Thiếu Máu Tán Huyết

Là loại thiếu máu do hồng cầu bị phá vỡ, và đời sống hồng cầu bị rút ngắn dưới 120 ngày. Hồng cầu bị phá vỡ do: o Bất thường tại hồng cầu.o Do tác nhân bên ngoài hồng cầu. - Phần lớn huyết tán xảy ra trong hệ thống võng nội mô của lách, gan và tủy xương. - Phân biệt 2 dạng : o Thiếu máu huyết tán di truyền.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thiếu Máu Tán Huyết Thiếu Máu Tán HuyếtĐịnh nghĩa :- Là loại thiếu máu do hồng cầu bị phá vỡ, và đời sống hồng cầu bị rút ngắn dưới 120ngày. Hồng cầu bị phá vỡ do: o Bất thường tại hồng cầu. o Do tác nhân bên ngoài hồng cầu.- Phần lớn huyết tán xảy ra trong hệ thống võng nội mô của lách, gan và tủy xương.- Phân biệt 2 dạng : o Thiếu máu huyết tán di truyền. o Thiếu máu huyết tán mắc phải.- Ở trẻ em nguyên nhân thiếu máu huyết tán phần lớn do di truyền và do : o Bất thường màng hồng cầu. o Bất thường của huyết sắc tố. o Do thiếu men. 1- Thiếu máu huyết tán mắc phải thường xuất hiện trong một bối cảnh đặc biệt : hội chứnghuyết tán và tăng urê, thiếu máu huyết tán tự miễn rất hiếm ở trẻ con.- Trong đa số các trường hợp, thiếu máu có thể nặng hay nhẹ, đẳng bào, có kèm với sự đápứng của tủy (tăng tái tạo hồng cầu) và có tăng Bilirubine.Dấu hiệu lâm sàng:- Thiếu máu, nặng hay nhẹ tùy lứa tuổi và tùy sự xuất hiện nhanh hay chậm.- Vàng da nhẹ, vàng mắt, kèm tiểu ra Urobiline, đôi khi tiểu huyết sắc tố trong dạng tốicấp.- Lách to (dấu hiệu này không cố định).- Đôi khi có gan to đi kèm.- Xương bị đau nhức, biến dạng nhất là xương sọ, xương mặt, xương chi.Dấu hiệu gợi ý tính chất di truyền:- Nguồn gốc dân tộc, sắc tộc.- Tiền căn gia đình: thiếu máu, vàng da, lách to.- Tiền căn sơ sinh: vàng da do huyết tán, truyền máu.* Trưởng khoa Thận Máu Nội Tiết BV Nhi Đồng 2, Phó chủ nhiệm Bộ Môn Nhi TrườngĐại Học Phạm Ngọc Thạch, Giáo sư các Trường Đại Học Y Khoa Pháp 2Triệu chứng sinh học:- Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng và các tiền căn (gia đình), và các xét nghiệm giúpchẩn đoán chỉ có thể chính xác nếu được thực hiện xa đợt truyền máu (tối thiểu 3 tháng saukhi truyền máu).- Chẩn đoán dựa vào các xét nghiệm: Công thức máu và tỷ lệ hồng cầu mạng: thiếu máu đẳng bào, có tăng tái tạo hồng cầu (hồng cầu mạng trên 150.000/mm3). Bất thường hồng cầu trên lam máu : o Hồng cầu với hình dạng không đều (poikilocytose) trong bệnh Thalassémie. o Hồng cầu hình bia (bệnh huyết sắc tố C). o Hồng cầu hình liềm (bệnh huyết sắc tố S). o Hồng cầu hình cầu (Minkowski Chauffard). Tăng Bilirubine tự do trong máu và giảm Haptoglobine huyết thanh. Cần làm thêm: nhóm máu và test de Coombs.- 3 xét nghiệm sau đây giúp chẩn đoán bệnh lý di truyền của hồng cầu : Điện di huyết sắc tố. Đo lường men hồng cầu: G6PD, Pyruvate Kinase. 3 Đo sức bền thẩm thấu (résistance osmotique): giảm trong trường hợp bất thường màng hồng cầu.PHÂN LOAII. Thiếu máu huyết tán di truyền:1 . Do bất thường màng hồng cầu: - Bệnh hồng cầu h ình cầu (Minkowski Chauffard). - Elliptocytose. - Ovalocytose. - Acanthocytose.2 . Do bất thường huyết sắc tố: a) Bệnh của huyết sắc tố :  cấu trúc Hb bị tổn thương. - Hồng cầu hình liềm: HbS - Huyết sắc tố C, D, E. - Huyết sắc tố không bền b) Bệnh Thalassémie: số lượng chuổi b êta hoặc alpha bị tổn th ương. -  Thalassémie 4 -  Thalassémie.3 . Do thiếu men: - Thiếu G6PD - Thiếu Pyruvate KinaseII. Thiếu máu huyết tán mắc phải: - Do miễn dịch - Không do miễn dịch. 5I. THIẾU MÁU HUYẾT TÁN DI TRUYỀN:A. Do bất thường của màng hồng cầu:1. Bệnh Hồng cầu hình cầu (Min kowski - Chauffard) :- Bệnh có tính chất gia đình và di truyền theo kiểu trội. Có ở cả hai phái. Dân tộc da trắngmắc bệnh nhiều hơn dân có sắc da đen.- Bệnh do bất thường của chất spectrine của màng làm cho ion Na từ ngoài vào trong hồngcầu một cách dễ dàng , tăng Na nội bào và tăng sử dụng ATP gây phá hủy hồng cầu.1 .1. Triệu chứng lâm sàng: Tuổi phát hiện rất thay đổi: lúc mới sanh, bệnh thường đi kèm với vàng da sơ sinh  rất nặng, bệnh có thể xuất hiện vài tháng sau khi sanh với triệu chứng thiếu máu do tán huyết; khi trẻ lớn lên và ở tuổi trưởng thành bệnh được phát hiện qua xét nghiệm tổng quát. Hai triệu chứng quan trọng nhất là vàng da và lách to. Đi kèm là các triệu chứng  toàn thân như mệt mỏi, biếng ăn và bội nhiễm thường xuyên.1 .2. Triệu chứng sinh học : Thiếu máu đẳng bào dạng nhẹ hoặc nặng trong đợt tán huyết hồng cầu hình cầu.  Tăng hồng cầu mạng  Tủy đồ có tình trạng tăng nguyên hồng cầu.  Tăng biliburine trong máu.  Sắc huyết thanh bình thường.  6 Sức bền thẩm thấu giảm (résistance osmotique giảm). 1 .3. Dạng lâm sàng: Dạng nặng: thiếu máu trầm trọng với nhiều ...