Sàng lọc trước sinh cho lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 ở thai đôi băng xét nghiệm NIPT

Bài viết trình bày đánh giá giá trị của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 ở thai song sinh Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 490 thai phụ mang song ≥9 tuần, thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể số 13,18 và 21 tại Hệ thống Y tế MEDLATEC từ 1/1/2022 đến 31/12/2023.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Sàng lọc trước sinh cho lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 ở thai đôi băng xét nghiệm NIPT TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYẤN ĐỀ - 2024 SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CHO LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ 21,18,13 Ở THAI ĐÔI BĂNG XÉT NGHIỆM NIPT Phạm Minh Đức1, Trịnh Thị Quế2, Nguyễn Bá Sơn2, Phạm Anh Tuấn2, Trần Hiền2, Vũ Thị Phương Nhung2, Hoàng Thị Ngọc Lan1TÓM TẮT 42 SUMMARY Mục tiêu: Đánh giá giá trị của xét nghiệm PRENATAL SCREENING FORNIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể TRISOMY 21, 18, 13 IN TWIN21,18,13 ở thai song sinh Đối tượng và phương PREGNANCY USING NIPTpháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt Objective: The value of NIPT in screeningngang 490 thai phụ mang song ≥9 tuần, thực hiện for trisomy 21, 18, 13 in twin pregnancyxét nghiệm NIPT sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể Subjects and Methods: A retrospective, cross-số 13,18 và 21 tại Hệ thống Y tế MEDLATEC từ sectional study was conducted on 490 pregnant1/1/2022 đến 31/12/2023. Kết quả: 490 thai phụ women with twins ≥9 weeks gestation whomang hai thai được đưa vào nghiên cứu trên tổng underwent NIPT screening for trisomy 13, 18,số 59.676 mẫu NIPT, chiếm tỷ lệ 0,82%. Tỷ lệ and 21 at MEDLATEC Healthcare System fromlấy lại mẫu là 4,49% (22/490). Tỷ lệ không ra kết January 1, 2022 to December 31, 2023. Results:quả là 0,41% (2/490). Trong 488 trường hợp có A total of 490 pregnant women with twins werekết ra kết quả NIPT, 2 trường hợp NIPT nguy cơ included in the study out of 59,676 NIPTcao Trisomy 21 (0,41%) (2/488), không có các samples, accounting for 0.82%. The resamplingtrường hợp nguy cơ cao Trisomy 18 và Trisomy rate was 4,49% (22/490). The no-call rate was13. Độ nhạy, độ đặc hiệu và giá trị tiên đoán 0.41% (2/490). Among 488 cases with NIPTdương của xét nghiệm NIPT là 100%. Dương results, 2 cases of high-risk NIPT for Trisomy 21tính giả và âm tính giả là 0%. Kết luận: Xét (0.41%) (2/488), and no cases of high-risknghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc hiệu Trisomy 18 and Trisomy 13. The sensitivity,quả nên được sàng lọc bất thường di truyền specificity, and positive predictive value of NIPTTrisomy 21, Trisomy 18 và Trisomy 13 cho thai test were 100%. False positives and falsephụ mang song thai. negatives were 0%. Conclusion: NIPT is an Từ khoá: sàng lọc trước sinh, NIPT, thai đôi effective screening test that should be used to screen for Trisomy 21, Trisomy 18, and Trisomy 13 in pregnant women with twins.1 Trường Đại học Y Hà Nội Keywords: prenatal screening, NIPT, twin2 Trung tâm Xét nghiệm – Hệ thống Y tế pregnancyMEDLATECChịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan I. ĐẶT VẤN ĐỀEmail: hoangthingoclan@hmu.edu.vn Những năm gần đây, xu hướng tuổi bốNgày nhận bài: 9/04/2024 mẹ tăng khi thụ thai cũng làm tăng việc sửNgày phản biện khoa học: 19/04/2024 dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (thụ tinh ốngNgày duyệt bài: 10/05/2024 307 HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM - 2024nghiệm IVF, bơm tinh trùng vào buồng tử Di truyền Hoa Kỳ (ACMG) đã khuyến nghịcung IUI, sử dụng phác đồ kích trứng..). xét nghiệm NIPT sàng lọc cho thai đôi cácNhững yếu tố trên cũng làm tăng tỷ lệ song bất thường di truyền trisomy 21, trisomy 18thai, đa thai. và trisomy 13.3 Tuy nhiên phân tích NIPT Song thai hay đa thai là một trong những dành cho song thai có các yếu tố khó khănyếu tố nguy cơ cao cho thai kỳ, do dó xét hơn phân tích đơn thai khi lượng DNA củanghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn và thai nhi trong tuần hoàn máu mẹ là tổng hoàđộ chính xác cao là vô cùng ý nghĩa với các của 2 thai phóng thích do đó gây khó khăntrường hợp đa thai hay song thai. Xét nghiệm khi phân tích cũng như tăng âm tính giả vàxác định các chất hoá sinh có trong huyếtthanh mẹ đã được ứng dụng từ những năm dương tính giả. Hiện nay chưa có nhiều1984 để sàng lọc một số hội chứng di truyền nghiên cứu đánh giá xét nghiệm NIPT tronglệch bội nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, phương song thai với ...