TẦM SOÁT TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN BA THÁNG GIỮA THAI KỲ

Đặt vấn đề: Việc nghiên cứu nhằm đưa xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trở thành xét nghiệm thường qui cho thai phụ ở mọi lứa tuổi đã được Hội sản phụ khoa Hoa kỳ khuyến cáo trong Hội nghị hằng năm lần thứ 55 – năm 2007. Tuy nhiên áp dụng phương pháp sàng lọc nào thì còn tùy thuộc điều kiện của từng quốc gia. Tại Việt nam, với hy vọng thực hiện triple test ở 3 tháng giữa thai kỳ, bước đầu sẽ làm nền tảng cho việc triển khai các các phưong pháp khác...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
TẦM SOÁT TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN BA THÁNG GIỮA THAI KỲTẦM SOÁT TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN BA THÁNG GIỮATHAI KỲ BẰNG HỆ THỐNG TỰ ĐỘNG IMMULITE 2000 VÀ PHẦN MỀM PRISCATÓM TẮTĐặt vấn đề: Việc nghiên cứu nhằm đưa xét nghiệm sàng lọc hội chứngDown trở thành xét nghiệm thường qui cho thai phụ ở mọi lứa tuổi đã đượcHội sản phụ khoa Hoa kỳ khuyến cáo trong Hội nghị hằng năm lần thứ 55 –năm 2007. Tuy nhiên áp dụng phương pháp sàng lọc nào thì còn tùy thuộcđiều kiện của từng quốc gia. Tại Việt nam, với hy vọng thực hiện triple testở 3 tháng giữa thai kỳ, bước đầu sẽ làm nền tảng cho việc triển khai các cácphưong pháp khác có tỉ lệ phát hiện cao hơn, tỉ lệ dưong tính giả thấp hơn vàcó thể phát hiện thai dị tật sớm hơn trong thời kỳ ba tháng đầu của thai kỳ.Mục tiêu: Thực hiện sàng lọc trước sinh bằng khảo nghiệ m bộ ba (tripletest) trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite 2000, nhằm phát hiện cácthai phụ có nguy cao mang thai hội chứng Down. Và xác định tỉ lệ phát hiện,tỉ lệ dương tính giả và tỉ lệ thai phụ mang thai hội chứng Down trong số thaiphụ sàng lọc có nguy cơ cao.Phương pháp: Nghiên cứu tiền cứu, cắt dọc. Sàng lọc được tiến hành ở6193 thai phụ đơn thai, có tuổi thai từ 15 cho đến 21 tuần. Triple test (AFP,hCG và UE3) được thực hiện trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite. Sửdụng phần mềm Prisca với các giá trị trung vị AFP, hCG và uE3 của dân sốmà phòng xét nghiệm tự xác lập để tính nguy cơ mang thai hội chứng Downcho mỗi thai phụ. Nếu nguy cơ >1:250 được coi là nguy cơ cao và 1:250 và 68 trường hợp còn lại thuộc diện có các yếu tố nguy cơ nhưlớn tuổi, xảy thai nhiều lần, có con hay thai trước bị dị tật, nguy cơ sàng lọckhông cao nhưng không thấp. 22 trường hợp bất thường về số lượng nhiễmsắc thể được phát hiện (16 hội chứng Down, 1 T13, 2 T18 và 3 trường hợp làcác dị tật khác) với tỉ lệ phát hiện là 88,8%, tỉ lệ dương tính giả 10,3% và t ỉlệ thai phụ mang thai bị hội chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguycơ cao (OAPR) là 1:41.Kết luận: Sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ bằng bộ ba xét nghiệm triple test cókhả năng phát hiện chủ yếu các thai phụ có nguy cơ mang thai hội chứngDown, ngoài ra có thể phát hiện thêm một số trường hợp bất thường nhiễmsắc thể khác.ABSTRACTSECOND-TRIMESTER MATERNAL SERUM PRENATAL SCREENINGFOR DOWN SYNDROME BY AUTOMATION IMMULITE 2000SYSTEM AND PRISCA SOFTWAREĐo Thi Thanh Thuy, Phan Viet Xuan, Phung Nhu Toan, Pham Viet Thanh,Truong Đinh Kiet, Tran Thi Trung Chien. * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol.13 – Supplement of No 1 - 2009: 198 - 203Background: Prenatal screening for Down Syndrome should be offered toall pregnancies regardless of their age recommended by The AmericanCollege of Obstetrics and Gynecology in 55 th’s annual meeting (2007).Choosing methods depends on national conditions. In Vietnam, at thebeginning, we have tries to deal with maternal serum second-trimester tripletest, after familiar with prenatal screening, we will move to the otherstrageries with higher detection rate, lower false positive rate and earlierdetection of fetus aneuploidy.Objecives: Detection of high-risk pregnancies for Down syndrome bysecond-trimester triple test on automation Immulite 2000 and PRISCAsoftware. Screening performance assessment through detection rate, false -positive rate and odds of being affected given a positive result.Method: Prospective study and corhort. 6193 singleton pregnancies withgestational ages between 15 to 21 weeks were participated in. Triple test(AFP, hCG và UE3) were measured by automation Immulite 2000. PRISAsoftware have been used with our lab’s AFP, hCG and uE3 median values tocalculate Down syndrome risk for each pregnancy. The cut-off is 1:250.Then, the pregnancies were consultant by obstetricians to understandwhether she got a low risk or high risk for Down syndrome as well as tohave a right decision especially if she got a screening high risk.Result: 4675 pregnancies < 35 years old with screening positive rate 4,3 %,1518 pregnancies ≥ 35 years old with screening positive rate 30,2%.Diagnostic tests were offered to 305 pregnancies, including 237 women atrisk >1:250 and 68 cases of other situations such as ≥ 35 year-old women,previous affected fetus/child, … 22 cases of chromosomal abnormalitieswere identified (16 Down syndrome, one T13, 2 T18 and 3 other disorders)with detection rate 88,8%, false-positive rate 10,3% and odds of beingaffected given a positive result 1: 41.Conclusion: Second-trimester maternal serum prenatal screening for Downsyndrome by automation immulite 2000 system and PRISCA software isuseful in detection of high-risk pregnancies with Down syndrome, besidestriple test can detect some other chromosomal abnormalities.ĐẶT VẤN ĐỀXét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bị hộichứng Down (T21), Edward (T1 ...