Tài liệu Ung thư võng mạc: Hung thần của trẻ nhỏ

Ung thư võng mạc (UTVM) là một loại u ác tính ở mắt, hay gặp nhất ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi. Cứ 15-20 nghìn trẻ sinh ra có khoảng 1 trẻ bị UTVM.Tiên lượng của bệnh phụ thuộc chủ yếu vào việc Khám mắt định kỳ cho bé giúp phát hiện bệnh sớm hơn. phást hiện sớm, chẩn đoán và điều trị sớm hay muộn. Nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời thì không những chức năng của mắt không bảo tồn được mà tính mạng của bệnh nhân cũng bị đe dọa. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tài liệu Ung thư võng mạc: Hung thần của trẻ nhỏ Ung thư võng mạc: Hung thần của trẻ nhỏ Ung thư võng mạc (UTVM) là một loại u ác tính ở mắt, hay gặp nhất ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi. Cứ 15-20 nghìn trẻ sinh ra có khoảng 1 trẻ bị UTVM. Tiên lượng của bệnh phụ thuộc chủ yếu vào việcKhám mắt định kỳ cho bé giúp phást hiện sớm, chẩn đoánphát hiện bệnh sớm hơn. và điều trị sớm hay muộn. Nếu không được chẩnđoán sớm và điều trị kịp thời thì không những chức năngcủa mắt không bảo tồn được mà tính mạng của bệnh nhâncũng bị đe dọa.Nguyên nhân gây UTVMCó thể do di truyền hoặc bẩm sinh. Đa số bệnh nhânUTVM (khoảng 90%) là không có tiền sử gia đình, chỉ cókhoảng 10% trường hợp là có tiền sử gia đình có người bịmắc bệnh UTVM. Bệnh xuất hiện do sự đột biến gen xảy raở tế bào võng mạc, hoặc những gen bất thường Rb truyềntừ bố mẹ cho con tạo điều kiện cho khối u phát triển.Nguyên nhân chính của bệnh là do tổn tưhơng gen duy nhấtđịnh vị ở 13 q14, gọi là gen của retinoblastoma protein.Ung thư võng mạc có nguồn gốc từ tế bào thần kinh đệmcủa võng mạc, đây là u thuộc ngoại bì - thần kinh phôi.Bệnh cũng có thể phát triển từ một ung thư nguyên phátkhác ở bất kỳ chỗ nào trong cơ thể, ví dụ như ung thưxương, ung thư da...Bệnh phần lớn xảy ra ở một mặt có khi cả hai mắt. Nhữngtrường hợp bị hai mắt thường xuất hiện sớm hơn và ít khicả hai mắt biểu hiện cùng một lúc với mức độ ngang nhau.Biểu hiện lâm sàngBệnh UTVM là một u ác tính bẩm sinh, nhưng ít khi đượcphát hiện ra ngay sau khi đẻ. Bệnh có thể gặp ở trẻ sơ sinhvào tuần thứ hai, thứ ba sau đẻ, nhưng cũng có trường hợpbệnh xuất hiện ở trẻ lớn hơn. Tuổi trung bình lúc bệnh xuấthiện là 13 tháng và tuổi trung bình lúc bệnh được điều trị là16 tháng. Đại đa số bệnh nhân (90%) được phát hiện vàđiều trị khi trẻ dưới 3 tuổi.Phần lớn các trường hợp được phát hiện đầu tiên là nhờ giađình bệnh nhân nên những biểu hiện lâm sàng sau đây sẽrất quan trọng, giúp ích cho gia đình phát hiện sớm bệnhUTVM để đưa con em mình đi khám và điều trị kịp thời.- Đồng tử trắng hay dấu hiệu “ánh mắt mèo mù” kinh điểnlà ánh phản chiếu màu trắng của khối u qua đồng tử. Đây làdấu hiệu thường gặp nhất và rất có giá trị trong chẩn đoán.Vì vậy ở trẻ nhỏ khi chụp ảnh có xuất hiện ánh đồng tửtrắng ở một bên mắt, một bên kia đỏ gia đình cần cho trẻ đikhám ngay để phát hiện sớm bệnh.- Lác mắt là dấu hiệu thường gặp thứ 2 sau ánh đồng tửtrắng (chiếm 25% trường hợp) do trẻ nhìn kém hoặc khôngnhìn thấy gì bằng mắt bị bệnh vì vậy tất cả trẻ nhỏ bị láccần được nhỏ thuốc giãn đồng tử để khám đáy mắt đầy đủ.- Khi bệnh nhân UTVM đến khám ở giai đoạn muộn có thểthấy các triệu chứng kích thích ở phần trước: mắt đỏ, giácmạc phù, giả mù tiền phòng, dị sắc mống mắt, giãn đồngtử, tăng nhãn áp thứ phát, lồi mắt, viêm quanh tổ chức hốcmắt...UTVM có thể di căn đến tủy xương, hạch, gan, lách, ít gặpở phổi.Chẩn đoán xác định bằng cách nào?Đối với những trường hợp trong gia đình có tiền sử bịUTVM thì trẻ sơ sinh cần được khám soi đáy mắt. Nếukhông có tiền sử gia đình, khi phát hiện thấy trẻ có ánhđồng tử trắng hay xuất hiện lác mắt cần đưa đến khám bácsĩ chuyên khoa mắt. Khám bằng máy soi đáy mắt khi đồngtử giãn sẽ giúp cho bác sĩ xác định chẩn đoán có hay khôngcó UTVM.Ngoài ra cần làm một số xét nghiệm như: Siêu âm, chụp cắtlớp, chụp Xquang, chụp cộng hưởng từ để xác định vị trí,kích thước khối u và các xét nghiệm sinh hóa khác: máu,thủy dịch... để tìm tế bào ung thư.Các phương pháp điều trịNếu một bệnh nhân bị UTVM mà có tiền sử gia đình thìnguy cơ bị bệnh cho mỗi đứa con và em bệnh nhân là 40%,con của những người anh chị em không bị bệnh của bệnhnhân có nguy cơ mắc bệnh là 7%.Theo một số tài liệu, số lượng bệnh nhân UTVM được cứusống ở giai đoạn đầu khi khối UTVM còn nhỏ là rất cao,khoảng hơn 95%. Trong đó, hơn 90% bệnh nhân còn mộtmắt và có thị lực tốt.Hiện nay có nhiều tiến bộ trong việc phát hiện, chẩn đoánsớm và nhất là sử dụng các biện pháp điều trị bảo tồn mộtcách có hiệu quả, nhờ vậy không những tính mạng bệnhnhân ít bị đe dọa mà cứu vãn được một phần chức năng thịgiác ngay cả của mắt bị bệnh. Tuy nhiên kết quả điều trịphụ thuộc rất nhiều vào vị trí kích thước và mức độ lanrộng của khối u, bệnh nhân bị một hai mắt.- Cắt bỏ nhãn cầu với thị thần kinh dài. Chỉ định đối vớiUTVM ở giai đoạn muộn, khối u trong nhãn cầu đã lớn.Ở nước ta, phần lớn bệnh nhân UTVM đến khám và điềutrị ở giai đoạn muộn, do vậy thường áp dụng phương phápcắt bỏ nhãn cầu với thị thần kinh dài và làm giải phẫu bệnh.Có trường hợp sau khi phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu bện ...