Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?

Tế bào bình thường của người gồm 23 cặp NST, cho tổng số là 46 NST trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số lượng NST có thể gây ra những vấn đề đối với sức khỏe, phát triển và chức năng của hệ thống cơ quan trong cơ thể. Những thay đổi này có thể xảy ra trong suốt hệ thống tế bào sinh sản ( trứng và tinh trùng), vào giai đoạn phát triển ban đầu của phôi bào, hoặc trong bất kì tế bào nào sau khi sinh. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?Tế bào bình thường của người gồm23 cặp NST, cho tổng số là 46 NSTtrong mỗi tế bào. Sự thay đổi sốlượng NST có thể gây ra những vấnđề đối với sức khỏe, phát triển vàchức năng của hệ thống cơ quantrong cơ thể. Những thay đổi nàycó thể xảy ra trong suốt hệ thống tếbào sinh sản ( trứng và tinh trùng),vào giai đoạn phát triển ban đầucủa phôi bào, hoặc trong bất kì tếbào nào sau khi sinh. Sự tăng hoặcgiảm NST trong 46 NST bìnhthường gọi là thể dị bội(aneuploidy).Trường hợp thông thường của thểdị bội là tam nhiễm (trisomy), tứclà sự xuất hiện thêm một NSTtrong tế bào. Tri theo tiếng Hi lạplà ba ; người mắc chứng tamnhiễm có ba bản sao của mỗi NSTtrong tế bào thay vì hai bản sao nhưbình thường. Hội chứng Down làmột ví dụ lâm sàng gây ra bởi tamnhiễm. Người mắc hội chứngDown đặc trưng bởi có ba bản saocủa NST 21 trong mỗi tế bào, chotổng số là 47 NST/tế bào.Thể đơn nhiễm, tức là sự mất mộtNST trong tế bào. Mono theotiếng Hi lạp là một; người mắcchứng đơn nhiễm có một bản saocủa mỗi NST trong tế bào thay vìhai bản sao như bình thường. Hộichứng Turner là một ví dụ lâm sànggây ra bởi đơn nhiễm. Phụ nữ mắchội chứng Turner thường chỉ códuy nhất một bản sao của NST Xtrong mọi tế bào, cho tổng số là 45NST/tế bào.Cá biệt, một số tế bào tăng thêmđầy đủ số NST. Tế bào tăng thêmđầy đủ một lần số NST cho tổng số69 NST, gọi là thể tam bội(triploid). Tê bào tăng thêm đầy đủhai lần số NST cho tổng số 92NST, gọi là thể tứ bội (tetraploid).Điều kiện là mỗi tế bào trong cơthể có sự tăng thêm đầy đủ số NSTkhông xung khắc với sự sống.Trong một số trường hợp, thay đổisố lượng NST chỉ xảy ra trong mộtsố tế bào nào đó. Trường hợp mộtcơ thể gồm hai hay nhiều quần thểtế bào với số lượng NST khácnhau, tình huống này gọi là NSTkhảm. NST khảm phát sinh do mộtlỗi trong phân bào của tế bào khôngphải tế bào trứng hay tinh trùng.Phổ biến, một số tế bào mất đi hoặcthêm một NST (cho tổng số 45 hay47 NST/ tế bào), trong khi đónhững tế bào khác thường chứa đủ46 NST. Hội chứng thể khảmTurner là một ví dụ về NST khảm.Ở phụ nữ mắc hội chứng lâm sàngnày, một số tế bào chứa 45 NST dochúng mất đi một bản sao của NSTX, trong khi những tế bào khácthường chứa đủ số NST.Nhiều tế bào ung thư cũng có hiệntượng thay đổi số NST. Những thayđổi này không di truyền; chúng xảyra ở tế bào soma (tế bào không phảitrứng hoặc tinh trùng) trong suốtthời kì hình thành và phát triển củakhối u ung thư.