Tầm soát trước sinh hội chứng down ba tháng giữa thai kỳ bằng hệ thống tự động immulite 2000 và phần mềm prisca

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm thực hiện sàng lọc trước sinh bằng khảo nghiệm bộ ba (triple test) trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite 2000, nhằm phát hiện các thai phụ có nguy cao mang thai hội chứng Down. Và xác định tỉ lệ phát hiện, tỉ lệ dương tính giả và tỉ lệ thai phụ mang thai hội chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy cơ cao.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tầm soát trước sinh hội chứng down ba tháng giữa thai kỳ bằng hệ thống tự động immulite 2000 và phần mềm priscaTẦM SOÁT TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN BA THÁNG GIỮA THAI KỲBẰNG HỆ THỐNG TỰ ĐỘNG IMMULITE 2000 VÀ PHẦN MỀM PRISCAĐỗ Thị Thanh Thủy*, Phan Việt Xuân*, Phùng Như Toàn**, Phạm Việt Thanh**,Trương Đình Kiệt*, Trần Thị Trung Chiến*TÓM TẮTĐặt vấn đề: Việc nghiên cứu nhằm đưa xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trở thành xét nghiệmthường qui cho thai phụ ở mọi lứa tuổi đã được Hội sản phụ khoa Hoa kỳ khuyến cáo trong Hội nghị hằngnăm lần thứ 55 – năm 2007. Tuy nhiên áp dụng phương pháp sàng lọc nào thì còn tùy thuộc điều kiện củatừng quốc gia. Tại Việt nam, với hy vọng thực hiện triple test ở 3 tháng giữa thai kỳ, bước đầu sẽ làm nềntảng cho việc triển khai các các phưong pháp khác có tỉ lệ phát hiện cao hơn, tỉ lệ dưong tính giả thấp hơn vàcó thể phát hiện thai dị tật sớm hơn trong thời kỳ ba tháng đầu của thai kỳ.Mục tiêu: Thực hiện sàng lọc trước sinh bằng khảo nghiệm bộ ba (triple test) trên hệ thống miễn dịchtự động Immulite 2000, nhằm phát hiện các thai phụ có nguy cao mang thai hội chứng Down. Và xác địnhtỉ lệ phát hiện, tỉ lệ dương tính giả và tỉ lệ thai phụ mang thai hội chứng Down trong số thai phụ sàng lọc cónguy cơ cao.Phương pháp: Nghiên cứu tiền cứu, cắt dọc. Sàng lọc được tiến hành ở 6193 thai phụ đơn thai, có tuổithai từ 15 cho đến 21 tuần. Triple test (AFP, hCG và UE3) được thực hiện trên hệ thống miễn dịch tự độngImmulite. Sử dụng phần mềm Prisca với các giá trị trung vị AFP, hCG và uE3 của dân số mà phòng xétnghiệm tự xác lập để tính nguy cơ mang thai hội chứng Down cho mỗi thai phụ. Nếu nguy cơ >1:250 đượccoi là nguy cơ cao và 1:250 và 68trường hợp còn lại thuộc diện có các yếu tố nguy cơ như lớn tuổi, xảy thai nhiều lần, có con hay thai trướcbị dị tật, nguy cơ sàng lọc không cao nhưng không thấp. 22 trường hợp bất thường về số lượng nhiễm sắcthể được phát hiện (16 hội chứng Down, 1 T13, 2 T18 và 3 trường hợp là các dị tật khác) với tỉ lệ phát hiệnlà 88,8%, tỉ lệ dương tính giả 10,3% và tỉ lệ thai phụ mang thai bị hội chứng Down trong số thai phụ sànglọc có nguy cơ cao (OAPR) là 1:41.Kết luận: Sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ bằng bộ ba xét nghiệm triple test có khả năng phát hiện chủ yếucác thai phụ có nguy cơ mang thai hội chứng Down, ngoài ra có thể phát hiện thêm một số trường hợp bấtthường nhiễm sắc thể khác.*Đại học Y Dược, TP HCM ** Bệnh viện Từ Dũ, TP HCMChuyên Sản Phụ Khoa1ABSTRACTSECOND-TRIMESTER MATERNAL SERUM PRENATAL SCREENING FOR DOWN SYNDROMEBY AUTOMATION IMMULITE 2000 SYSTEM AND PRISCA SOFTWAREĐo Thi Thanh Thuy, Phan Viet Xuan, Phung Nhu Toan, Pham Viet Thanh, Truong Đinh Kiet,Tran Thi Trung Chien. * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 13 – Supplement of No 1 - 2009: 198 - 203Background: Prenatal screening for Down Syndrome should be offered to all pregnancies regardless oftheir age recommended by The American College of Obstetrics and Gynecology in 55 th’s annual meeting(2007). Choosing methods depends on national conditions. In Vietnam, at the beginning, we have tries todeal with maternal serum second-trimester triple test, after familiar with prenatal screening, we will move tothe other strageries with higher detection rate, lower false positive rate and earlier detection of fetusaneuploidy.Objecives: Detection of high-risk pregnancies for Down syndrome by second-trimester triple test onautomation Immulite 2000 and PRISCA software. Screening performance assessment through detectionrate, false- positive rate and odds of being affected given a positive result.Method: Prospective study and corhort. 6193 singleton pregnancies with gestational ages between 15 to21 weeks were participated in. Triple test (AFP, hCG và UE3) were measured by automation Immulite 2000.PRISA software have been used with our lab’s AFP, hCG and uE3 median values to calculate Downsyndrome risk for each pregnancy. The cut-off is 1:250. Then, the pregnancies were consultant byobstetricians to understand whether she got a low risk or high risk for Down syndrome as well as to have aright decision especially if she got a screening high risk.Result: 4675 pregnancies < 35 years old with screening positive rate 4,3 %, 1518 pregnancies ≥ 35years old with screening positive rate 30,2%. Diagnostic tests were offered to 305 pregnancies, including237 women at risk >1:250 and 68 cases of other situations such as ≥ 35 year-old women, previous affectedfetus/child, … 22 cases of chromosomal abnormalities were identified (16 Down syndrome, one T13, 2 T18and 3 other disorders) with detection rate 88,8%, false-positive rate 10,3% and odds of being affected given apositive result 1: 41.Conclusion: Second-trimester maternal serum prenatal screening for Down syndrome by automationimmulite 2000 system and PRISCA software is useful in detection of high-risk pregnancies with Downsyndrome, besides triple test can detect some ...