Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm rối loạn hiếm gặp, riêng lẻ và do di truyền hoặc do các đột biến tự phát. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, di truyền và điều trị của bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 537 - THÁNG 4 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 Nguyễn Thị Ngọc Trắng1, Lê Trần Hải Yến1, Nguyễn Đinh Hồng Phúc1, Dương Ngọc Mai1, Chu Thị Hồng Phượng1, Nguyễn Thị Thanh Hương1, Trần Thị Hoài Thu2TÓM TẮT 3 Kết quả: Trong gần 6 năm, có 32 trẻ mắc 13 Đặt vấn đề: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh loại bệnh RLCHBS nhập viện vào khoa sơ sinh,(RLCHBS) là một nhóm rối loạn hiếm gặp, riêng chiếm 17,8% bệnh RLCHBS ghi nhận tại bệnhlẻ và do di truyền hoặc do các đột biến tự phát. viện Nhi Đồng 1. Bệnh thường gặp ở giai đoạnKhoảng 6,0% các trường hợp đột tử ở trẻ em liên sơ sinh là Maple syrup urine disease,quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Rối loạn Methylmalonic aciduria, Carnitine-Acylcarnitinechuyển hóa các phân tử nhỏ chiếm đa số và khởi Translocase Deficiency và Citrullinemia type 2.phát ở giai đoạn sơ sinh, nhũ nhi. Trong đó có Đa số các trường hợp đều sinh đủ tháng và đủ50% tử vong và các ngày đầu sau sinh. Tại miền cân. Tỉ lệ nam nữ mắc bệnh như nhau. Trẻ sauNam Việt Nam chưa có các nghiên cứu về các sinh hoàn toàn bình thường và khởi phát bệnh ởbệnh RLCHBS. ngày tuổi có trung vị là 5[2,00;11,8] ngày. Cấp Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả đặc điểm lâm cứu RLCH xảy ở 53% trường hợp với biểu hiệnsàng, cận lâm sàng, di truyền và điều trị của bệnh li bì, suy hô hấp, giảm trương lực cơ; thường gặpRLCHBS ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1. ở nhóm bệnh RLCH acid hữu cơ và acid béo. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Cận lâm sàng thường gặp là tăng NH3 83,3%,Nghiên cứu mô tả hàng loạt ca. Đối tượng là tất tăng lactat máu 57,7%, toan chuyển hóa tăngcả trẻ sơ sinh được chẩn đoán Rối loạn chuyển anion gap 38,0%, hạ đường huyết 34,0%. Sinhhóa bẩm sinh nhập viện tại khoa Sơ sinh của hóa chuyên biệt với thay đổi acid amin vàBệnh viện Nhi Đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh, acylcanitine trong MS/MS gợi ý RLCH acidtừ tháng 01/2018 đến tháng 11/2023. Số liệu amin, acid béo và thay đổi acid hữu cơ trongđược xử lý và phân tích bằng phần mềm SPSS GC/MS gợi ý RLCH acid hữu cơ niệu. Di truyền25.0. lặn trên nhiễm sắc thể thường, đồng hợp tử chiếm 52%, dị hợp tử kép hiếm 33% và rất đa dạng kiểu gen và kiểu hình, có biến thể mới. Điều trị trong cấp cứu chuyển hóa chủ yếu là hỗ1 Bệnh viện Nhi Đồng 1 trợ hô hấp, bù toan, thuốc Natri Benzoate và lọc2 Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch máu. Tỉ lệ tử vong là 31%, nhóm RLCH acid hữuChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Ngọc Trắng cơ có tỉ lệ tử vong cao nhất.ĐT: 0909906427 Kết luận: Tại miền Nam Việt Nam, có nhiềuEmail: drngoctrang.nguyen@gmail.com trường hợp RLCHBS khởi phát trong giai đoạnNgày nhận bài: 12/3/2024 sơ sinh với triệu chứng cấp cứu chuyển hóa, tỉ lệNgày phản biện khoa học: 28/3/2024 tử vong cao 31%. Xét nghiệm sinh hóa cơ bản vàNgày duyệt bài: 2/5/2024 17 HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2024MS/MS chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Giải term and at full weight. The ratio of men andtrình tự gen giúp chẩn đoán xác định các bệnh women to the disease is equal. Children areRLCH. Sàng lọc sơ sinh mở rộng giúp phát hiện completely normal after birth and the diseasesớm bệnh, giảm vào cơn cấp cứu chuyển hóa. begins at a median age of 5[2.00;11.8] days. Từ khoá: rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cấp Metabolic emergency occurs in 53% of casescứu chuyển hóa, giải trình tự gen. with symptoms of lethargy, respiratory failure, and decreased muscle tone. Common paraclinicalSUMMARY conditions are increased NH3 83.3%, increased INBORN ERRORS OF METABOLISM blood lactate 57.7%, metabolic acidosis IN NEWBORNS AT THE CHILDREN’S increased anion gap 38.0%, hypoglycemia HOSPITAL 1 34.0%. Specific biochemistry with amino acid Background: Inborn errors of metabolism and acylcanitine changes in MS/MS suggests(IEM) are a group of rare, individual disorders amino acid and fatty acid RLCH and organic acidthat are inherited or result from spontaneous changes in GC/MS suggest organic acid RLCH.mutations. About 6.0% of sudden deaths in Autosomal recessive inheritance, homozygouschildren are related to inborn errors of accounts for 52%, double heterozygous is raremetabolism. Disorders of small molecule 33% and very diverse in genotype andmetabolism predominate and begin in neonate phenotype, with new variations. Treatment inand early childhood. Of these, 50% die in the metabolic emergencies is mainly respiratoryfirst days after birth. In the South of Vietnam, support, acidosis, sodium benzoate and dialysis.there have been no ...