Rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng xét nghiệm double test ở tuổi thai 12 tuần tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, năm 2019-2020.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 503 - THÁNG 6 - SỐ 1 - 2021 Hồng Thịnh, (2013), Tần suất rối loạn cương ở (2016), Relationship between age and erectile những bệnh nhân nam bị bướu lành tuyến tiền liệt dysfunction diagnosis or treatment using real- trước khi cắt đốt nội soi tuyến tiền liệt qua ngả niệu world observational data in the United States, đạo, Tạp chí Y học TP Hồ Chí Minh, 3 tr. 345-350. Pubmed, 70(12) pp. 1012-1018.2. Amel Kardasevic, Snjezana Milicevic, (2017), 6. Lei Wang, Tongqing Wang, Jian Liu, Jizheng Correlation of Subjective Symptoms in Patients Wang, (2018), Correlation Analysis of Erectile with Benign Prostatic Hyperplasia and Erectile Dysfunction with Lower Urinary Tract Symptoms Dysfunction, Pubmed, 71(1) pp. 32-36. (LUTS) Degree and Clinical Features in LUTS3. Giovanni Corona, Linda Vignozzi, Giulia Patients, Pubmed, 47(5) pp. 658-665. Ratrelli, Francesco Lotti, et al, (2014), 7. Michael Ng, Krishna M. Baradhi, (2020), Benign Prostatic Hyperplasia: A New Metabolic Benign Prostatic Hyperplasia, Pubmed. Disease of the Aging Male and Its Correlation with 8. Qiang Shao, Jian Song, Yu-wen Gou, Wen- Sexual Dysfunctions, Pubmed, 2014 pp. 1-14. cheng Lu, et al, (2005), Evaluation of sexual4. Sidney Glina, Felipe Placco Araujo Glina, function in men with symptomatic benign prostatic (2013), Pathogenic mechanisms linking benign hyperplasia, Pubmed, 11(7) pp. 505-507. prostatic hyperplasia, lower urinary tract symptoms 9. Reginald C Bruskewitz, (2003), Quality of Life and erectile dysfunction, Pubmed, 5(4) pp. 211-218. and Sexual Function in Patients with Benign5. John P. Mulhall, Xuemei Luo, Kelly H. Zou, Prostatic Hyperplasia, Pubmed, 5(2) pp. 72-80. RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI PHỤ CÓ KẾT QUẢ SÀNG LỌC NGUY CƠ CAO TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Nguyễn Mạnh Thắng*TÓM TẮT 2020. Results: The average age of high-risk pregnant women was 38,45 ± 5,87; of which 70,7% was over 23 Mục tiêu: xác định tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể ở 37,5 years old. In this study, the nuchal traslucencythai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng xét was mostly 3mmPhụ sản Trung ương, năm 2019-2020. Kết quả: Tuổi accounted for 9,8% and 9,3% respectively. The ratetrung bình của thai phụ nguy cơ cao là 38,45 ± 5,87. of fetus with chromosomal abnormalities was 13/225Độ tuổi thai phụ gặp nhiều nhất trong nghiên cứu là (5,8%). In these fetuses, Downs syndrome had the>37,5 tuổi, chiếm 70,7%. Khoảng sáng sau gáytrong highest rate with 13/225 (5,8%). No Edwardsnghiên cứu đa số trong khoảng vietnam medical journal n01 - june - 2021phát triển mạnh mẽ nhằm chẩn đoán sớm các + Hội chứng Patau ≥ 1/100.trường hợp bất thường nhiễm sắc thể. Để xác - Âm tính (nguy cơ thấp): quy định kết quảđịnh các nguyên nhân di truyền gây ra dị tật nhỏ hơn ngưỡng nguy cơ dương tính.bẩm sinh cho thai nhi cần phải có các tế bào có 2.2.4. Phương pháp xét nghiệm NST:nguồn gốc từ thai như: tế bào tua rau hoặc tế Bệnh phẩm từ thủ thuật chọc ối ở tuổi thai 16bào ối... nhưng để lấy được những tế bào này tuần sẽ được làm một hoặc nhiều hơn một tronghầu hết đều sử dụng các kỹ thuật có xâm phạm các phương pháp dưới đây để xác định bấtđến thai nhi, có thể gây rủi ro cho mẹ và thai thường NTS.như: nhiễm trùng, sẩy thai, rỉ ối… Các bất - Nuôi cấy tế bào và lập karyotyp.thường NST chiếm tỉ lệ 0,1- 0,2% tổng số trẻ - Phương pháp di truyền phân tử: áp dụng mộtsinh hàng năm [2]. Trong số các bất thường hoặc và các phương pháp: QF-PCR (QuantiativeNST, hay gặp nhất là bất thường NST 21 gây ra Fluorescence – Polymerase chain reaction),Hội chứng Down (53%), tiếp đó là hội chứng Prenatal BoBs (Prenatal Bacs-on-Beads).Edward (3 NST 18) chiếm tỉ lệ 13%, hội chứng 2.3. Xử lý số liệu: số liệu được nhập, quảnTurner (1 NST X) chiếm tỉ lệ 8%, hội chứng lý và phân tích trên phần mềm thống kê SPSSPatau (3 NST 13) chiếm tỉ lệ 5% [3]. Nghiên cứu 16. Số liệu được trình bày dưới dạng tần số và tỷđược tiến hành với mục tiêu: xác định tỷ lệ rối lệ phần trăm.loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng 2.4. Đạo đức nghiên cứu: Các thông tin vềlọc nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung thai phụ sẽ được giữ kín và chỉ được sử dụngương, năm 2019-2020. cho mục đích nghiên cứu. Trong quá trình xử lý số liệu thông tin thai phụ được mã hóa, khôngII. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU tiết lộ danh tính. Không tiến hành bất cứ thử 2.1. Đối tượng nghiên cứu. Đối tượng nghiệm lâm sàng hay cận lâm sàng nào trên thainghiên cứu gồm các thai phụ có kết quả xét phụ. Bệnh nhân được theo dõi sát trong quánghiệm sàng lọc bằng xét nghiệm double test ở trình làm test và tư vấn kết quả sa ...