TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH

Mở đầu: Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thực hiện ngày càng rộng rãi ở VN. Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường, nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp, giúp cải thiện tiên lượng bệnh. Mục tiêu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINHTÓM TẮTMở đầu: Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thựchiện ngày càng rộng rãi ở VN. Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường,nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp, giúp cải thiện tiênlượng bệnh.Mục tiêu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻthiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôitrong năm 2006-2007.Phương pháp: cắt ngang và mô tảKết quả: Trong năm này, trên tổng số 4930 ca khảo sát, xét nghiệm tầm soátphát hiện có: 48 ca thiếu men G6PD (0,97%) trong đó có 5 nữ (10,4 %), 43nam (89,2%); 3 ca có TSH cao (0,062%). Xét nghiệm kiểm tra nồng độTSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH: 01 ca chức năng tuyến giápbình thường, 02 ca mất liên lạc. Xét nghiệm men G6PD lúc 2 tháng tuổi chothấy 24 ca có men G6PD thấp, 12 ca có nồng độ men G6PD b ình thường, 12ca không liên lạc được.Kết luận: Tầm soát các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trịvà dự phòng thật sự cần thiết trong giai đoạn sớm sau sinh.SUMMARYBackground: Screening of G6PD deficiency and congenital hypothyroidismis proceeding more and more generous in Vietnam. That allows to earlydetect these abnormalities, and then to have early treating or appropriatelyprophylaxis, finally to improve prognosis.Objectives: We made this study to determine the proportion of G6PDdeficiency and congenital hypothyroidism in the newborns born in our unitfor one year (2006-2007).Method: sectional & descriptiveResult: in 4930 cases, 48 cases (0,97%) were G6PD deficiency, iclude 5females (10,4 %), 43 males (89,2%); 3 cases had elevated TSH (0,06%) onthe test of screening. Then we quantified again TSH & FT4 just after we hadabnormal tests, and at second month of age for decreased G6PD cases.Result: 0 case was hypothyroidism ( 2 cases were lost); 12 case had normalG6PD level, 24 cases were G6PD deficiency (12 cases were lost).Conclusion: Screening of congenital and heriditary anormalies for adequatetreatment and prevention is necessary in the early period after birth.GIỚI THIỆUThiếu men G6PD phân bố ở khắp nơi trên thế giới, là một nguyên nhân gâyvàng da sơ sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân. Đây c ũng là một trongnhững nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn tínhhoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn ở nhiều mức độ khác nhau. Thiếu menG6PD là một bệnh di truyền, nên việc phát hiện sớm và phòng tránh nhữngcơn tn huyết có thể xảy ra là một vấn đề thiết thực.Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý dễ bị bỏ sót hay chẩn đoán chậm trễ, vìcác triệu chứng sớm rất mơ hồ. Mặt khác, các tác động bệnh lý lại xảy ra âmthầm từ rất sớm, gây nhiều ảnh hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá trình pháttriển thể chất-tâm vận, làm cho trẻ đần độn, không có khả năng học tập, laođộng kèm 1 số bệnh lý mạn tính. Việc phát hiện sớm và điều trị thích hợpgiúp ngăn ngừa các tác động nêu trên. Do vậy, chẩn đoán sớm suy giáp bẩmsinh là điều tối cần thiết.Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơsinh đã được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới cũng như ở ViệtNam từ nhiều năm qua. Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm soátđã được làm tại Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh viện Pháp Việt, Bệnh viện HùngVương, và bắt đầu được triển khai tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4từ năm 2005. Đây là số liệu mà chúng tôi thu được trong năm thứ 2 thựchiện tầm soát.Đối tượng khảo sátTất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4 trong thờigian từ tháng 9 năm 2006 đến tháng 8 năm 2007.Phương pháp nghiên cứuCắt ngang và mô tảCác phương pháp đo đạt TM- Test tầm soát TSH, G6PD: Quantase Neonatal G6PD Dificiency TMScreening và Quantase Neonatal TSH Screening (BIO-RAD LaboratoriesEurope Perth, UK). R R- Test đo TSH và FT4: AxSYM Ultrasensitive hTSH II và AxSYMFree T4, cả hai test đều dựa vào kỹ thuật MEIA (Xét Nghiệm Miễn DịchMen Vi Phần Tử).- Test định lượng G6PD (MEDIC) lúc 2 tháng tuổi: GLUCOSE-6-PHOSPHATE-DEHYDROGENASE-PD 410 (RANDOX LaboratoriesLtd., UK).Tiêu chuẩn chọn bệnh- Mọi trẻ sinh ra được chăm sóc theo dõi tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược CơSở 4, bao gồm trẻ nằm với mẹ và trẻ nằm tại phòng Nhi Sơ Sinh của BệnhViện, không kèm một tình trạng lâm sàng nguy cấp đang diễn tiến nào (vd:suy hô hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa, hạ thân nhiệt…).- Đủ 36-48 giờ tuổi.- Được sự chấp thuận của cha/mẹ bé sau khi đọc tờ rơi giới thiệu về ý nghĩavà lợi ích của xét nghiệm tầm soát này.Tiêu chí loại trừ- Sơ sinh đang có tình trạng lâm sàng nguy cấp, như kể trên.- Sơ sinh được chuyển viện ngay sau sanh hoặc tr ...