THIẾU HỤT MIỄN DỊCH – PHẦN 1

Tham khảo tài liệu thiếu hụt miễn dịch – phần 1, y tế - sức khoẻ, y dược phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
THIẾU HỤT MIỄN DỊCH – PHẦN 1 THIẾU HỤT MIỄN DỊCH – PHẦN 1 Tất cả mọi người, ai ai cũng đều bị nhiễm trùng. Khi đứa trẻ thoát ra khỏimôi trường vô trùng trong tử cung người mẹ thì lập tức bị xâm nhập bởi vô số cácloài vi sinh vật. Nhưng vì hầu hết các vi sinh vật này đều không gây bệnh nên đãkhông tạo ra triệu chứng. Ở trẻ con, sự xâm nhập của một mầm bệnh mà chúngchưa từng tiếp xúc sẽ gây ra bệnh cảnh nhiễm trùng trên lâm sàng; nhưng đồngthời nó cũng tạo ra cho đứa trẻ một tình trạng nhớ miễn dịch và duy trì tính miễndịch lâu dài cho đứa trẻ. Một đứa trẻ, hay một người lớn, sẽ bị nghi ngờ là thiếu hụt miễn dịch(THMD) khi trên cơ thể xuất hiện những nhiễm trùng làûp đi làûp lại, tồn tại kéodài, trầm trọng hoặc bất thường. Thiếu hụt miễn dịch có thể chia thành tiên pháthoặc thứ phát, và có thể xảy ra theo cơ chế đặc hiệu hoặc không đặc hiệu. Tuynhiên, có nhiều thiếu hụt có thể mơ hồ, thoáng qua hoặc không phân loại được.Theo một báo cáo thống kê thì hơn một nửa số bệnh nhân bị nhiễm trùng lặp đi lặplại hoàn toàn bình thường về mặt miễn dịch học. Trong khi đó khoảng 45% cóbiểu hiện ít nhất là một kiểu thiếu hụt chức năng mi ễn dịch, mà chiếm phần lớn làthiếu hụt miễn dịch không đặc hiệu (Hình 10.1).Hình 10.1. Phân bố nguyên nhân của nhiễm trùng lặp đi lặp lại ở trẻ em 10.1. Thiếu hụt miễn dịch tiên phát 10.1.1. Thiếu hụt kháng thể (THKT) tiên phát 10.1.1.1. Chẩn đoán thiếu hụt kháng thể tiên phát ở trẻ em Thiếu hụt khả năng sinh tổng hợp kháng thể có thể xảy ra ở khía cạnh sốlượng hoặc chất lượng: thiếu hụt về số lượng có thể xảy ra cho tất cả các lớpkháng thể (thiếu hụt toàn phần) hoặc chỉ một lớp hoặc tiểu lớp (thiếu hụt chọn lọc)(Bảng 10.1). Thiếu hụt kháng thể có thể gặp cả ở trẻ em lẫn người lớn; tuy nhiên,các kiểu thiếu hụt ở hai lứa tuổi này thường không giống nhau và do đó khôngđược trình bày chung với nhau.Bảng 10.1. Phân loại thiếu hụt kháng thể tiên phát Giảm gammaglobulin màu toàn phần ở trẻ em Giảm gammaglobulin máu có liên quan giới tính Giảm gammaglobulin máu nhiễm sắc thể thường thể lặn Thiếu hụt miễn dịch biến đổi thường gặp Thiếu hụt Ig có tăng IgM Thiếu hụt miễn dịch với u tuyến ức Thiếu hụt kháng thể với mức Ig bình thường Thiếu hụt IgA chọn lọc Thiếu hụt IgM chọn lọc Thiếu hụt tiểu lớp Ig chọn lọc Thiếu hụt chuỗi kappa Việc khai thác tiền sử kỹ có thể giúp chúng ta phân biệt những thể thiếu hụtmiễn dịch tiên phát hiếm gặp với những nguyên nhân thường gặ̣p của nhiễm trùnglàûp đi làûp lại. Ví dụ, xơ hóa nang hoặc dị vật đường thở là nguyên nhân thườnggặp của nhiễm trùng hô hấp ở trẻ con. Thông tin do khai thác tiền sử: nhiễm trùng làûp đi làûp lại ở đường hô hấpxảy ra trên hầu hết bệnh nhân thiếu hụt miễn dịch. Nhiều bệnh nhân có nhiễmtrùng da (nhọt, ép xe, viêm mô tế bào), viêm màng não hoặc viêm khớp. Vi sinhvật thường hay gây nhiễm trùng nhất trong thiếu hụt miễn dịch là các vi khuẩnsinh mủ như tụ cầu, hemophilus influenzae và streptococcus pneumoniae (Hình10.2). Nhìn chung, những bệnh nhân này thường không dễ bị nhiễm nấm hoặcvirus vì miễn dịch tế bào vẫn được bảo tồn, tuy nhiên ngoại lệ vẫn có thể xảy ra. Đối với những trường hợp thiếu hụt kháng thể bẩm sinh, nhiễm trùng tái đitái lại bắt đầu xuất hiện trong khoảng thời gian từ tháng thứ 4 đến 2 tuổi còn thờigian trưåïc đó nhờ có kháng thể từ mẹ truyền sang nên trẻ không mắc bệnh. (Hình10.3). Việc nghiên cứu tiền sử gia đình đôi lúc cũng tỏ ra có giá trị chẩn đoán đối vớimột số bệnh có tính di truyền. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng hiện nay số con cái trong mỗigia đình bị giảm đi trong một số quốc gia vì thế mà một tiền sử gia đình âm tính khôngloại trừ được khả năng của một bệnh di truyền. Thông tin thu được qua thăm khám: Rất hiếm khi có triệu chứng thực thểmang tính chẩn đoán đối với bệnh thiếu hụt kháng thể mặc dù thăm khám có thểgiúp tìm thấy hậu quả của các nhi ễm trùng trầm trọng trước đó, ví dụ như màngnhĩ thủng, dãn phế quản, v.v... Một hình ảnh thường gặp là chậm phát triển. Xét nghiệm cận lâm sàng rất cần thiết cho chẩn đoán. Định lượng các Ighuyết thanh sẽ cho hình ảnh bệnh lý khá rõ. Rất ít khi gặp trường hợp thiếu hoàntoàn Ig, ngay cả trong những trường hợp trầm trọng thì vẫn còn phát hiện đượcmột lượng nhỏ IgG và IgM. So với định lượng Ig toàn phần thì đánh giá khả năng sản xuất kháng thể củabệnh nhân cho chỉ dẫn tốt hơn về khả năng nhiễm trùng của bệnh nhân. Một số cáthể cho thấy mất khả năng tạo kháng thể đặc hiệu sau khi tiêm chủng trong khilượng Ig huyết thanh vẫn bình thường. Các xét nghiệm về chức năng kháng thểbao gồm: (1) phát hiện hoạt tính tự nhiên của kháng thể; và (2) đáp ứng với tiêuchuẩn thử nghiệm. Ngoài ra người ta còn đếm số lư ...