Tài liệu: Đột biến lệch bội (aneuploidy)

Đột biến lệch bội (aneuploidy) Trong tự nhiên, thỉnh thoảng ta bắt gặp các cá thể có số lượng nhiễm sắc thể không phải là bội số của số nhiễm sắc thể đơn bội, do chúng bị thừa hoặc thiếu một hoặc vài nhiễm sắc thể cụ thể nào đó. Đó là các thể lệch bội hay thể dị bội (aneuploids).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tài liệu: Đột biến lệch bội (aneuploidy) Đột biến lệch bội (aneuploidy)Trong tự nhiên, thỉnh thoảng ta bắt gặp các cá thể có số lượng nhiễm sắc thểkhông phải là bội số của số nhiễm sắc thể đơn bội, do chúng bị thừa hoặcthiếu một hoặc vài nhiễm sắc thể cụ thể nào đó. Đó là các thể lệch bội hay thểdị bội (aneuploids).Sự không phân tách xảy ra trong giảm phân I (bên trái) và giảm phân II(bên phải) với các giao tử được tạo ra.Nguyên nhân của hiện tượng lệch bội là sự không phân tách (nondisjunction)của hai nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình giảm phân hoặc nguyênphân. Sự không phân tách trong giảm phân tự nó được coi là kết quả của sựkết cặp không đúng cách của các nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phânsớm đến nỗi các tâm động không đối diện nhau trên mặt phẳng kỳ giữa, hoặclà không hình thành được hình chéo. Kết quả là cả hai nhiễm sắc thể cùng đivề một cực, làm cho một tế bào con thừa một nhiễm sắc thể và tế bào con kiakhông có nhiễm sắc thể đó. Khi các giao tử bất thường (n + 1) và (n − 1) nàythụ tinh với các giao tử bình thường (n) sẽ sinh ra các hợp tử có bộ nhiễm sắcthể bất thường tương ứng: thừa một chiếc (2n + 1), gọi là thể ba (trisomy) vàthiếu một chiếc (2n − 1), gọi là thể một (monosomy). Sự không phân tách phổbiến nhất là trong giảm phân I, nhưng cũng có thể xảy ra cả trong giảm phânII . Các kiểu tổ hợp nhiễm sắc thể khác như 2n + 2 (thể bốn: tetrasomy) hoặc2n − 2 (thể không: nullisomy) cũng có thể xảy ra, nhưng ở đây ta không quantâm. Sự không phân tách cũng có thể xảy ra trong nguyên phân gây ra các thểkhảm về các tế bào bình thường và lệch bội.Các thể ba được biết đến ở nhiều loài. Ở thực vật, ví dụ điển hình đó là mộtloạt các thể ba với những đặc tính kỳ lạ ở loài cà độc dược Daturastramonium được Alfred Blakeslee nghiên cứu vào khoảng năm 1920. Thựcra, người ta đã phát hiện được tất cả các thể ba về từng nhiễm sắc thể trong số12 nhiễm sắc thể khác nhau ở loài này; và mỗi thể ba có một kiểu hình đặctrưng, thể hiện rõ nhất là ở vỏ quả. Điều đó chứng tỏ các nhiễm sắc thể khácnhau có các hiệu quả di truyền khác nhau lên tính trạng này. Các thể ba cũngđược nghiên cứu ở nhiều loài cây trồng như ngô, lúa gạo và lúa mỳ nhằm xácđịnh các nhiễm sắc thể mang các gene khác nhau. Ở hình 3.28b còn cho thấyhiệu quả di truyền của các thể khuyết nhiễm liên quan 7 nhiễm sắc thể khácnhau đối với kiểu bông ở ba giống lúa mỳ khác nhau (A, B và D). (a) (b)(a) Quả bình thường của cà độc dược Datura (trên cùng) và 12 kiểu thểba khác nhau, mỗi kiểu có một vẻ ngoài và tên gọi khác nhau.(b) Các thể khuyết nhiễm liên quan 7 nhiễm sắc thể khác nhau ở ba bộgen lúa mỳ (A, B và D) cho các hiệu quả di truyền khác nhau đối với kiểuhình bông so với dạng bình thường (hình cuối).Ở người, việc phân tích các thành phần nhiễm sắc thể của các trường hợp sẩythai tự phát cho thấy hầu như tất cả các thể một và nhiều thể ba đều là cácdạng gây chết thai. Tuy nhiên, một số trường hợp vẫn được sinh ra với cáchội chứng khác nhau. Phổ biến nhất là hội chứng Down, thể ba nhiễm sắc thể21, với tần số 1/700 số trẻ sơ sinh và thường tỷ lệ với tuổi tác người mẹ, đặcbiệt là từ độ tuổi 35 trở đi (Hình 3.29). Hội chứng Down được mô tả cách đâychừng 160 năm, nói chung có các đặc trưng là trì độn và vẻ ngoài chung dễthấy như: đầu to, trán vát, khe mắt xếch, lưỡi hay thè ra ..., thường tử vong ởđộ tuổi 10-40 và hiếm khi sinh sản.Cơ sở nhiễm sắc thể của hội chứng Down được khám phá đầu tiên vào năm1959. Kiểu nhân của những người này được cho thấy ở các hình 3.29c và3.30a. Danh pháp hiện hành để chỉ cá thể có thể ba 21 là (47, +21), trong đócon số 47 chỉ toàn bộ số nhiễm sắc thể và +21 chỉ ra rằng có ba bản sao củanhiễm sắc thể 21. Trong số những người mắc hội chứng Down, chỉ có chừng5% là kiểu nhân dị hợp về chuyển đoạn thuận nghịch như đã nói trước đây,và hầu hết (khoảng 95% trường hợp) là kết quả của sự không phân tách tronggiảm phân. Một kết quả nghiên cứu gần đây cho thấy đặc điểm karyotype củacác trường hợp Down ở nước ta, như sau: 91% thể trisomy 21 thuần, 6% thểchuyển đoạn như đã nói ở trên và 3% là thể khảm (Nguyễn Văn Rực 2004). (a) (b) (c) Hội chứng Down(a) Một cháu bé mắc hội chứng Down (trái) với đặc điểm cấu tạo bàn tay. (b)Một đồ thị về nguy cơ mắc hội chứng Down tính trên 1.000 trẻ sơ sinh (trụctung) liên quan với các độ tuổi người mẹ (trục hoành). (c) Sự hình thành cáctrứng thừa và thiếu NST 21 (trái) và sự thụ tinh giữa trứng thừa NST 21 vớitinh trùng bình thường tạo ra thể ba 21.Các thể ba nhiễm sắc thể thường khác là rất hiếm, chủ yếu là bởi vì chúngkhông sống được khi còn là thai nhi. Ví dụ, hội chứng Patau, thể ba 13 (47,+13), có tần số sẩy thai là 1/33, tần số bắt gặp là 1/15.000 trẻ sơ sinh, và sốngchưa đầy sáu tháng. Trường hợp khác là hội chứng Edward, thể ba 18 (47, +18), tần số bắt gặp ở trẻ ...