Siêu âm tim thai – Phần 1

“The history of mankind for the nine months preceding his birth could, probably, be far more interesting and contain events of greater than all the threescores and ten years that follow it. ”Lịch sử nhân loại trong khoảng thời gian 9 tháng trước khi được sinh ra đời có lẽ chứa nhiều sự kiện và thú vị hơn 70 năm sau đó.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Siêu âm tim thai – Phần 1 Siêu âm tim thai – Phần 1“The history of mankind for the nine months preceding his birth could,probably, be far more interesting and contain events of greater than all thethreescores and ten years that follow it. ”Lịch sử nhân loại trong khoảng thời gian 9 tháng trước khi được sinh ra đờicó lẽ chứa nhiều sự kiện và thú vị hơn 70 năm sau đó.Samuel Taylor ColeridgeMiscellanies Aesthaticand literary 1803GIỚI THIỆUBệnh tim bẩm sinh chiếm khoảng 1% trẻ sinh sống và đóng góp phần lớn tử vongchu sinh[36,73,85]. Nó cũng là bệnh hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản, điều n àyđể lại hậu quả y khoa, tâm lý, kinh tế xã hội và pháp y rất nặng nề. Phát hiện trướcsinh có thể cải thiện dự hậu sau sinh ít nhất trong một vài dạng bệnh tim bẩm sinh(BTBS)[17,28,37,102]. [6,66]Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm , ngày nay nó làphương tiện chính thức trong chẩn đoán tiền sản. Các hướng dẫn đối với siêu âmhai bình diện đã được thiết lập[54,68]. Đa số các tầm soát thường qui mục đích pháthiện bệnh tim thai lúc khoảng 20 tuần, nhưng các nỗ lực để chẩn đoán sớm hơn từ11-14 tuần cũng được tiến hành và đánh giá[14,23,47,53,70,82]. Trong thập kỷ qua siêuâm 3-4 chiều được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán hình ảnh nói chung và cũngnhư trong tim thai nói riêng[16,33,42,114].Siêu âm tim thai cho phép phát hiện đa số bất thường cấu trúc tim cũng như rối [12]loạn nhịp . Trước đây siêu âm tim thai chỉ tiến hành ở thai có nguy cơ cao mắcBTBS (bảng 1), nếu giới hạn nhóm này chỉ 20% trẻ sinh ra có BTBS được pháthiện[38], tuy nhiên đa số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có yếu tố nguy cơ[12]. Đểcải thiện khả năng phát hiện BTBS, thì siêu âm tim thai phải được xem như mộtxét nghiệm sàng lọc và cần được chỉ định ở tất cả các thai phụ. Những tiến bộđáng kể trong kĩ thuật siêu âm và mối quan hệ chặt chẽ giữa các chuyên khoa: timmạch và sản khoa làm tăng khả năng chẩn đoán BTBS trong 30 năm qua.Biểu đồ 1. Nguyên nhân chuyển viện của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở Khoatim thai bệnh viện Guy’s Luân Đôn.?CHD nghi ngờ bất thường ở tim trong quá trình khám thaiFH: tiền sử gia đìnhFabn: bất thường ngoài timFARR: loạn nhịp tim thaiFhyd: phù thaiTiểu đường (thai kỳ), mẹ tiểu đường, nguyên nhân khác, các chỉ định nguy cơ caokhácNguồn: Sharland G. Routine fetal cardiac screening: what are we doing and whatshould we do? Prenat Diagn 2004; 24:1123-1129.Các lợi ích của chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh: Phát hiện các bất thường khác phối hợp, hướng dẫn thầy thuốc chọn lựa  đúng bệnh nhân để làm nhiễm sắc thể đồ. Điều trị trong bào thai: rối loạn nhịp, hẹp van, thiếu máu, v.v.  Tham vấn và tiên lượng trong thai kỳ cũng như sau sinh. Hướng dẫn bố/mẹ  chuẩn bị tốt về mặt tâm lý lúc sinh. Trấn an những trường hợp tiền căn có con bị BTBS nhưng kiểm tra bình thường ở lần siêu âm này. Tổ chức và lập kế hoạch trước sinh để trẻ được sinh ở nơi có đầy đủ trang  thiết bị và chăm sóc tim mạch sơ sinh, tránh nguy hiểm khi chuyển viện sau sinh.Mặc dù siêu âm tim thai có độ chính xác cao, nhưng hiện nay tỷ lệ phát hiệnBTBS sinh ở 3 tháng giữa trong cộng đồng ch ưa cao. Tầm soát ở nhóm không yếutố nguy cơ (YTNC) cho mức độ chính xác thấp hơn ở nhóm có YTNC[78,81]. Trongmột nghiên cứu ngẫu nhiên ở Hoa Kỳ, tỷ lệ phát hiện BTBS ở 3 tháng giữa là4/22(18%) và 0/17(0%) ở trung tâm chuyên khoa và không chuyên khoa[34].Tương tự tỉ lệ thấp đáng thất vọng: 15% lúc thai 18 tuần, trong một nghi ên cứungẫu nhiên lớn tại Châu Âu[107]. Tỉ lệ phát hiện BTBS trước sinh là 21% trong mộtnghiên cứu 77.000 trẻ trong 5 năm (1999 – 2003)[76] và tỉ lệ phát hiện 35% ởnghiên cứu cộng đồng lớn có đánh giá nguy cơ ở 3 tháng đầu dựa vào độ mờ dagáy[93]. Các nghiên cứu khác cho thấy có tăng tỉ lệ phát hiện BTBS trước sinh vàcó một vài tiến bộ nhỏ trong chẩn đoán. Một nghiên cứu cộng đồng không chọnlọc cho thấy 57% các BTBS nặng được phát hiện trước sinh với 44% là bệnh timđơn độc[98]. Các trường hợp chẩn đoán BTBS trước sinh gửi đến bác sĩ tim mạchtăng từ 8% lên 50% từ 1992-2002 ở một trung tâm tại Hoa Kỳ[74]. Mặc dù nhiềunghiên cứu có kết quả đáng khích lệ, tỉ lệ phát hiện BTBS vẫn còn thấp dưới 50%,và vẫn còn thua xa tỉ lệ phát hiện các dị tật khác. Gần đây các nghiên cứu kỹ thuậtsiêu âm ít phụ thuộc vào người thực hiện như siêu âm 3 chiều tự động hóa cónhiều hứa hẹn[1,2]. Đến khi kỹ thuật siêu âm trở nên chuẩn hóa và tự động hóa, chúý giải phẫu chi tiết tim thai nên là một phần trong khám nghiệm thường qui.Bảng 1. Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinhYếu tố thai Yếu tố mẹ Các dấu hiệu trên siêu âmBất thường ngoài Tiền căn gia đình / Mẹ bị Tăng độ ...