TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP MÔN SINH

TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP MÔN SINH - CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP MÔN SINH TÀI LIỆU ÔN THI TN SINH (2011) CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1 : GEN, MÃ DI TRUYỀN & QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN1.Gen:- Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoámột sản phẩm nhất định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN)- Cấu trúc của gen cấu trúc: 3 phần + Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ trên mạch mã gốc của gen → khởiđộng phiên mã + Vùng mã hoá: → mã hoá axit amin * Ở sinh vật nhân sơ → chứa vùng mã hoá liên tục * Ở sinh vật nhân thực → chứa vùng mã hoá không liên tục.(Đoạn intron và exon xen kẽ nhau => intron không mã hóa aa, đoạn exonmã hóa aa) + Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’trên mạch mã g ốc c ủa gen → kết thúcphiên mã2. Khái niệm và đặc điểm chung của mã di truyền:- Khái niệm: Trình tự nu trong gen => trình tự aa trong gen (hay MDTr làmã bộ ba tức là cứ 3 nuclêôtit trên mạch mã gốc → qui định 1 axit amin)- Đặc điểm của mã di truyền: + Được đọc theo một chiều nhất định (trên gen 3’→ 5’, trên mARN 5’→3’), không gối lên nhau + Có tính phổ biến → tức là đa số các loài có chung mã di truyền + Có tính đặc hiệu → tức là 1 bộ ba 1 axit amin + Có tính thoái hoá → tức là nhiều bộ ba 1 axit amin3. Cơ chế nhân đôi của AND: ( Từ ADN → ADN )- Thời điểm: Trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia ( kì trung gian)- Diễn ra theo nguyên tắc: bổ sung và bán bảo toàn- Cả 2 mạch của ADN đều tham gia làm khuôn- Diễn biến: 3 bước + Bước 1: tháo xoắn ADN ( nhờ enzim tháo xoắn ) + Bước 2: tổng hợp mạch ADN mới: * Nhờ enzim ADN-Pôlimeraza giúp gắn kết các nuclêôtit (A-T; G-X) * Enzim ADN-Pôlimeraza theo chiều 3’→ 5’ của m ạch khuôn đ ểtổng hợp 2 mạch ADN mới. (mạch mới tổng hợp luôn có chiều 5’→ 3’).Vì thế trên mạch khuôn 3’→ 5’quá trình tổng hợp diễn ra liên tục, còn trênmạch khuôn 5’→ 3’tổng hợp ngắt quãng + Bước 3: kết quả 1 ADN mẹ → 2 ADNcon giống hêt nhau và giống vớiADNmẹ BÀI 2 : PHIÊN MÃ & DỊCH MÃ* Các loại ARN- mARN: tham gia dịch mã ( tổng hợp chuỗi pôlipeptit )- tARN: vận chuyển axit amin tới Ribôxôm - Chú ý tARN có ch ứa b ộ 3đối mã ( bộ ba này bổ sung với bộ 3 trên mARN )- rARN + Prôtêin → RibôxômI. Phiên mã : tổng hợp ARN: (Từ Gen → ARN)1.KN phiên mã: Thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen đ ược phiênmã thành phân tử mARN theo nguyên tắc BS- Nên nhớ: Chỉ có 1 mạch mã gốc trên gen làm khuôn tổng h ợp ARN màthôi2. Diễn biến của phiên mã- Bước 1: Tháo xoắn gen:- Bước 2: Tổng hợp mạch ARN +Nhờ Enzim ARN-pôlimeraza gắn kết các ribônuclêôtit theo nguyên t ắcA-U, T-A, G-X, X-G + Enzim ARN-pôlimeraza dựa vào mạch gốc của gen theo chi ều 3’→ 5’,để tổng hợp phân tử ARN có chiều 5’→ 3’.- Bước 3: + Khi enzim trượt đến cuối gen gặp mã k ết thúc thì d ừng phiênmã + Kết quả: 1 gen → 1 ARNChú ý: - Đối với TB nhân sơ tạo ra mARN hoàn chỉnh - Đối với TB nhân thực tạo ra mARN chưa hoàn chỉnh (phải cắt bỏintron, nối êxôn → để tạo mARN hoàn chỉnh)II. Dịch mã:- Có các thành phần tham gia: mARN, tARN, Ribôxôm, aa tự do, ATP,..- Gồm 2 giai đoạn1. Hoạt hoá aa: aa + ATP+ tARN Enzim → phức hợp aa-tARN 2. Tổng hợp chuỗi pôlipetit- Bước 1: Mở đầu * Ribôxôm + (aamở đầu – tARN) => mARN tại mã mở đầu AUG =>chuẩn bị tổng hợp chuỗi pôlipeptit- Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit + Các phức hợp (aa – tARN) => Ribôxôm, ribôxôm giúp g ắn k ết các axitaa → thành chuỗi pôlipeptit + Mỗi bước trượt của Ribôxôm trên mARN là 1 b ộ ba (theo chi ều 5’→3’)- Bước 3: Kết thúc + Khi Ribôxôm => mã kết thúc => kết thúc dịch mã a Rib + 1 mARN → 1.a chuỗi pôlipeptit + Kết quả* Chú ý: Khi tổng hợp xong , còn có thêm công đo ạn c ắt b ỏ axit amin m ởđầu của của chuỗi pôlipeptit (đối với sinh vật nhân sơ aa mđ là foocminmethionin, đối với sinh vật thực aamđ là methionin) BÀI 3 : ĐIÊU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN1. Khái niệm điều hoà hoạt động của gen:- Là điều hoà lượng sản phẩm do gen tạo ra + Điều hoà phiên mã (gen → mARN) + Điều hoà dịch mã (mARN → chuỗi pôlypéptit)2. Cấu trúc 1 opêron Lac:- Vùng chứa gen cấu trúc Z,Y,A (nhóm gen này → mARN → chuỗipôlypéptit → Enzym)- Vùng vận hành (O) → Vận hành phiên mã (nếu protein ức chế bám vàothì không phiên mã)- Vùng khởi động P → nơi Enzym ARN-Pôlymeraza bám vào (Phiên mã)3. Sự điều hoà của 1 opêron Lac- Khi môi trường không có lactozơ : Gen R → Prôtêin ức chế → Vùng (O)→ Cản trở phiên mã- Khi môi trường có lactozơ : 1 số Lactôzơ → Vô hiệu hoá protein ức chế→ Vùng (O) tự do → Phiên mã xảy ra (gen → mARN) BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN1. Khái niệm:- ĐBG là những biến đổi trong cấu trúc của gen- Đa số là ĐB điểm (chỉ liên quan 1 cặp nuclêôtit)- ĐBG xảy ra đối với: + TB sinh dục, tiền phôi → di truyền qua sinh sản hữu tính + TB sinh dưỡng → k di truyền qua sinh sản hữu tính nhưng di truyền quaSS vô tính- Nếu ĐB đã biểu hiện ra ngoài kiểu hình → gọi là thể đột biến2. Các dang ĐBG:- Dạng thay thế: NBT = NĐB, chỉ ảnh hưởng 1 bộ ba → chỉ liên quan 1 aatrong chuỗi pô...- Dạng thêm (NBT < NĐB), mất (NBT > NĐB), BĐG dạng thêm và mất, đa sốliên quan nhiều bộ ba → liên quan nhiều aa trong chuỗi pôlypéptit3. Nguyên nhân gây ĐBG:- Do TNĐB (vật lí – hoá học – sinh học - rối loạn sinh lí)4. Cơ chế phát sinh ĐBG:- Do bắt cặp nhầm lẫn khi nhân đôi:(VD G-X lẽ ra cho ra G-X, lại nhầm lẫn G-X → G-T → A-T)- Do TNĐB gây nên: (VD A-T lẽ ra cho ra A-T , thì lại A-T 5 → G-X)  BU5. Hậu quả của ĐBG:- Genbình thường → genđột biến → mARNbiến đổi → chuỗi pôlypéptitbiến đổi- ĐBG có thể: có hại, trung tính, có lợi- ĐBG còn phụ thuộc: + Loại, liều lượng, cường độ của tác nhân + Đặc điểm cấu trúc của gen6. Vai trò của ĐBG: ...