PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU GIA HỆ

Là một phương pháp kinh điển đã được áp dụng lâu đời và cho đến nay vẫn được sử dụng như một phương pháp thông thường trong các nghiên cứu di truyền học người và di truyền học lâm sàng.  Nghiên cứu sự thể hiện của một tính trạng hoặc một bệnh nào đó qua thế hệ các liên kết của một gia tộc:
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU GIA HỆ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU GIA HỆ. MỤC ĐÍCH: Là một phương pháp kinh điển đ ã được áp dụng lâu đời và cho đ ến nay vẫn được sửdụng như một phương pháp thông thường trong các nghiên cứu di truyền học người vàdi truyền học lâm sàng. Nghiên cứu sự thể hiện của một tính trạng hoặc một bệnh n ào đó qua th ế hệ các liênkết của một gia tộc: Tình trạng đó hoặc bệnh đó có tính chất di truyền hay không? Di truyền theo quy luật nào (trội, lặn NST thường hoặc liên kết giới tính)? Kh ả năng mắc bệnh của thế hệ tiếp theo ra sao? Có th ể xác định người dị hợp tử trong một số trường hợp? Phương pháp gia hệ kết hợp với các xét nghiệm khác cho phép rút ra những lờikhuyên cho các gia đình về việc sinh con hoặc kết hôn.II. CÁC KÝ HIỆU DÙNG ĐỂ LẬP GIA HỆ: Nam giới (Male) Nữ giới (Female) Không biết giới tính (Sex unspecified) Người lành (Normal individuals) Người bệnh (Affected individuals) Người có hội chứng hoặc dấu hiệu không đầy đủ (Heterozygotes for autosomal recessive) Người mang gen bệnh lặn liên kết giới (Carrier of X linked recessive) Đương sự, người được khảo sát (Propositus) Vợ chồng (Mating) Hai chồng Hai vợ Hôn nhân cùng huyết thống (Consanguineous marriage) Bố mẹ và các con (Parents and Children) Chết (Death) Sẩy thai (Abortion) Sinh đôi 1 hợp tử (Monozygotic twins) Sinh đôi 2 hợp tử (Dizygotic twins)? Không rõ kiểu sinh đôi một hay hai hợp tử? Cặp vợ chồng vô sinh Ly d ị Hôn nhân ngoài giá thú Bảng gia hệ được xây dựng theo thứ tự h ình bậc thang. Các thế hệ đư ợc ký hiệubằng chữ số La m ã I, II, III ... ghi ở phía b ên trái của gia hệ. Các cá thể trong cùng 1thế hệ được ký hiệu bằng chữ số Ả Rập 1, 2, 3 … ghi ở phía b ên trái của ký hiệu cáthể. Các con mỗi cặp bố mẹ được ghi lần lượt từ trái sang phải và từ người con lớn nhất. Như vậy, mỗi thành viên trong một thế hệ có đư ợc 1 ký hiệu như II 1, II 2, III 1 …III. Ý NGH ĨA CỦA BẢNG GIA HỆ : Xác đ ịnh được rõ tính di truyền của tính trạng đó hoặc bệnh đó và quy luật di truyềncủa nó. Trường h ợp 1 gia hệ với nhiều thế hệ, số cá thể lớn  kết luận được tính chất vàqui luật di truyền của tính trạng đó hoặc bệnh đó. Đoi với gia hệ có ít thế hệ, ít cá thể  không đủ để rút ra kết luận thì phải sử dụngnhiều gia hệ của quần thể có cùng tính trạng hoặc bệnh đó rồi thống kê tính toán đ ể kếtluận về tính chất và quy luật di truyền của tính trạng đó hoặc bệnh đó.IV. PHÂN TÍCH GIA H Ệ:Phân tích gia hệ để xác định quy luật di truyền của bệnh 1. Đặc điểm của bệnh di truyền trội NST thường: Gen trội là gen khi ở trạng thái đơn độc (Aa) vẫn biểu hiện được tính trạng củamình.  Ở người, trong thực tế, di truyền gen trội chỉ tính ở khả năng (Aa) x (aa) Ta có : Aa x aa F1 Aa aa 50% (bệnh) 50% (lành)  Một số bệnh di truyền trội: Tật dính ngón: 1 số ngón tay ho ặc ngón chân dính vào nhau, có th ể chỉ dính ở phần mềm hoặc dính cả phần xương Tật thừa ngón và ngắn ngón Dentinogenesis imperfecta: răng lợi bất toàn Achondroplasia: di truyền trội NST thường (80% do đột biến)  Rối loạn hệ xương, lùn ngắn chi, đ ầu to  Ch ỉ số thông minh IQ bình thư ờng  Phát triển sinh lý bình thường  Sự kết hôn giữa hai người Achondroplasia không phải là hiếm trong số con có chiều cao bình thường  Trẻ đồng hợp tử trội (DD) thì rối loạn hệ xương nặng  tử vong  Còn lại là Dd & dd. III Bệnh di truyền trội thường thể hiện ở hệ cơ, khung xương. Trong gia hệ, tỷ lệ các cá thể mắc bệnh trong gia đình của bệnh nhân khá cao,khoảng 50%. Bệnh biểu hiện liên tục qua các thế hệ. Đương sự mang bệnh có thể được sinh ra từ gia đình: Bố mẹ gồm 1 người mang bệnh và 1 ngư ời b ình thường, trường hợp này đương sự là người dị hợp tử mang gen bệnh trội. Các con của đương sự có xác suất mang bệnh là 50%. Cả 2 bố mẹ đều mang bệnh, trường hợp n ày đương sự có thể là người bệnh đồng hợp tử mang cả 2 alen bệnh hoặc là dị hợp tử chỉ mang một alen bệnh. Phân tích thế hệ con của đương sự có người mang bệnh, có người không, thì đương sự là dị hợp tử. Cả 2 bố mẹ của đ ương sự đều ...