Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?

Sự thay đổi cấu trúc NST có thể gây ra những vấn đề đối với sức khỏe, phát triển và chức năng của hệ thống cơ quan trong cơ thể. Những thay đổi này ảnh hưởng tới nhiều gen nằm dọc theo NST và phá vỡ protein hình thành từ gen đó. Biến đổi cấu trúc có thể xảy ra trong suốt thời kì sinh sản của trứng hoặc tinh trùng, vào giai đoạn phát triển sớm của phôi bào, hoặc bất kì tế bào nào sau khi sinh. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể cóảnh hưởng tới sức khỏe và sự pháttriển?Sự thay đổi cấu trúc NST có thểgây ra những vấn đề đối với sứckhỏe, phát triển và chức năng củahệ thống cơ quan trong cơ thể.Những thay đổi này ảnh hưởng tớinhiều gen nằm dọc theo NST vàphá vỡ protein hình thành từ genđó.Biến đổi cấu trúc có thể xảy ratrong suốt thời kì sinh sản củatrứng hoặc tinh trùng, vào giai đoạnphát triển sớm của phôi bào, hoặcbất kì tế bào nào sau khi sinh. Cácđoạn DNA có thể được sắp xếp lại(tái tổ hợp) bên trong một NST haytruyền tải giữa hai hay nhiều NST.Hiệu ứng của biến đổi cấu trúc tùythuộc kích thước và vị trí của đoạnDNA, dù cho nguyên liệu di truyềntăng lên hay mất đi. Một số thayđổi gây ra những vấn đế về lâmsàng, trong khi những cái kháckhông ảnh hưởng gì tới sức khỏecon người.Biến đổi cấu trúc NST gồm:Chuyển đoạn (Translocation) Chuyển đoạn xảy ra khi một phần NST tách ra và gắn vào NST khác. Loại tái tổ hợp này được mô tả như một sự cân bằng nếu không có nguyên liệu di truyền nào tăng lên hay mất đi trong tế bào. Nếu có sự tăng lên hay mất đi nguyên liệu di truyền, chuyển đoạn được mô tả như một sự không cân bằng.Mất đoạn (Deletion)Mất đoạn xảy ra khi một NSTtách ra và một ít nguyên liệu ditruyền bị mất đi. Mất đoạn cóthể rộng hay hẹp và có thể xả raở bất kì đâu dọc theo NST. Thêm đoạn (Duplication)Thêm đoạn xảy ra khi một phầnNST được sao chép (nhân lên)nhiều lần. Loại biến đổi NSTnày dẫn tới thêm nhiều bản saonguyên liệu di truyền từ trình tựđược nhân lên. Đảo đoạn (Inversion)Đảo đoạn liên quan tới sự vỡNST ra thành hai vùng; kết quảlà đoạn DNA bị đảo ngược vàchèn lại vào NST. Nguyên liệudi truyền có thể mất hoặc khôngmất như là kết quả của sự vỡNST. Một phiên bản đảo đoạnliên quan tới điểm co thắt củaNST (tâm động) gọi là đảo đoạngồm tâm động. Phiên bản đảođoạn mà xảy ra tại cánh dài (q)và cánh ngắn (p) của NST vàkhông liên quan gì tới tâm độnggọi là đảo đoạn không chứa tâmđộng Nhiễm sắc thể đơn cánh (Isochromosomes) Một nhiễm sắc thể đơn cánh là một NST với hai cánh giống hệt nhau. Thay vì một cánh dài (q) và một cánh ngắn (p) như NST bình thường, isochromosome có hai cánh cùng loại hoặc dài hoặc ngắn. Kết quả là, những NST bất thường này có thêm một bản sao gồm một số gen ở cánh có và mất đi bản sao của một số gen khác ở cánh không có. NST hai tâm động (Dicentric chromosome)Không giống NST bình thường,mỗi NST có duy nhất một điểmco thắt (tâm động ), NST haitâm chứa hai tâm động. NST haitâm là kết quả từ sự kết hợp bấtthường của hai đoạn NST, màmỗi đoạn chứa một tâm động.Những cấu trúc này không ổnđịnh (không bền) và thườngdính dáng tới sự mất một sốnguyên liệu di truyền. NST vòng tròn (Ring chromosome)Thường NST vòng tròn xảy rakhi một NST gãy ra thành haivùng và đầu cuối của cánh NSTnối lại với nhau thành một cấutrúc dạng hình tròn. Vòng trònkhông thể hoặc có thể bao gồmđiểm co thắt của NST (tâmđộng). Trong nhiều trường hợp,nguyên liệu di truyền ở đầu cuốiNST bị mất đi.Nhiều tế bào ung thưcũng có biến đổi cấutrúc NST. Những biếnđổi này không ditruyền; chúng xảy ra ởtế bào soma (tế bàokhông phải trứng hoặctinh trùng) trong suốtthời kì hình thành vàphát triển của khối uung thư.