nó đ ược ứng d ụngmạnh mẽ trong rất nhiều lĩnh vực, đặc biệt nó giúp cho ngành Nông nghi ệp, Yhọc có những bước phát triển vượt bậc. Trong tiểu luận, chúng tôi cũng đi sâutrình bày những kỹ thuật phân tử cơ bản, mới, được ứng dụng nhiều trong yhọc giúp cho việc chẩn đoán, phòng, chữa bệnh di truy ền và trong s ản xu ất t ạonhiều chế phẩm có chất lượng cao. 1. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC 1.1. Những khó khăn Khi tiến hành nghiên cứu di truyền y học người ta gặp ph ải nh ững khókhăn chủ yếu như sau: Rụng trứng sinh dục muộn, sinh sản chậm Tổ chức cấu trúc di truyền của con người rất phức tạp Không thể áp dụng các thí nghiệm lai ở sinh vật đối với con người Số lượng con cháu trong các gia đình ngày càng ít Thời gian sống và thời gian sinh trưởng của con người đều rất dài so vớicác động vật thí nghiệm. 1.2. Những thuận lợi Các đối tượng nghiên cứu là bệnh nhân nên dễ quản lý, theo dõi. Ngày nay con người đã hiểu biết rất rõ về các đặc tính, hình thái, giải phẫu, sinh lý, sinh hoá của mình. Ngày càng có nhiều phương tiện kỹ thuật hiện đại giúp cho vi ệc nghiêncứu các tính trạng ở người được thuận tiện nhanh chóng và chính xác. 2. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC 2.1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ 2.1.1.Khái niệm: Là phương pháp nghiên cứu sự di truy ền 1 tính trạng nàođó ở nhiều người trọng cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ đề xem xét: - Tính trạng trội hay lăn - Tính trạng này do một gen hay nhiều gen quay định - Tính trạng này có di truyền liên kết với giới tính hay không - Khả năng mắc bệnh của các thế hệ tiếp theo Trong một số trường hợp còn xác định được người dị hợp tử mang gen bệnh.Phương pháp này kết hợp với các xét nghiệm khác cho phép có thể rút ra nhữnglời khuyên về di truyền chính xác và hữu ích cho các gia đình về việc sinh conhoặc kết hôn. 2.1.2. Các bước tiến hành 2.1.2.1. Lập sơ đồ phả hệ Để lập sơ đồ phả hệ (phả hệ đồ) người ta sử dụng hệ thống ký hiệu quốctế để biểu diễn với số lượng các thế hệ gia đình bệnh nhân ít nhất là từ 3 đến 4thế hệ theo những nguyên tắc cơ bản sau: Các cá thể thuộc cùng một thế hệ được xếp cùng trên một hàng ngang theothứ tự ngày sinh từ trái sang phải và được đánh dấu bằng chứ số Ả rập(1,2,3,4...). Các thế hệ được xếp theo chiều dọc theo thứ tự từ trên xuống dưới vàđược đánh dấu bằng chữ số La mã (I, II, III, IV...) ở ph ần đ ầu bên trái m ỗihàng. Thế hệ này được nối với thế hệ kia bằng đoạn thẳng vuông góc t ừ gi ữavạch kết hôn của thế hệ trước xuống thế hệ sau. Ngoài ra trong khi tiếp xúc với người bệnh phải tránh yếu tố tâm lý bất lợicủa họ khiến cho thông tin cung cấp cho bác sỹ bị sai lệch. Một số ký hiệu thường dùng trong lập phả hệ.1. Nam giới; 2. Nữ giới; 3. Không biết giới; 4. Có thai; 5. Ng ười lành; 6. Ng ườibệnh; 7. Người có hội chứng bệnh hoặc dấu hiệu bệnh lý không đầy đủ/ dị hợptử mang gen lặn bệnh lý; 8. Người lành mang gen lặn b ệnh lý liên k ết-X; 9.Người chưa có thông tin hoặc thông tin không đầy đủ; 10. Người không đượckiểm tra kỹ cũng bị bệnh như người bệnh; 11. Đương sự; 12. Chết; 13. Ch ếtnon ( ở tuổi thiếu nhi); 14. Chết thai và dưới 1 năm; 15. S ẩy thai; 16. V ợ ch ồng;17. Hai vợ (hai chồng); 18. Vợ chồng ngoài giá thú; 19. Hôn nhân cùng huyếtthống; 20. Hôn nhân không có con; 21. Anh chị em cùng bố mẹ; 22. Hai hôn nhânvới các con của mỗi hôn nhân; 23. Số con không biết; 24. Không rõ là con đ ểhay không; 25. Con nuôi (không cùng huyết thống); 26. Con sinh đôi một h ợp t ử;27. Con sinh đôi hai hợp tử; 28. Không rõ kiểu sinh đôi một h ợp tử hay hai h ợptử; 29. Con ngoài hôn nhân; 30. các thế hệ; 31. Anh chị em trong cùng một th ếhệ. 2.1.2.2. Phân tích phả hệ Đây là bước quan trọng để xác định tính chất di truyền và cách thức ditruyền của tính trạng bệnh lý. Để làm công việc này phải hiểu và biết vận dụngcác qui luật di truyền cơ bản kết hợp với việc tính toán thống kê để sử lý cácdữ liệu từ phả hệ. Hình 3.2: Một số sơ đồ phả hệ điển hình. (A) Trội autosome; (B) Lặn autosome; (C) Lặn liên kết-X; (D) Trội liên kết-X; (E) Liên kết-Y Ví dụ: Nếu như trong một phả hệ, ở các thế hệ đều th ấy có người b ị b ệnh,khả năng mắc bệnh ở cả giới nam và giới nữ đều như nhau, trong gia đình cócha hoặc mẹ bị bệnh mà tỷ lệ các con bị bệnh là 50%, thì có th ể nghĩ r ằng b ệnhlà bệnh di truyền do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra.Còn nếu như trong phả hệ thấy bệnh được di truyền có tính chất cách quãng,con trai bị bệnh nhiều hơn con gái, ông ngoại truyền bệnh cho cháu trai thì cóthể cho rằng bệnh là bệnh di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc th ể gi ớitính X gây ra. 2.1.3. Kết quả nghiên cứu:-Đã xác định được nhiều gen quy định tính trạng ở người là gen trội hay lặn. Vídụ + Da đen, tóc quăn, môi dày, mũi cong, long mi cong là các tính trạng trội + Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, mũi cao, long mi ngắn là các tính trạnglăn. - Xác định được một số gen gây bệnh nằm trên NST giới tính. Ví dụ: + Bệnh mù màu, máu khó đông, tật dính ngón tay… là do gen lặn nằm trênX. + Tật dính ngón tay 2-3, túm lông ở tai do gen trên NST giới tính Y qui định. - Xác định được m ...