Thalassemia

Bệnh thiếu máu vùng biển (Thalassemia hay Thalassaemia) là tên chung cho một nhóm bệnh thiếu máu. Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng của nhóm này - phần lớn là dân Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi. Phân loại bệnh Thalassemia Nguyên nhân của Thalassemia là cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta -Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu. (Hemoglobin là một cấu trúc đạm...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thalassemia ThalassemiaBệnh thiếu máu vùng biển (Thalassemia hay Thalassaemia) là tên chung cho một nhóm bệnhthiếu máu.Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng của nhómnày - phần lớn là dân Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi.Phân loại bệnh ThalassemiaNguyên nhân của Thalassemia là cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Haithể dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta -Thalassemia, tùy theo phầnnào của chất hemoglobin bị thiếu. (Hemoglobin là một cấu trúc đạm có khả năng giữ dưỡng khíoxygen trong hồng cầu)Dưới dạng bệnh nặng nhất của alpha-thalassemia, thấy nhiều nhất trong các sắc dân ở Đông NamÁ, Trung Quốc và Philippines thường làm hư thai hay trẻ con chết khi sinh. Phần lớn nhữngngười có bệnh alpha-thalassemia bị thiếu máu kinh niên - một số bị nặng trầm trọng, không sốngđược lâu.Phần kế tiếp trong bài này liên hệ đến beta-thalassemia. Loại bệnh này cũng bao gồm một sốtrường hợp từ trầm trọng cho đến nhẹ, đôi khi không có ảnh hường đến sức khỏe: 1. Thalassemia dạng trầm trọng, còn được gọi là bệnh thiếu máu Cooley, theo tên người bác sĩ đầu tiên miêu tả căn bệnh này vào năm 1925. 2. Thalassemia dạng trung 3. Thalassemia dạng nhẹ (hay gọi là có dấu tích thalassemia), thường không có ảnh hưởng đến sức khỏe, chỉ biết khi thử máu.Triệu chứng của bệnhKhi mới sanh ra, trẻ bị dạng bệnh nặng của thalassemia trông có vẻ khoẻ mạnh bình thường.Nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, nó sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn. Trẻ sẽ chậmlớn và da hay ửng màu vàng (xem vàng da).Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương bị xốp và dễ gẫy, cấu trúc của xươngmặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (đểsản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng. Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũitẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (trẻ em bị thalassemia nặng hay trông giốngnhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ sẽ chết sớm, nhất là vì suy tim haynhiễm trùng.Trẻ mắc phải dạng thalassemia trung đôi khi cũng phát bệnh trầm trọng như trên, nhưng phầnđông chúng bị nhẹ hơn trong hai thập niên đầu.Điều trịTruyền máu thường xuyên và sử dụng thuốc kháng sinh giúp trẻ bị thalassemia dạng trầm trọngcó đời sống khả quan hơn. Truyền máu thường xuyên (một tuần 3-4 lần) có thể làm giảm bớtnhững biến chứng của bệnh (như suy tim hay xốp xương). Nhưng khi truyền máu quá nhiều nhưthế, chất sắt sẽ ứ thừa trong cơ thể, gây hại cho gan và tim.Hiện nay, khi được chữa trị, người bệnh dạng trầm trọng thalassemia có thể sống thêm từ 20 đến30 năm.Một số rất ít có thể chữa bằng phương pháp thay tủy.Khả năng di truyềnThalassemia là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường (tiếng Anh: autosomalrecessive). Bệnh này không có thể lây từ trẻ này sang trẻ khác.Bài này không thể bàn sâu về lý thuyết di truyền. Tạm thời ta cứ cho rằng mỗi con người đều cóhai gene (một từ cha và một từ mẹ) liên hệ đến cấu tạo hemoglobin của hồng cầu. Tạm gọi genenày là gene R (mầu xanh trong thí dụ hình dưới) và tạm gọi gene có dấu tích thalassemianày làgene r (mầu đỏ trong thí dụ hình dưới).Ở một người bình thường, cả hai gene đều không có dấu tích thalassemia (R và R).Một số người có 1 một trong hai gene này có dấu tích thalassemia (R và r). Tuy chỉ có 1 genebình thường (R), gene này vẫn có khả năng tạo hemoglobin gần hoàn hảo, và những người nàythường không có triệu chứng gì cả - chỉ có khi nào họ thử máu mới biết mình có mang dấu tíchbệnh thalassemia.Khi cả hai gene đều bất bình thường, (r và r), thì hemoglobin sẽ bị cấu tạo sai - gây ra bệnhthalssemia dạng trầm trọng.Thí dụ các trường hợp di truyền: Hình 1. Mẹ có gene R-RCha có gene R-rKhi cha có gene ngầm ( R - r ) nhưng mẹ hoàn toàn bình thường (R -R) thì người con có thể nằmvào 1 trong những trường hợp sau: • 1. R (từ cha) - R (từ mẹ) không có gene thalassemia • 2. r (từ cha) - R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemiaTức là người con có 50% cơ hội bị mang dấu tích thalassemia. Hình 2. Mẹ có gene R-r.Cha cũng có gene R-rKhi cả cha lẫn mẹ đều có gene ngầm ( R - r ) thì người con có thể nằm vào 1 trong những trườnghợp sau: • 1. R (từ cha) - R (từ mẹ) không có gene thalassemia • 2. R (từ cha) - r (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia • 3. r (từ cha) - R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia • 4. r (từ cha) - r (từ mẹ) bị thalassemia dạng nặngTức là người con có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% cơ hội bị mang dấu tíchthalassemia và 25% bị thalassemia dạng nặng.Thử nghiệm • Khám nghiệm máu sẽ cho biết bệnh nhân có bị thalassemia hay không và thuộc dạng nào. • Một khi biết có mang dấu tích gene thalassemia, chồng hay vợ của bệnh nhân cũng nên kiểm tra ...