Tài liệu: Sự di truyền Mendel ở người

Sự di truyền Mendel ở người Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay mèo, ở người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng hạn, theo thống kê của Victor A.McKusick năm 1994, có 6.678 tính trạng và các bệnh đơn gene. Cho đến ngày 8/2/2005, các số liệu về số lượng gene và kiểu hình được nêu ở bảng 1.4 (OMIM 2005).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tài liệu: Sự di truyền Mendel ở người Sự di truyền Mendel ở ngườiCũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay mèo, ở người có rất nhiều tính trạngdi truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng hạn, theo thống kê của VictorA.McKusick năm 1994, có 6.678 tính trạng và các bệnh đơn gene. Cho đếnngày 8/2/2005, các số liệu về số lượng gene và kiểu hình được nêu ở bảng 1.4(OMIM 2005).Nói chung, việc xác định phương thức di truyền ở người là tương đối khókhăn, vì mỗi gia đình có ít con, thường không quá 10 người. Để khắc phụcđiều đó người ta sử dụng phương pháp phân tích phả hệ (pedigree analysis).Dưới đây nêu một số tính trạng trội và lặn ở người mà không phân tích đặcđiểm của các kiểu di truyền đó (xem chương 11).Bảng 1.4 Số lượng các mục NST Liên kết Li thường X YGene có trình tự đã biết 9517 423 48Gene có trình tự và kiểu hình đã rõ 360 38 0Mô tả kiểu hình, cơ sở ph.tử đã rõ 1512 137 2Kiểu hình hay locus Mendel, cơ sở phân tử chưa biết 1326 134 4Các kiểu hình chính yếu khác có cơ sở Mendel còn khảnghi 2150 153 2Tổng 14.865 885 561. Các tính trạng lặn (recessive traits)Ở người, hầu hết các rối loạn di truyền là lặn (xem bảng 1.5). Đại đa sốnhững người mắc các bệnh này thường có bố mẹ đều bình thường về kiểuhình, nhưng lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp.Bảng 1.5 Một số rối loạn đơn gene thuộc nhiễm sắc thể thường ở người(phỏng theo Campbell và Reece 2001; Lewis 2003)Rối loạn Các triệu chứng (và nguy cơ mắc phải)Các rối loạn lặnBạch tạng Thiếu sắc tố ở da, tóc và mắt (1/22.000)Hóa xơ nang Thừa chất nhầy ở phổi, dịch tiêu hóa, gan Tích lũy galactose ở các mô; trì độn; tổnGalactosemia thương mắt và gan. (1/100.000; xử lý bằng kiêng galactose). Gan và lách sưng phồng, thiếu máu, xuấtGaucher huyết nội Cơ thể giữ lại sắt; nguy cơ lây nhiễmHemochromatosis cao, tổn thương gan, tim và tụy , thừa sắc tố da Tích lũy phenylalanyl trong máu; thiếuPhenylketonuria sắc tố da bình thường; trì độn, hôn mê, chết ở tuổi nhỏ (1/10.000) Tổn thương lách và nhiều cơ quan; nguyBệnh hồng cầu cơ lâyliềm (đồng hợp nhiễm cao (1/500 ở người Mỹ gốc châutử) Phi; đồng trội) Tích lũy lipid trong các tế bào não gâyBệnh Tay-Sachs suy thoái thần kinh; mù màu; chết thời thơ ấuCác rối loạn trội Lùn với tứ chi ngắn, đầu và thân bìnhAchondroplasia thường Thoái hóa tâm thần; thường xảy ra muộnBệnh Alzheimer màng Thoái hóa tâm thần và các cử động mấtBệnh Huntington kiểm soátHypercholesterolemia Thừa cholesterol trong máu; bệnh tim; 1/500 là dị hợp Không có khả năng phân giải đường lactose,Không dung nạp gây ra tình trạng chuột rút sau khi ăn loạilactose đường này Tứ chi dài như vượn, ngực lõm, hỏngHội chứng Marfan thủy tinh thể, các ngón tay mảnh khảnh, động mạch chủ suy yếu Các bọng trong các quả thận, urê trongBệnh thận đa nang máu, huyết áp cao, đau bụng dướiTật nhiều ngón Thừa các ngón tay, ngón chânHai bệnh lặn điển hình đó là bạch tạng và hóa xơ nang. Những người bị bạchtạngHóa xơ nang (cystic fibrosis) là một bệnh di truyền gây chết phổ biếnnhất ở Mỹ (USA). Bệnh lặn này phổ biến nhất ở những người Mỹ da trắnggốc Capca (Caucasians), với tần số chung là 1/1.800, nghĩa là trung bình cứ25 người có một người mang allele lặn này (Campbell và Reece 2001) hayđối với trẻ sơ sinh là 1/2.500 (Weaver và Hedrick 1997). Người bị bệnh nàycó đặc điểm là tiết ra một lượng dư thừa chất nhầy dày ở phổi, tụy và các cơquan khác. Các chất nhầy này có thể làm nhiễu loạn sự thở, tiêu hóa và chứcnăng của gan và làm cho người bệnh rơi vào nguy cơ viêm phổi và các bệnhtruyền nhiễm khác. Nếu không được điều trị, hầu hết trẻ em mắc bệnh này sẽbị chết ở độ tuổi lên năm. Theo thống kê của McKusick năm 1994, có 1.730mục cho các locus lặn. (albino) là do thiếu hụt sắc tố melanin, nên da dẻ trắngbạch, tóc và tròng đen của mắt trở nên nhạt khác thường ...