STR trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ bệnh thận đa nang nhiễm sắc thể thường trội do các biến thể gây bệnh của gen PKD1 tại Việt Nam

ADPKD là bệnh thận di truyền phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự sản sinh và tăng sinh nhiều u nang trong thận và tiến triển dần dần dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Nghiên cứu này đã thực hiện thành công chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh ADPKD ở người Việt Nam.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
STR trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ bệnh thận đa nang nhiễm sắc thể thường trội do các biến thể gây bệnh của gen PKD1 tại Việt Nam HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM - 2024 STR TRONG SÀNG LỌC DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ BỆNH THẬN ĐA NANG NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG TRỘI DO CÁC BIẾN THỂ GÂY BỆNH CỦA GEN PKD1 TẠI VIỆT NAM Triệu Tiến Sang1, Nguyễn Thị Việt Hà1, Nguyễn Thanh Tùng2, Trần Văn Khoa1, Nguyễn Văn Phong1, Nguyễn Hà Hương Ly1, Lê Việt Thắng1, Trương Quý Kiên3TÓM TẮT 44 quản để đánh giá kích thước, từ đó xác định các ADPKD là bệnh thận di truyền phổ biến alen di truyền có biến thể gây bệnh và chẩn đoánnhất, đặc trưng bởi sự sản sinh và tăng sinh nhiều di truyền bằng phôi trước khi chuyển phôi. Sinhu nang trong thận và tiến triển dần dần dẫn đến thiết được thực hiện trên 13 mẫu phôi vào ngàysuy thận giai đoạn cuối. Do kích thước rất lớn thứ năm cho thấy sáu mẫu phôi chứa biến thểcủa gen PKD1, nhiều vị trí của các biến thể gây PKD1 gây bệnh và bảy mẫu phôi không có biếnbệnh trên gen và sự hiện diện tới sáu vùng gen thể PKD1 gây bệnh thích hợp cho việc chuyểngiả với 97,7% đối với PKD1, các phương pháp phôi.chẩn đoán trực tiếp đối với biến thể gây bệnh của Nghiên cứu này đã thực hiện thành cônggen PKD1 đang gặp nhiều thách thức. Sử dụng chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh ADPKD ởphân tích liên kết di truyền để kiểm tra sự di người Việt Nam.truyền của STR với gen PKD1 trong chẩn đoán Từ khóa: Phân tích liên kết di truyền, STR,tiền làm tổ là một cách tuyệt vời để chẩn đoán PKD1, bệnh thận đa nang nhiễm sắc thể thườngbệnh thận đa nang di truyền và xác định sự hiện trội, PGTdiện của nhiễm DNA ngoại lai và hiện tượngADO. Bảy STR liên quan đến PKD1 đã được SUMMARYchọn để khuếch đại và phân tích trên 16 mẫu máu SHORT TANDEM REPEATS INcủa bệnh nhân ADPKD. Sản phẩm PCR của STR PREIMPLANTATION GENETICđược thực hiện bằng phương pháp điện di mao DIAGNOSIS OF AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY1 BM. Sinh học và Di truyền Y học, Học viện DISEASE DUE TO PATHOGENICQuân y VARIANTS OF THE PKD1 GENE IN2 Viện Phôi học và Mô học Lâm sàng Quân đội, VIETNAMHọc viện Quân y ADPKD is the most prevalent inherited3 Khoa Thận và Chạy thận nhân tạo, Bệnh viện kidney disease, characterized by the productionQuân y 103, Học viện Quân y and proliferation of numerous cysts in the kidneyChịu trách nhiệm chính: Triệu Tiến Sang and progressive progression that results in end-Email: trieusangk83@yahoo.com.vn stage renal failure. Due to the enormous size ofNgày nhận bài: 12/04/2024 the PKD1 gene, the numerous positions ofNgày phản biện khoa học: 25/04/2024 pathogenic variants on the gene, and the presenceNgày duyệt bài: 15/5/2024324 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYẤN ĐỀ - 2024of up to six pseudogene regions with 97.7% to and has a size of 47.2 kb [8] with 46 exonsPKD1, direct diagnostic approaches for the (16p13.3). The polycystin-1 transmembranepathogenic variation of the PKD1 gene are protein is encoded by the PKD1 gene (PC1).challenging. Using genetic linkage analysis to Any pathogenic mutation of the PKD1 geneexamine the inheritance of STRs with the PKD1 will affect the PC1 protein, disrupt severalgene in preimplantation diagnosis is an excellent cellular signalling pathways [16] and lead toway to diagnose hereditary polycystic kidney anomalies in ion transport, polarity,disease and determine the presence of foreign reproduction, and cyclic cell death in renalinfection and the ADO phenomenon. Seven epithelial cells, resulting in renal cystPKD1-associated STRs were selected for formation. Cysts in patients with polycysticamplification and analysis on 16 ADPKDpatients blood samples. PCR products of STRs kidney disease enlarge the kidneys and leadare carried out by capillary electrophoresis to to the progressive loss of typical structures,assess the size, thereby identifying genetic alleles resulting in a decline in kidney function andwith pathogenic variants and making genetic progression to renal failure [2].diagnoses with embryos before transplanting. Current methods to directly discoverBiopsies performed on 13 embryo samples on pathogenic variations in the PKD1 gene areday five revealed six embryo samples harbouring based on the same fundamental premise ofthe pathogenic PKD1 variant and seven embryo multiplying the sequence sections of thesamples without the pathogenic PKD1 variant PKD1 gene with techniques such as LR-PCRsuitable for embryo transfer. and Nested-PCR. Then, pathogenic variants This study successfully performed the are identified using sequencing techniquespreimplantation genetic diagnosis of ADPKD in such as NGS and Sanger sequencing on theVietname ...