Sự di truyền các gene trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính

1. Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường1.1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thườngBệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp với tần số khoảng 1/200. Nếu tính riêng lẻ thì mỗi bệnh di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Sự di truyền các gene trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính Sự di truyền các gene trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính1. Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường1.1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thườngBệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp vớitần số khoảng 1/200. Nếu tính riêng lẻ thì mỗi bệnh di truyền do gene trộitrên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnhphổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. Tính trạng hay bệnh di truyền docác gene trội trên nhiễm sắc thể thường có một số các đặc điểm quan trọng.Thứ nhất, cả hai giới biểu hiện tính trạng với tỉ lệ gần như nhau. Bố và mẹ cóvai trò ngang nhau trong việc truyền tính trạng cho con cái. Thứ hai, khôngcó sự ngắt quãng thế hệ: kiểu hình bệnh được truyền từ ông bà sang bố mẹ,rồi từ bố mẹ cho con cái...Nếu bố mẹ không bị bệnh thì sẽ không truyền bệnhcho con cái. Vì vậy kiểu biểu hiện này được gọi là kiểu di truyền phân bố dọc(vertical transmission pattern). Thứ ba, mặc dù sự truyền tính trạng từ bố chocon trai không được yêu cầu để đánh giá sự di truyền gene trội trên nhiễm sắcthể thường nhưng sự hiện diện của nó trong một phả hệ loại trừ chắc chắn cáckiểu di truyền khác (đặc biệt là sự di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X).Cuối cùng, thể dị hợp tử mang gene bệnh truyền tính trạng này cho gần mộtnửa con cái của họ.1.2. Sự di truyền các gene lặn trên nhiễm sắc thể thườngGiống như bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường, cácbệnh di truyền do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quầnthể. Chỉ khi ở trạng thái đồng hợp thì mới biểu hiện thành kiểu hình. Các thểdị hợp là phổ biến nhiều hơn thể đồng hợp. Sự di truyền các gene lặn trênnhiễm sắc thể thường có một số đặc điểm quan trọng. Thứ nhất, kiểu hìnhbệnh biểu hiện ở một hoặc nhiều anh chị em nhưng không phát hiện thấy ởcác thế hệ trước đó. Do vậy kiểu di truyền này được gọi là kiểu di truyềnphân bố ngang (horiziontal transmission pattern). Thứ hai, giống như trườnghợp di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường, nam và nữ đều có khảnăng bị mắc bệnh với tỉ lệ ngang nhau. Thứ ba, trung bình khoảng 1/4 con cáicủa cặp bố mẹ dị hợp sẽ bị mắc bệnh. Cuối cùng, tính đồng huyết(consanguinity) thường hiện diện trong các phả hệ liên quan đến bệnh dogene lặn trên nhiễm sắc thể thường nhiều hơn so với các phả hệ liên quan đếncác kiểu di truyền khác.2. Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể giới tính2.1. Sự di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể XMột số các tính trạng và bệnh nổi tiếng là do các gene lặn liên kết với nhiễmsắc thể X gây ra. Các kiểu di truyền do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể Xchắc chắn là khác với gene trên NST thường. Bởi vì nữ được di truyền haibản sao nhiễm sắc thể X. Ở nữ, tính trạng do gene lặn liên kết với nhiễm sắcthể X rất giống với trường hợp tính trạng do gene lặn trên nhiễm sắc thểthường quy định. Tuy nhiên, chỉ có một nhiễm sắc thể X là bất hoạt trong tếbào, như vậy một nửa số tế bào của nữ dị hợp tử sẽ biểu hiện allele bệnh vànửa còn lại sẽ biểu hiện allele bình thường. Trong lúc đó ở nam được ditruyền một allele bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thì sẽ biểu hiện bệnhvì nhiễm sắc thể Y không mang allele tương ứng.Một bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X với tần số q thì tất cả namcó đột biến sẽ biểu hiện bệnh. Nữ phải cần hai bản sao của allele đột biến đểbiểu hiện bệnh do đó tần số biểu hiện sẽ là q2 như trường hợp bệnh do genelặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Kết quả này cho thấy rằng nam bị tácđộng một cách thường xuyên và nhiều hơn so với nữ đối với bệnh do genelặn liên kết với nhiễm sắc thể X.Một số đặc điểm để phân biệt tính trạng hoặc bệnh do lặn liên kết với nhiễmsắc thể X với tính trạng hoặc bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường: - Các gene liên kết với nhiễm sắc thể X không được truyền trực tiếp từ bố cho con trai. - Gene liên kết với nhiễm sắc thể X có thể được truyền từ bố cho tất cả con gái, những con gái này không có biểu hiện bệnh nhưng có mang gene bệnh. Các con gái mang gene bệnh này sẽ truyền lại cho một nửa số con trai của họ, các con trai này bị bệnh. Kiểu di truyền này gây ra sự xuất hiện các thế hệ “ ngắt quãng” (skipped generations).Kiểu ghép đôi phổ biến đối với các gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể giớitính X là sự kết hợp của mẹ mang gene bệnh với bố bình thường. Mẹ sẽtruyền gene bệnh cho một nửa số con trai và một nửa số con gái.Một kiểu ghép đôi phổ biến khác là giữa bố bị bệnh với mẹ bình thường. Tấtcả con trai của họ bình thường. Bởi vì tất cả con gái phải nhận nhiễm sắc thểX của bố do đó chúng sẽ trở thành thể mang gene bệnh dị hợp tử. Như vậykhông có một ...