Sự bù liều của các gen liên kết X

Các cơ thể sinh sản hữu tính ở con đực cũng như con cái, mỗi gen đều có 2 bản (gen- alen) định vị trong 2 thể nhiễm sắc tương đồng. Nhưng đối với thể nhiễm sắc giới tính, ở con cái có 2Xcòn ở con đực chỉ có 1X nghĩa là ở con cái các gen trong Xđều có alen tương ứng, còn ở con đực các gen trong X không có alen tương ứng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Sự bù liều của các gen liên kết XSự bù liều của các gen liên kết XCác cơ thể sinh sản hữu tính ở con đựccũng như con cái, mỗi gen đều có 2 bản(gen- alen) định vị trong 2 thể nhiễm sắctương đồng. Nhưng đối với thể nhiễm sắcgiới tính, ở con cái có 2Xcòn ở con đựcchỉ có 1X nghĩa là ở con cái các gentrong Xđều có alen tương ứng, còn ở conđực các gen trong X không có alen tươngứng.Để bù đắp cho sự thiếu hụt này có cơ chếbù liều (dosage compensation) thuộc 2kiểu khác nhau: (1) bất hoạt của một thểnhiễm sắc Xở con cái (quan sát thấy ởđộng vật có vú), (2) tăng cường hoạtđộng của thể nhiễm sắc X ở con đực(quan sát thấy ở ruồi quả).- Bất hoạt các gen liên kết - X ở con cáiđộng vật có vú. Cơ chế bất hoạt một Xởcon cái động vật có vú được Mary Lyonđề xuất từ năm 1961 khi nghiên cứu trênchuột nhắt. Sự bất hoạt của một Xxảy ratrong qúa trình phát triển phôi chuột khiphôi đạt cỡ vài nghìn tế bào.Sự lựa chọn bất hoạt X nào trong 2X làngẫu nhiên, tùy thuộc vào từng tế bàonhưng kết quả là toàn bộ tế bào của cơthể đều chứa một Xbất hoạt (chứa genkhông hoạt động). Như vậy, ở con cáiđộng vật có vú chứa hai dòng tế bàokhảm di truyền: một dòng chứa Xbấthoạt đến từmẹ và một dòng chứa Xbất hoạt đến từbố. Cá thể cái là dị hợp tử về gen liên kết- Xsẽ có khả năng cho ra 2 kiểu hìnhkhác nhau. Ví dụ điển hình là kiểu hìnhkhảm được quan sát thấy ở màu lôngchuột và mèo. Đối với cả 2 loài, thểnhiễm sắc Xchứa gen qui định màu lông.Con cái là dị hợp về gen này có đặc điểmkhảm về màu lông: lông có các đốm sáng(trắng, vàng) xen lẫn các đốm đen (ví dụmèo đốm, chuột đốm, chó đốm). Màuđốm trắng do một alen qui định, còn màuđốm đen do alen kia qui định. Tuy cơ chếcủa sự bất hoạt Xcòn nhiều vấn đề chưađược sáng tỏ, nhưng nhiều nghiên cứu ditruyền đã chứng minh rằng sự bất hoạtxảy ra ở một vùng của vế dài của Xđượcgọi là trung tâm bất hoạt X – XIC (X-inactivation center). Từ vùng XIC sự bấthoạt sẽ lan ra cả hai vế của X thể hiện ởsự methyl hóa ADN và sự xoắn lại và côđặc của sợi nhiễm sắc (dị nhiễm sắc hóa -heterochromatine). Thể nhiễm sắc X bị dịnhiễm sắc hóa thể hiện ra ở thể Barr(được Muray Barr phát hiện lần đầu tiên)trong nhân tế bào soma của con cái (thấyrõ nhất trong tế bào xoang miệng nữgiới). Thể nhiễm sắc X bất hoạt tồn tạitrong tất cả tế bào soma của cơ thể,nhưng trong dòng tế bào mầm (tế bàosinh dục) thì Xbất hoạt được tái hoạt hóavì sự cần thiết cho qúa trình sinh trứng(oogenesis).Ở người trong trường hợp sai lệch thểnhiễm sắc giới tính, nữ giới có số lượngXXXvẫn là bình thường vì 2 trong 3 Xcủa họ là bất hoạt.- Tăng hoạt tính của các gen liên kết thểnhiễm sắc X ở ruồi quả đực. Đối vớiruồi quảsự bù liều gen xảy ra theo cơ chế tăngcường hoạt động của gen trong thể nhiễmsắc Xở con đực, trong đó có vai trò củagen Sxl(gen gây chết) là gen có tác độngchủ đạo trong sự xác định giới tính. Ởcon cái gen Sxl hoạt động, còn ở conđực gen Sxlkhông hoạt động. Khikhông có sản phẩm của gen Sxl (genSxlkhông hoạt động ở con đực), mộtphức hệ protein sẽ tác động kích thíchcác gen trong Xtăng cường hoạt độnggấp hai lần. Khi gen Sxlhoạt động (ở concái), sản phẩm của gen Sxlsẽ kìm hãmphức hệ protein do đó sự tăng cường hoạtđộng gen trong Xkhông xảy ra. Bằng cơchế bù liều như vậy sự hoạt động của cácgen liên kết với X được cân bằng nhưnhau.