Sinh thiết cơ – vai trò và triển vọng trong chẩn đoán bệnh lý cơ

Bệnh cơ là những rối loạn chức năng của cơ có thể do di truyền hoặc mắc phải, phân loại thành nhiều nhóm lớn như bệnh lý thần kinh cơ, loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hoá, bệnh cơ ty thể và viêm cơ… Tiếp cận quan trọng ban đầu là phải phân chia một cách tổng quát các bệnh lý về cơ thành rối loạn thần kinh và bệnh cơ. Kết quả sinh thiết có thể giúp phân biệt quá trình bệnh lý có nguồn gốc thần kinh hay bệnh cơ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Sinh thiết cơ – vai trò và triển vọng trong chẩn đoán bệnh lý cơY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 6 * 2021 Tổng Quan SINH THIẾT CƠ – VAI TRÒ VÀ TRIỂN VỌNG TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH LÝ CƠ Nguyễn Ngọc Khánh Linh1, Phan Đặng Anh Thư1TÓM TẮT Bệnh cơ là những rối loạn chức năng của cơ có thể do di truyền hoặc mắc phải, phân loại thành nhiều nhómlớn như bệnh lý thần kinh cơ, loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hoá, bệnh cơ ty thể và viêm cơ…Tiếp cận quan trọng ban đầu là phải phân chia một cách tổng quát các bệnh lý về cơ thành rối loạn thần kinh vàbệnh cơ. Kết quả sinh thiết có thể giúp phân biệt quá trình bệnh lý có nguồn gốc thần kinh hay bệnh cơ. Đồngthời, mô bệnh học cho phép xác định các bệnh cơ có thể điều trị được, như trong trường hợp viêm đa cơ và phânbiệt chúng với bệnh loạn dưỡng cơ hoặc các rối loạn di truyền khác. Tại Việt Nam, việc hỗ trợ chẩn đoán bằngsinh thiết cơ vẫn còn rất mới mẻ, thô sơ và khi thực hành cũng còn nhiều thách thức. Phương pháp hoá mô miễndịch với các kháng thể đặc hiệu/ liên quan đến bệnh cơ đang ngày càng được quan tâm và áp dụng phổ biến trongsinh thiết cơ. Trên thế giới đã có rất nhiều nghiên cứu về panel hoá mô miễn dịch cho bệnh cơ và hiện tại vẫn cónhiều nghiên cứu mới tiếp tục nghiên cứu trong lĩnh vực này với mục tiêu tăng khả năng chẩn đoán chính xác. Từ khoá: sinh thiết cơ, bệnh cơ, bệnh lý thần kinh cơ, loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hoá,viêm cơ, mô bệnh học, hoá mô miễn dịchABSTRACT MUSCLE BIOPSY AND ITS ROLE IN DIAGNOSIS OF MUSCLE DISEASES Nguyen Ngoc Khanh Linh, Phan Dang Anh Thư * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 25 – No. 6 - 2021: 41 - 49 * Myopathies are muscular dysfunctions that can be inherited or acquired, classified into several broad groupssuch as neuromuscular diseases, muscular dystrophies, congenital myopathies, metabolic myopathies andmyositis… An important initial approach is to roughly divide muscle diseases into neurogenic versus myopathicdisorders. Biopsy findings may indicate whether the pathological process is of neurogenic or myopathic origin. Inaddition, the pathology permits identification of potentially treatable myopathies, as in the case of polymyositis,and distinguishes them from muscular dystrophies or other inherited disorders. In Vietnam, the diagnosticsupport by muscle biopsy is still very inceptive, rudimentary and there are many challenges in practice.Immunohistochemistry with specific antibodies/ associated antibody is increasingly interested and widely appliedin muscle biopsies. There have been many studies on immunohistochemistry panel for myopathies with the goal ofincreasing diagnostic accuracy. Key words: muscle biopsy, myopathy, neuromuscular diseases, muscular dystrophy, congenital myopathy,metabolic myopathy, myositis, pathology, immunohistochemistryĐẶT VẤN ĐỀ quản lý v| tư vấn bệnh nhân tốt hơn. Đồng thời nghiên cứu bệnh lý cơ góp phần phát Sinh thiết cơ giữ vai trò như l| một phần triển các liệu pháp điều trị. Sinh thiết cơ l| mộtcủa quá trình chẩn đoán trong việc đ{nh gi{ quy trình không quá phức tạp, nhưng trướcmột bệnh nhân có bất thường thần kinh cơ, đ}y thủ thuật này rất ít được thực hiện và quyvới mục tiêu tỷ lệ chẩn đo{n chính x{c, nhận trình cũng rất thô sơ. B{c sĩ giải phẫu bệnhdiện khiếm khuyết di truyền gây bệnh giúp1Bộ môn Mô phôi – Giải phẫu bệnh, Đại Học Y Dược TP. Hồ Chí MinhTác giả liên lạc: TS. Phan Đặng Anh Thư ĐT: 0947877908 Email: phandanganhthu@gmail.comChuyên Đề Giải Phẫu Bệnh 41Tổng Quan Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 6 * 2021nhận một mảnh nhỏ của cơ (không biết vị trí Chỉ định chung của sinh thiết cơlấy mẫu), cuộn tròn không định hướng rồi cố Đ{nh gi{ l}m s|ng đầy đủ là cần thiết. Chẩnđịnh trong formalin, khó có thể thu nhận được đo{n luôn phải dựa trên tiền căn l}m s|ng v| giabất kỳ thông tin có ý nghĩa n|o từ mẫu mô cơ đình, đồng thời khám lâm sàng kết hợp với xétnày cho dù xử lý cẩn thận đến đ}u. Với sự nghiệm đặc biệt như enzyme huyết thanh, chẩnphát triển trong chẩn đo{n c{c rối loạn thần đo{n hình ảnh cơ, điện cơ v| sinh thiết được coikinh cơ, nhu cầu sinh thiết cơ ng|y c|ng nhiều như một xét nghiệm bổ sung với các bệnh lí cơhơn v| c{c b{c sĩ l}m s|ng cũng xử lý mẫu có hoặc không k ...