Sàng lọc trước sinh và sơ sinh chẩn đoán dị tật bẩm sinh

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh chẩn đoán dị tật bẩm sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra. Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp – xấu. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh chẩn đoán dị tật bẩm sinh Sàng lọc trước sinh và sơ sinh chẩn đoán dị tật bẩm sinhSàng lọc trước sinh và sơ sinh chẩn đoán dị tật bẩm sinh giúp chotrẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quảnặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra.Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phảiđược lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp – xấu. Thực hiệnsàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triểnbình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinhgây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng,góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đángcủa các bậc cha mẹ.Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệutrong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh dorối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tambội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật ykhoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rốiloạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một sốbệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD,suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớmdo tan máu bẩm sinh…Thực trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinhTheo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị tật bẩm sinhở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻchào đời với một dị tật bẩm sinh.Mỗi năm ở VN có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 –1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 – 250 trẻ bị hội chứngEwards (Trisomy 18); 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 –400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD;200 – 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bịThalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý ditruyền, dị tật bẩm sinh khác.Riêng tại TP.HCM, theo thống kê của Bệnh viện Từ Dũ (Trung tâm sànglọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh khu vực phía Nam) giai đoạn từ năm2007 – 2011, trong 23.408 thai phụ sàng lọc trước sinh, có tới 4.867trường hợp phải chấm dứt thai kỳ vì phát hiện những bất thường lớn vềcấu trúc thai nhi; trong 114.244 trẻ được sàng lọc sơ sinh, có 1.693 trẻthiếu men G6PD, 19 trẻ suy giáp bẩm sinh.Vì đâu nên nỗi?Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ cáckết quả nghiên cứu ban đầu ở VN cho thấy: tình trạng tật, bệnh ở thainhi và trẻ sơ sinh tại VN bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau: sailệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyểnhóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc mọi trường độc hại(hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu củathai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai,rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…Hậu quả đau lòngTrẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ làsự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toànxã hội. Một số dị tật bẩm sinh điển hình như:Hội chứng Down (thể ba nhiễm sắc thể thứ 21): chiếm tỉ lệ từ 1/600 –1/800 trẻ sinh sống. Trẻ có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặtbẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, có thể có biểu hiện yếu cơ, bàntay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này thường chậm pháttriển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.Hội chứng Edwards (thể ba nhiễm sắc thể thứ 18): chiếm tỉ lệ từ 1/600 –1/800 trẻ sinh ra, dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần nặng; 50%tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu. Nữ gặp nhiềuhơn nam 3 – 4 lần. Trẻ sinh ra có trán bé, chỏm nhô, khe mắt hẹp, lỗ taigắn thấp; cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp và lòng bàn tay,tâm thần vận động kém phát triển, luôn có dị dạng tim mạch và hay có dịdạng sinh dục tiết niệu…Một số dị tật bẩm sinh ở trẻ em: tật sứt môi, hở hàm ếch; hội chứngDown; thai vô sọ.Khuyết tật ống thần kinh: chiếm tỉ lệ 1/1.000 – 1/2.000 trẻ sinh sống:75% trường hợp thai kỳ chấm dứt do sảy thai hay thai chết lưu; 95% thaiphụ không có tiền sử gia đình trước đó. Yếu tố nguy cơ từ mẹ: thiếu hụtacid folic, điều trị thuốc chống loạn thần, đái tháo đường phụ thuộcinsulin và béo phì. Dạng phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinhlà tật hở ống sống, tật vô sọ và thoát vị não – màng não.Thiếu men G6PD: một bệnh di truyền và có liên quan đến giới tính.Nam có tỉ lệ mắc bệnh gấp đôi nữ. Ở Việt Nam, cứ 1.000 trẻ sinh ra cótừ 10 – 20 trẻ bị bệnh thiếu men G6PD.Suy giáp bẩm sinh: chiếm tỉ lệ 1/3.000 – 1/4.000 trẻ sinh sống, tỉ sốnam/nữ = 1/2. Trẻ chậm phát triển trí tuệ không hồi phục, có nguy cơnhiễm trùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp, biến dạng cơxương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăngcholesterol trong máu.Tăng sản tuy ...