Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược cơ sở 4, Thành phố Hồ Chí Minh, năm 2006 2007

Đề tài thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết của đề tài nghiên cứu này.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược cơ sở 4, Thành phố Hồ Chí Minh, năm 2006 2007Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008Nghieân cöùu Y hoïcTẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINHTRÊN SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC CƠ SỞ 4,THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2006-2007Phạm Diệp Thùy Dương* , Huỳnh Thị Duy Hương*, Phạm Phương Phi**TÓM TẮTMở đầu: Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thực hiện ngày càng rộng rãi ởVN. Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường, nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp,giúp cải thiện tiên lượng bệnh.Mục tiêu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giápbẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007.Phương pháp: cắt ngang và mô tảKết quả: Trong năm này, trên tổng số 4930 ca khảo sát, xét nghiệm tầm soát phát hiện có: 48 ca thiếumen G6PD (0,97%) trong đó có 5 nữ (10,4 %), 43 nam (89,2%); 3 ca có TSH cao (0,062%). Xét nghiệmkiểm tra nồng độ TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH: 01 ca chức năng tuyến giáp bình thường, 02ca mất liên lạc. Xét nghiệm men G6PD lúc 2 tháng tuổi cho thấy 24 ca có men G6PD thấp, 12 ca có nồng độmen G6PD bình thường, 12 ca không liên lạc được.Kết luận: Tầm soát các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng thật sự cầnthiết trong giai đoạn sớm sau sinh.SUMMARYSCREENING OF G6PD DEFICIENCY & CONGENITAL HYPOTHYROIDISM IN THE NEWBORNSBORN AT HCMC UNIVERSITY OF MEDICINE AND PHARMACY HOSPITAL, 2006-2007Pham Diep Thuy Duong, Huynh Thi Duy Huong, Pham Phuong Phi* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 – Supplement of No 1 - 2008: 29 - 32Background: Screening of G6PD deficiency and congenital hypothyroidism is proceeding more andmore generous in Vietnam. That allows to early detect these abnormalities, and then to have early treating orappropriately prophylaxis, finally to improve prognosis.Objectives: We made this study to determine the proportion of G6PD deficiency and congenitalhypothyroidism in the newborns born in our unit for one year (2006-2007).Method: sectional & descriptiveResult: in 4930 cases, 48 cases (0,97%) were G6PD deficiency, iclude 5 females (10,4 %), 43 males(89,2%); 3 cases had elevated TSH (0,06%) on the test of screening. Then we quantified again TSH & FT4just after we had abnormal tests, and at second month of age for decreased G6PD cases. Result: 0 case washypothyroidism ( 2 cases were lost); 12 case had normal G6PD level, 24 cases were G6PD deficiency (12cases were lost).Conclusion: Screening of congenital and heriditary anormalies for adequate treatment and preventionis necessary in the early period after birth.* Bộ môn Nhi – Đại học Y Dược TP.HCM (ĐT: 0908143227)** Khoa Phụ Sản – BV. Đại học Y Dược TP.HCMY Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008GIỚI THIỆUThiếu men G6PD phân bố ở khắp nơi trênthế giới, là một nguyên nhân gây vàng da sơsinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân. Đâycũng là một trong những nguyên nhân gâythiếu máu tán huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạntính hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn ởnhiều mức độ khác nhau. Thiếu men G6PD làmột bệnh di truyền, nên việc phát hiện sớm vàphòng tránh những cơn tn huyết có thể xảy ralà một vấn đề thiết thực.Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý dễ bị bỏsót hay chẩn đoán chậm trễ, vì các triệu chứngsớm rất mơ hồ. Mặt khác, các tác động bệnh lýlại xảy ra âm thầm từ rất sớm, gây nhiều ảnhhưởng trầm trọng trên toàn bộ quá trình pháttriển thể chất-tâm vận, làm cho trẻ đần độn,không có khả năng học tập, lao động kèm 1 sốbệnh lý mạn tính. Việc phát hiện sớm và điềutrị thích hợp giúp ngăn ngừa các tác động nêutrên. Do vậy, chẩn đoán sớm suy giáp bẩmsinh là điều tối cần thiết.Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD vàsuy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ sinh đãđược thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thếgiới cũng như ở Việt Nam từ nhiều năm qua.Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầmsoát đã được làm tại Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnhviện Pháp Việt, Bệnh viện Hùng Vương, và bắtđầu được triển khai tại Bệnh Viện Đại Học YDược Cơ Sở 4 từ năm 2005. Đây là số liệu màchúng tôi thu được trong năm thứ 2 thực hiệntầm soát.Nghieân cöùu Y hoïcQuantase TM Neonatal TSH Screening (BIORAD Laboratories Europe Perth, UK).- Test đo TSH và FT4: AxSYM RUltrasensitive hTSH II và AxSYM R Free T4,cả hai test đều dựa vào kỹ thuật MEIA (XétNghiệm Miễn Dịch Men Vi Phần Tử).- Test định lượng G6PD (MEDIC) lúc 2thángtuổi:GLUCOSE-6-PHOSPHATEDEHYDROGENASE-PD410(RANDOXLaboratories Ltd., UK).Tiêu chuẩn chọn bệnh- Mọi trẻ sinh ra được chăm sóc theo dõi tạiBệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4, bao gồmtrẻ nằm với mẹ và trẻ nằm tại phòng Nhi SơSinh của Bệnh Viện, không kèm một tình trạnglâm sàng nguy cấp đang diễn tiến nào (vd: suyhô hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa,hạ thân nhiệt…).- Đủ 36-48 giờ tuổi.- Được sự chấp thuậ ...