SUY GIÁP BẨM SINH

Sơ lược về phôi học tuyến giáp Tuyến giáp xuất phát từ dây vị tràng nguyên thủy (ống nguyên nội bì). Mầm giáp phát triển từ chỗ dầy lên của liên bào nền hầu( đáy họng ) vào tuần lễ thứ 3 của bào thai, di chuyển qua trước xương móng và các sụn thanh quản để tới vị trí cố định ở phần dưới trước của cổ. Vào tuần thứ 9 của bào thai, tuyến giáp đã có vị trí và hình dạng cố định. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
SUY GIÁP BẨM SINH SUY GIÁP BẨM SINHMục tiêu1. Trình bày đặc điểm dịch tễ - sinh lý bệnh của suy giáp bẩm sinh.2. Trình bày tiêu chuẩn chẩn đoán và nguyên tắc điều trị suy giáp trạng bẩm sinh3. Trình bày các phương pháp dự phòng bệnh suy giáp trạng bẩm sinh .1. Đặc điểm cấu tạo tuyến giáp1.1. Sơ lược về phôi học tuyến giápTuyến giáp xuất phát từ dây vị tràng nguyên thủy (ống nguyên nội bì). Mầm giápphát triển từ chỗ dầy lên của liên bào nền hầu( đáy họng ) vào tuần lễ thứ 3 củabào thai, di chuyển qua trước xương móng và các sụn thanh quản để tới vị trí cốđịnh ở phần dưới trước của cổ. Vào tuần thứ 9 của bào thai, tuyến giáp đã có vị trívà hình dạng cố định. Trong khi di chuyển nụ mầm giáp có thể phát triển bấtthường tạo nên các dị tật: mô giáp lạc chỗ và u nang giáp. Những vị trí thường gặpcủa tuyến giáp lạc chổ là dưới lưỡi xương móng, trung thất, hiếm hơn là ởbuồng trứng.1.2. Sơ lược giải phẫu và mô học: Tuyến giáp có 2 thuỳ nối với nhau bằng mộtlớp mô mỏng nằm ngang gọi là eo tuyến giáp. Mô giáp gồm những tiểu thuỳ, đượctạo thành từ 30-40 nang giáp. Mỗi nang giáp có dạng hình cầu, được tạo nên bởimột lớp tế bào duy nhất có một khoang rỗng ở giữa, chứa đầy chất keo mà chủyếu là thyroglobulin (TG) Các tế bào nang tuyến sản xuất ra Thyroxin . Giữa cácbọc tuyến là các tế bào C (cạnh tuyến) sản xuất ra cancitonin có vai trò quan trọngchuyển hoá canxi.2. Sinh lý tuyến giáp2.1. Hoạt động của tuyến giáp trong thời kỳ bào thaiTuyến giáp bắt đầu hoạt động vào cuối tuần thứ 10 của bào thai khi các nang giápđã biệt hoá với các chất keo. Hoạt động của tuyến giáp trong bào thai chưa chịusự điều hoà của trục hạ đồi-tuyến yên. Nhau thai không có tính thấm với TSH củamẹ. Ngược lại hocmôn TRH, iod và một ít hocmôn giáp của mẹ đi qua nhau thaiđược. Do đó, sự phát triển của bào thai phụ thuộc chủ yếu vào hocmôn tuyếngiáp của chính mình.2.2. Sinh tổng hợp hocmôn giáp và các yếu tố ảnh hưởng-Giai đoạn bắt giữ iod tại tuyến giáp, tế bào nang giáp bắt giữ Iod lưu hành trongmáu và cô đặc nó bằng một cơ chế chủ động gọi là bơm iodua. Nồng độ iod tạituyến giáp cao gấp 40 lần iod trong huyết tương.-Hữu cơ hoá iod, iodua được oxy hoá thành iod nguyên t ử (I-) và được sát nhậpvào phân tử TG khi có enzym peroxydase và nước oxy già (H2O2).-Cố định 1 nguyên tử iod vào TG sẽ cho Monoiodothyrosin(MIT) và 2 nguyên tửiod vào TG sẽ cho Diiodothyrosin (DIT).-Kết đôi các iodothyrosin (IT), hình thành các iodothyronin (ITRN)Kết đôi 2 DIT sẽ cho tetra-iodothyronin (T4), còn kết đôi giữa 1 DIT và 1 MIT sẽtạo ra tri- iodothyronin (T3), T3 và T4 còn gọi tên chung là Thyronin hay là(ITRN)Các thuốc kháng giáp tổng hợp bằng cách ức chế enzym peroxydase sẽ ức chế quátrình oxy hoá iodua và kết đôi các IT.Giải phóng IT và ITRN, MIT, DIT, T3 và T4 được dự trữ trong các phân tử TG :Các hocmôn giáp được giải phóng nhờ thuỷ phân protein TG do xúc tác củaenzym peptitdase. T3 và T4 được tiết vào máu, một phần rất ít hocmôn giáp đượcgiải phóng dưới dạng rT3 có rất ít tác dụng sinh lý.-Khử iod hoá các IT và tái sử dụng ioduaIT được giải phóng sẽ nhanh chóng bị mất iod, do tác dụng của enzym Desiodase.Iod được giải phóng hoà vào iodua lưu hành trong máu, và lại được tế bào giáp bắtgiữ để tham gia vào quá trình sinh tổng hợp hocmôn giáp mới.3. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của suy giáp ở trẻ em 3.1.Rối loạn cấu tạo tuyến giáp (Loạn sản tuyến giáp)Đây là nguyên nhân hay gặp nhất, chiếm 80 - 95% trường hợp suy giáp bẩm sinh.Do sự phát triển bất thường trong bào thai của tuyến giáp, nguyên nhân chưa rõ.Có một số yếu tố liên quan như mùa, ở Nhật bệnh mắc với tỷ lệ cao hơn vào mùacuối xuân và đầu thu. Úc và Quebec(Canađa) là mùa cuối thu, đông.Giới, thường gặp ở trẻ gái.Chủng tộc, người da đen mắc bệnh thấp hơn người da trắng.Gia đình, tỷ lệ mắc bệnh cao khi gia đình có bệnh tự miễn, hoặc mắc bệnh tuyếngiáp. HLA typ AW24 có nguy cơ suy giáp cao gấp 6-8 lần.Độc tố môi trường, các chất như Cobalt, PAS (Para -Amino-Salicylic acid ),Phenylbutazone, Lithium.. . có liên quan tới bệnh suy giáp trạng. Mẹ mang thai códùng thuốc kháng giáp tổng hợp dùng tia X, phóng xạ thì nguy cơ tổn thươngtuyến giáp cho trẻ rất caoNhiễm trùng : Nhiễm Toxoplasma, E.Coli, Clos. perfringens ...-Không có tuyến giápHiếm gặp, chiếm khoảng 37% trong loạn sản tuyến giáp, trẻ có thể chết trước sinhhay ngay sau sinh.- Giảm sản tuyến giáp và lạc chỗ tuyến giápTuyến giáp chỉ còn là một mầm nhỏ hoặc lạc chổ . 3.2.Rối loạn tổng hợp và rối loạn hoạt động của hocmôn giápHiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh qua sàng lọc ở các nước Âu, Mỹ là 1/40000. Bệnh ditruyền gen lặn, nhiễm sắc thể thường.-Rối loạn tập trung iodTuyến giáp không có khả năng bắt giữ iod, do thiếu cơ chế gắn iod tại tuyến giáp.Bệnh hiếm gặp, có thể xuất hiện sớm trong vài tháng đầu hoặc muộn hơn sau mộtvài năm, iod niệu cao .-Rố ...