Thách thức trong chẩn đoán các nhóm bệnh lý loạn sinh tủy (MDS), tân sinh tăng sinh tủy (MPN) và loạn sinh tủy kèm tân sinh tăng sinh tủy (MDS/MPN)

Bài viết tổng hợp các hướng dẫn chẩn đoán và phân loại MDS, MPN, MDS/MPN cập nhật theo WHO 2017 đồng thời phân tích các dạng bệnh khó phân biệt cũng như vai trò của các yếu tố trong chẩn đoán và phân loại bệnh để góp phần giải quyết phần nào khó khăn trong chẩn đoán các thể bệnh này.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thách thức trong chẩn đoán các nhóm bệnh lý loạn sinh tủy (MDS), tân sinh tăng sinh tủy (MPN) và loạn sinh tủy kèm tân sinh tăng sinh tủy (MDS/MPN) Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 THÁCH THỨC TRONG CHẨN ĐOÁN CÁC NHÓM BỆNH LÝ LOẠN SINH TỦY (MDS), TÂN SINH TĂNG SINH TỦY (MPN) VÀ LOẠN SINH TỦY KÈM TÂN SINH TĂNG SINH TỦY (MDS/MPN) Nguyễn Thân Ngọc Quyên*, Lê Phương Thảo*, Trương Thị Minh Khang**, Trịnh Thị Tâm**.I. ĐẶT VẤN ĐỀ 32 theo WHO 2017 đồng thời phân tích các Hội chứng loạn sinh tủy (MDS), tân sinh dạng bệnh khó phân biệt cũng như vai tròtăng sinh tủy (MPN) và loạn sinh tủy kèm của các yếu tố trong chẩn đoán và phân loạitân sinh tăng sinh tủy (MDS/MPN) là các bệnh để góp phần giải quyết phần nào khónhóm bệnh có một phần giao thoa với nhau. khăn trong chẩn đoán các thể bệnh này.Mặc dù phân loại về u mô tạo máu vàlympho của WHO cập nhật 2017 (gọi tắt là II. NỘI DUNGphân loại WHO 2017) đã có tiêu chuẩn chẩn Hội chứng loạn sinh tủy (MDS)đoán cho hầu hết các loại bệnh, nhưng trên Định nghĩathực tế, đôi lúc việc đưa ra chẩn đoán và MDS là một nhóm bệnh lý đặc trưng bởiphân loại bệnh thuộc các nhóm hội chứng hình ảnh loạn sinh tế bào rõ (≥ 10% tế bào cótrên lại là một thách thức. Đặc biệt là khi cần hình ảnh loạn sinh) và tình trạng tạo máuchẩn đoán xác định Loạn sinh tủy có kèm xơ không hiệu quả, dẫn đến giảm một hoặctủy xương, Loạn sinh tủy thể giảm sinh tế nhiều dòng tế bào máu, thường liên quan vớibào, tiền Xơ tủy, Xơ tủy có hình ảnh loạn một số rối loạn di truyền đi kèm (del(7q),sinh tủy, hoặc MDS/MPN. Để chẩn đoán và del(5q), inv(3), t(3q), del(3q), monosomy 7,phân loại bệnh theo phân loại WHO 2017 ở del(20q), …), và theo thời gian sẽ có một tỷgóc độ của nhà giải phẫu bệnh huyết học lệ bệnh nhân có thể chuyển dạng thành bệnhchúng tôi không thể chỉ dựa vào hình thái lý bạch cầu cấp dòng tủy.học đơn thuần mà cần kết hợp nhiều yếu tố Phân loại và chẩn đoántrong đó quan trọng là lâm sàng, hình thái Theo phân loại WHO 2017, MDS đượchọc, kiểu hình miễn dịch và xét nghiệm di phân thành các thể bệnh gồm: Loạn sinh tủytruyền học. Vì lẽ đó, qua bài viết này chúng đơn dòng (MDS-SLD), Loạn sinh tủy đatôi sẽ tổng hợp các hướng dẫn chẩn đoán và dòng (MDS-MLD), Loạn sinh tủy có kèmphân loại MDS, MPN, MDS/MPN cập nhật tăng ring sideroblasts (MDS-RS), Loạn sinh tủy với đột biến mất đoạn NST 5q đơn độc (MDS-del(5q)), Loạn sinh tủy tăng tế bào*Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học. non (MDS-EB), và Loạn sinh tủy không**Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. phân loại (MDS-U) (Hình 1); Ngoài ra trênChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thân Ngọc Quyên thế giới hiện ghi nhận có khoảng 15%Email: drngocquyenbth@gmail.com trường hợp loạn sinh tủy có kèm tăng sợiNgày nhận bài: 19/8/2020 reticulin, gây ra tình trạng xơ hóa tủy xươngNgày phản biện khoa học: 20/8/2020 có thể đến độ 2 và độ 3 (được mô tả trongNgày duyệt bài: 12/10/2020 471 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁUmục MDS-EB theo phân loại WHO 2017). mô miễn dịch với các kháng thể MPO,Đánh giá hình thái tế bào học tủy xương là CD71, GlyA, CD61, yếu tố VIII, CD34,xét nghiệm quan trọng để chẩn đoán và phân CD117 để xác định tỷ lệ và sự phân bố cácloại MDS, nhưng đây không phải là một xét loại tế bào dòng tủy, hồng cầu, mẫu tiểu cầu,nghiệm đặc hiệu vì có rất nhiều nguyên nhân và tỷ lệ tế bào non. Tuy nhiên, nếu có thểcó thể gây hình ảnh loạn sinh tủy thứ phát đánh giá được hình thái tế bào trong nhữngnhư bệnh lý ác tính khác, sau điều trị hóa trị trường hợp này, thì hình ảnh loạn sinh củaliệu, bệnh lý tự miễn, bệnh nhiễm trùng, mẫu tiểu cầu sẽ là một dấu chứng quan trọngthiếu sắt, thiếu acid folic, thiếu vitamin giúp chẩn đoán bệnh thuộc hội chứng MDS,B12…Vì vậy, chẩn đoán xác định MDS là với các đặc điểm: Mẫu tiểu cầu kích thướcmột chẩn đoán loại trừ, có nghĩa là cần loại nhỏ (Micromegakaryocyte), nhân ít hoặctrừ tất cả các nguyên nhân gây hình ảnh loạn không chia thùy, hoặc phân tách rời rạcsinh tủy thứ phát trước khi chẩn đoán MDS. tương tự tế bào có nhiều nhân (Hình 2). Trong đó, Loạn sinh tủy có kèm xơ tủy là Thêm vào đó, xét nghiệm di truyền baomột trong các thể bệnh khó chẩn đoán gồm: Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype), lai tạithường dễ nhầm lẫn với MPN. Bởi lẽ, khi chỗ gắn huỳnh quang (FISH) và giải trình tựtăng sinh các sợi reticulin hoặc xơ hóa tủy gen thế hệ kế tiếp hay NGS (Nextxương làm cho tủy hút bị pha loãng máu gây Generation Sequencing) tìm đột biến liênra các hạn chế gồm: Khó đánh giá hình thái quan loạn sinh tủy, là các xét nghiệm ditế bào tủy trên lam tủy đồ và kiểu hình miễn truyền quan trọng trong chẩn đoán loạn sinhdịch trên kỹ thuật đếm tế bào dòng chảy, tủy. Karyotype và FISH với probe đặc hiệunuôi cấy tế bào làm nhiễm sắc thể đồ không có thể phát hiện được đột biến nhiễm sắc thểmọc. Cho nên khi đánh giá tế bào tủy hút (Bảng 1). Tuy nhiên karyotype và FISHkhông thành công, sinh thiết tủy xương là thường âm tính giả khi tủy hút pha loãngcông cụ đắc lực để đánh giá mức độ xơ hóa máu hoặc thất ...