Tăng thân nhiệt ác tính và các gen đáp ứng thuốc liên quan

Tăng thân nhiệt ác tính (TTNAT) là một trong những phản ứng hiếm gặp xảy ra ở những người nhạy cảm với thuốc gây mê đường hô hấp và/hoặc thuốc giãn cơ, có thể dẫn đến tử vong. Hiện nay, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra có mối liên hệ giữa các biến thể trong một số gen liên quan tới TTNAT. Cùng với sự tiến bộ của công nghệ giải trình tự gen, các nhà khoa học đã công bố ba gen có liên quan đến TTNAT, ứng dụng trong tư vấn chẩn đoán và điều trị. Các gen RYR1, CACNA1S và STAC3 lần lượt được giải trình tự và đưa ra các biến thể có liên quan đến TTNAT. Trong đó, khoảng 37-86% các trường hợp được báo cáo mang đột biến trong gen RYR1, khoảng 1% mang đột biến trong gen CACNA1S. Đột biến trong gen STAC3 được xác định có liên quan đến bệnh nhược cơ bẩm sinh. Phân tích các gen này được các nhà nghiên cứu khuyến cáo nên được đưa vào công việc chẩn đoán ở bệnh nhân thuộc bất kì dân tộc nào có biểu hiện TTNAT, đặc biệt nếu có báo cáo về tiền sử TTNAT của gia đình.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tăng thân nhiệt ác tính và các gen đáp ứng thuốc liên quan VNU Journal of Science: Medical and Pharmaceutical Sciences, Vol. 36, No. 1 (2020) 1-12 Review Article Malignant Hyperthermia and Gene Polymorphisms Related to Inhaled Anesthesia Drug Response Vu Thi Thu Hang1, Nguyen Thi Thuy Mau1, Nguyen Tran Thuy2, Le Ngoc Thanh1,2, Pham Thi Hong Nhung1, Dinh Doan Long1, Nguyen Thi Thu Hoai1,3, Vu Thi Thom1,* 1 VNU School of Medicine and Pharmacy, Vietnam National University, Hanoi, 144 Xuan Thuy, Cau Giay, Hanoi, Vietnam 2 E hospital, 89 Tran Cung, Nghia Tan, Cau Giay, Hanoi, Vietnam 3 Vietnam National Heart Institute, Bach Mai Hospital, 78 Giai Phong, Dong Da, Hanoi, Vietnam Received 20 February 2020 Revised 24 February 2020; Accepted 20 March 2020 Abstract: Malignant hyperthermia (MH) is a clinical response happened to patient who is sensitive with inhaled anesthesia drug that could cause suddently death. Many previous studies showed that malignant hyperthermia strongly related to genetic background of patients including RYR1, CACNA1S or STAC3 gene polymorphisms. With the development of high technology such as next generation sequencing, scientists found that 37 to 86 percents of MH cases had RYR1 mutations and approximately 1 percent of those had CACNA1S mutations. Gene analysis testing was recommended to apply for patient with MH medical history or MH patient’s family relations. Keywords: Malignant hyperthermia, inhaled anesthesia, RYR1, CACNA1S, STAC3.* ________ * Corresponding author. E-mail address: thomtbk5@gmail.com https://doi.org/10.25073/2588-1132/vnumps.4209 1  VNU Journal of Science: Medical and Pharmaceutical Sciences, Vol. 36, No. 1 (2020) 1-12 Tăng thân nhiệt ác tính và các gen đáp ứng thuốc liên quan Vũ Thị Thu Hằng1, Nguyễn Thị Thúy Mậu1, Nguyễn Trần Thủy2, Lê Ngọc Thành1,2, Phạm Thị Hồng Nhung1, Đinh Đoàn Long1, Nguyễn Thị Thu Hoài1,3, Vũ Thị Thơm1,* 1 Khoa Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội, 144 Xuân Thủy, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam 2 Bệnh viện E, 89 Trần Cung, Nghĩa Tân, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam 3 Viện tim mạch Việt Nam, Bệnh viện Bạch Mai, 78 Giải Phóng, Đống Đa, Hà Nội, Việt Nam Nhận ngày 20 tháng 02 năm 2020 Chỉnh sửa ngày 24 tháng 02 năm 2020; Chấp nhận đăng ngày 20 tháng 3 năm 2020 Tóm tắt: Tăng thân nhiệt ác tính (TTNAT) là một trong những phản ứng hiếm gặp xảy ra ở những người nhạy cảm với thuốc gây mê đường hô hấp và/hoặc thuốc giãn cơ, có thể dẫn đến tử vong. Hiện nay, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra có mối liên hệ giữa các biến thể trong một số gen liên quan tới TTNAT. Cùng với sự tiến bộ của công nghệ giải trình tự gen, các nhà khoa học đã công bố ba gen có liên quan đến TTNAT, ứng dụng trong tư vấn chẩn đoán và điều trị. Các gen RYR1, CACNA1S và STAC3 lần lượt được giải trình tự và đưa ra các biến thể có liên quan đến TTNAT. Trong đó, khoảng 37-86% các trường hợp được báo cáo mang đột biến trong gen RYR1, khoảng 1% mang đột biến trong gen CACNA1S. Đột biến trong gen STAC3 được xác định có liên quan đến bệnh nhược cơ bẩm sinh. Phân tích các gen này được các nhà nghiên cứu khuyến cáo nên được đưa vào công việc chẩn đoán ở bệnh nhân thuộc bất kì dân tộc nào có biểu hiện TTNAT, đặc biệt nếu có báo cáo về tiền sử TTNAT của gia đình. Từ khóa: Phản ứng tăng thân nhiệt ác tính, thuốc gây mê đường hô hấp, RYR1, CACNA1S, STAC3. 1. Giới thiệu* sevoflurane và desflurane. Hầu hết các thuốc này đều có tác dụng mạnh với chỉ số điều trị dao động Thuốc gây mê đường hô hấp là một loại từ 2 đến 4, chính vì vậy, việc sử dụng chúng đòi thuốc cơ bản được sử dụng trong gây mê hiện hỏi kiến thức về tính chất hóa lý, dược động học đại, trong gây mệ phẫu thuật và giảm đau [1, 2]. và tác dụng của chúng trên các hệ thống khác Các thuốc gây mê đường hô hấp halogen được nhau để ngăn ngừa tác dụng phụ. Các tác dụng kể đến như halothane, enflurane, isoflurane, phụ có thể xảy ra trên hệ thần kinh trung ương, ________ * Tác giả ...