Thiếu máu hồng cầu hình liềm – Phần 1

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh nặng do cơ thể tạo ra những tế bào hồng cầu có hình liềm." Hình liềm" nghĩa là các hồng cầu có hình dạng giống như chữ "C".Các hồng cầu bình thường có hình đĩa và trông giống như cái bánh rán nhưng không có lỗ ở giữa. Chúng có thể di chuyển một cách dễ dàng qua các mạch máu.Hồng cầu chứa một loại protein là hemoglobin. Loại protein này chứa nhiều sắt tạo ra màu đỏ của máu và mang oxy từ phổi đến những phần còn lại...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thiếu máu hồng cầu hình liềm – Phần 1 Thiếu máu hồng cầu hình liềm – Phần 1Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh nặng do cơ thể tạo ra những tế bàohồng cầu có hình liềm. Hình liềm nghĩa là các hồng cầu có hình dạng giống nhưchữ C.Các hồng cầu bình thường có hình đĩa và trông giống như cái bánh rán nhưngkhông có lỗ ở giữa. Chúng có thể di chuyển một cách dễ dàng qua các mạch máu.Hồng cầu chứa một loại protein là hemoglobin. Loại protein này chứa nhiều sắttạo ra màu đỏ của máu và mang oxy từ phổi đến những phần còn lại của cơ thể.Các hồng cầu hình liềm chứa những hemoglobin bất thường làm các tế bào cóhình dạng chiếc liềm. Các tế bào hình liềm không di chuyển qua các mạch máumột cách dễ dàng được. Chúng cứng và nhớp nháp và có khuynh hướng đóng cụclại và kẹt vào các mạch máu. (Một số tế bào khác cũng có thể đóng vai trò trongquá trình đóng cục này).Những khối tế bào hình liềm bị đóng cục trong mạch máu ngăn không cho máuchảy đến các chi và các cơ quan. Các mạch máu bị tắc nghẽn có thể gây đau,nhiễm trùng nặng và tổn thương cơ quan.Hình A là các tế bào hồng cầu bình thường chảy tự do trong mạch máu. Hình nhỏcho thấy tiết diện cắt ngang của một hồng cầu bình thường với hemoglobin bìnhthường. Hình B là những tế bào hồng cầu bất thường có hình liềm bị đóng cục lạivà làm tắc nghẽn dòng chảy của máu trong mạch máu (những tế bào khác có thểcũng đóng vai trò trong quá trình đóng cục này). Hình nhỏ cho thấy tiết diện cắtngang của một tế bào hình liềm với hemoglobin bất thường.TỔNG QUÁTThiếu máu tế bào hình liềm là một loại thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng máutrong cơ thể có số lượng hồng cầu dưới mức bình thường. Thiếu máu cũng có thểxảy ra nếu hồng cầu không có đủ hemoglobin.Hồng cầu được tạo thành từ tủy xốp bên trong các xương lớn của cơ thể. Tủyxương luôn luôn tạo ra các tế bào hồng cầu mới để thay thế hồng cầu cũ. Những tếbào hồng cầu bình thường sống trong máu khoảng 120 ngày rồi sau đó chết đi.Chúng mang oxy đến và lấy CO2 (chất cặn bã) đi ra khỏi cơ thể.Trong thiếu máu tế bào hình liềm, số lượng các hồng cầu thấp hơn bình thường docác tế bào hình liềm không thể sống lâu đ ược. Các tế bào hình liềm thường chết đisau khoảng 10 đến 20 ngày. Tủy xương không thể tạo ra những tế bào hồng cầumới đủ nhanh để thay thế những tế bào chết đi.Thiếu máu tế bào hình liềm là một bệnh di truyền, kéo dài suốt đời. Bệnh xuấthiện ngay từ khi bệnh nhân mới được sinh ra. Họ nhận 2 bản sao của gen tế bàohình liềm - một bản từ cha và một bản từ mẹ.Một người chỉ nhận một gen tế bào hình liềm từ cha hoặc mẹ, gen còn lại bìnhthường được gọi là những người mang tính trạng tế bào hình liềm. Tình trạng nàykhác với thiếu máu tế bào hình liềm. Những người mang tính trạng tế bào hìnhliềm không bị bệnh nhưng họ có 1 gen gây ra bệnh. Cũng giống như những ngườibị thiếu máu tế bào hình liềm, những người mang tính trạng tế bào hình liềm cóthể truyền gen này đến cho thế hệ con của họ.NHỮNG TÊN KHÁC CỦA BỆNH Bệnh hemoglobin SS  Bệnh hemoglobin S  Bệnh HbS  Bệnh tế bào hình liềm do hemoglobin S  Bệnh tế bào hình liềm. NGUYÊN NHÂNThiếu máu tế bào hình liềm là một bệnh di truyền. Người bệnh nhận được 2 bảnsao của gen tế bào hình liềm - một từ cha và một từ mẹ.Gen tế bào hình liềm làm cơ thể sản xuất ra những hemoglobin bất thường.Hemoglobin là protein mang nhiều sắt tạo ra màu đỏ cho máu và mang oxy từphổi đến những phần còn lại của cơ thể.Trong bệnh thiếu máu tế bào hình liềm, các hemoglobin dính vào với nhau khi nóphân phối oxy đến các mô của cơ thể. Những khối hemoglobin này giống nhưnhững dải sợi trong suốt. Chúng làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng và cóhình dạng như chiếc liềm hoặc chữ C. Những tế bào hồng cầu hình liềm này cókhuynh hướng dính lại với nhau và bị giữ lại trong các mạch máu (có thể có nhữngtế bào khác cũng đóng vai trò trong quá trình này).Cần phải có hai bản sao của gen tế bào hình liềm để cơ thể tạo ra nhữnghemoglobin bất thường có trong bệnh thiếu máu tế bào hình liềm.Tính trạng tế bào hình liềmNếu bạn chỉ mang 1 bản sao của gen tế bào hình liềm (từ cha hoặc từ mẹ), bạn sẽkhông bị thiếu máu tế bào hình liềm. Thay vào đó, bạn chỉ mang tính trạng tế bàohình liềm.Những người mang tính trạng tế bào hình liềm thường không có triệu chứng và cómột cuộc sống bình thường. Tuy nhiên họ có thể truyền lại gen tế bào hình liềmcho thế hệ con cái của mình.Hình dưới đây cho thấy cách cha mẹ mang tính trạng tế bào hình liềm truyền lạigen tế bào hình liềm cho con cái mình như thế nào:Một người nhận 2 bản sao của gen hemo globin - một từ cha và một từ mẹ. Genbình thường sẽ tạo ra hemoglobin (A) bình thường. Gen bất thường (tế bào hìnhliềm) sẽ tạo ra hemoglobin (S) bất thường. Khi một trong hai người: cha hoặc mẹcó gen bình thường, người còn lại có gen bất thường thì mỗi đứa con ...