SAI LỆCH CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Tất cả các NST có sai lệch về cấu trúc đều do hậu quả của sự đứt, gãy của NST. Các đoạn bị đứt gãy hầu hết đều được nối lại và hàn gắn lại theo đúng như cũ, nếu sự hàn gắn không đúng như cũ thì mới gây nên sự thay đổi về cấu trúc. 2. Trong chu kỳ tế bào, giai đoạn phân bào chỉ chiếm một khoảng thời gian ngắn, vì vậy các nhân tố hầu hết tác động ở giai đoạn gian kỳ. 3. Tùy theo các nhân tố tác động đến NST ở...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
SAI LỆCH CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ SAI LỆCH CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. CƠ CHẾ CHUNG:1. Tất cả các NST có sai lệch về cấu trúc đều do hậu quả của sự đứt, gãy của NST.Các đoạn bị đứt gãy h ầu hết đều được nối lại và hàn gắn lại theo đúng nh ư cũ, nếu sựhàn gắn không đúng như cũ thì mới gây n ên sự thay đổi về cấu trúc.2. Trong chu kỳ tế bào, giai đoạn phân bào chỉ chiếm một khoảng thời gian ngắn, vìvậy các nhân tố hầu hết tác động ở giai đoạn gian kỳ.3. Tùy theo các nhân tố tác động đến NST ở giai đoạn trước hoặc sau khi ADN nhânđôi mà biểu hiện ở dạng sai lệch kiểu NST hoặc kiểu nhiễm sắc tử. Giai đo ạn G1 → Sai lệch kiểu NST Giai đo ạn G2 → Sai lệch kiểu nhiễm sắc tử Sai lệch kiểu NST (sau 1 chu kỳ tiếp theo) G2 (Tổng hợp Protein) S (Nhân đôi ADN) CHU KỲ TẾ B ÀO M Sai lệch nhiễm sắc tử Sai lệch kiểu nhiễm sắc tử G1 (Tổng hợp Protein) Sai lệch kiểu nhiễm sắc thể Kiểu nhiễm sắc tử Rối loạn cấu trúc Kiểu NSTII. NGUYÊN NHÂN ĐƯA ĐẾN RỐI LOẠN CẤU TRÚC NST: 1. Tia phóng xạ: Là một yếu tố gây đột biến đã được đề cập đến rất sớm.- Tần số đột biến tỷ lệ thuận với liều lượng phóng xạ.- Các đột biến NST tăng nhanh ngay sau khi bị phóng xạ, NST lạ đư ợc h ình thành-(NST hai tâm , NST vòng …) 2. Hoá chất gây đột biến : Có nhiều hợp chất hoá học có khả năng làm tăng tần số rối loạn NST.- Những hoá chất có tính chất kìm hãm phân bào (một số thuốc chống ung thư), một-số hoá chất vừa có khả năng gây ung thư, vừa có khả năng gây đột biến NST Hoá ch ất như chì, Benzen, thủy ngân, thuốc trừ sâu, diệt cỏ …cũng gây rối loạn-cấu trúc NST. 3. Vai trò của Virus: Nhiều quan sát cho thấy: sau khi mắc bệnh đậu mùa, thủy đậu, rubeola, viêm gan-siêu vi thì số NST bất thường tăng lên ở mẫu lympho bào nuôi cấy.III. CÁC SAI LỆCH VỀ CẤU TRÚC NST: A. SAI LỆCH KIỂU NHIỄM SẮC TỬ: 1 . Khuyết đơn (gap): Một chỗ n ào đó của một nhiễm sắc tử không liên tụcdo không bắt màu. Độ lớn của chỗ nhạt thường không lớn hơn đư ờng kính của nhiễmsắc tử. 2 . Khuyết kép (isogap): Sự không bắt m àu này l ại xảy ra ở cả 2 nhiễm sắctử. 3 . Đứt đơn: Một đoạn nhiễm sắc tử bị đứt tách ra xa phần nhiễm sắc tử cònlại, độ xa của khoảng cách giữa 2 phần thường lớn h ơn đường kính của nhiễm sắc tử. 4 . Khuyết kép: Đứt xảy ra ở cả hai nhiễm sắc tử ở vị trí giống nhau. 5 . Chuyển nhiễm sắc tử: Các nhiễm sắc tử của 2 hay nhiều NST bị đứt,các nhiễm sắc tử bị đứt ghép lại với nhau tạo thành các hình 3 cánh hoặc 4 cánh. Đứt đơn Đ ứt kép GAP ISO GAP Chuyển chromatid B. RỐI LOẠN CẤU TRÚC KIỂU NST: Giai đoạn G1 gồm các dạng sau: 1. Mất đoạn (deletion): Mất đoạn là hiện tượng NST bị đứt rời ra một hoặc nhiều đoạn, đoạn bị đứt không-có tâm sẽ tiêu biến đi hoặc gắn sang NST khác; phần còn lại mang tâm trở n ên ngắnhơn so với lúc ban đầu. a) Mất đoạn cuối (Terminal deletion): Xảy ra ở một nhánh, đoạn không tâm tiêu biến đi. Xảy ra ở cả hai nhánh ở gần cuối ; 2 đoạn không tâm tiêu biến đi, phần còn lại mang tâm sẽ uốn cong lại nối với nhau tạo nên NST hình vòng (thường gặp nhất là NST số 13, 18 và NST X).Hội chứng Prader Willi → Karyotype : 46, XY, del (15 q)(q11 – q13)Bướu Wilm (U thận, ác, tỷ lệ 10 – 20% ở trẻ nhỏ (1t – 5 t)) → 46, XX, 11p13 -U nguyên bào võng m ạc (Retinoblastoma) → 46 , XX, 13 p14- b) Mất đoạn giữa (Interstitial delection): Sinh ra do 2 chỗ đứt xảy ra ở cùng một nhánh. Đoạn nằm giữa ở 2 chỗ đứt bị tiêu-đi , 2 phần còn lại của NST nối lại với nhau tại chỗ đứt tạo thành một NST mới. Các NST mất đoạn ngắn hơn so với NST đồng dạng của nó, các gen ở đoạn đứt bị-mất đi, do vậy chỉ còn các Alleles đơn độc ở đoạn còn lại trên NST nguyên vẹn. Chínhvì vậy những gen lành lặn ở đoạn đó biểu hiện được tính chất của mình. A A A A B B B B    C C C C (Tiêu biến đi)D D ...