Thiếu máu tán huyết do thiếu G6PD tại bệnh viện nhi đồng 2 từ 1/2000 đến 6/2004

Nghiên cứu này xác định tần suất, tỉ lệ các đặc điểm dịch tễ, tiền căn, lâm sàng, cận lâm sàng của thiếu máu tán huyết (TMTH) do thiếu G6PD tại BV Nhi Đồng 2 từ 1/2000 - 6/2004. Kết quả: 30 ca TMTH do thiếu G6PD từ 1/2000 đến 6/2004, gồm 3 thể lâm sàng (LS): thiếu máu tán huyết cấp(TMTHC) chiếm 70%, vàng da sơ sinh(VDSS) chiếm 23,3% và thiếu máu tán huyết bẩm sinh hồng cầu không hình cầu (TMTHBSHCKHC) chiếm 6,7% ca. Nam giới chiếm ưu thế, tỉ lệ nam/nữ và tuổi khởi phát bệnh thay đổi theo thể LS.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thiếu máu tán huyết do thiếu G6PD tại bệnh viện nhi đồng 2 từ 1/2000 đến 6/2004 THIEÁU MAÙU TAÙN HUYEÁT DO THIEÁU G6PD TAÏI BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 TÖØ 1/2000 ÑEÁN 6/2004 Traàn Thò Hoa Phöôïng* Laâm Thò Myõ** TOÙM TAÉT Nghieân cöùu naøy xaùc ñònh taàn suaát, tæ leä caùc ñaëc ñieåm dòch teã, tieàn caên, laâm saøng, caän laâm saøng cuûa thieáu maùu taùn huyeát (TMTH) do thieáu G6PD taïi BV Nhi Ñoàng 2 töø 1/2000 - 6/2004. Keát quaû: 30 ca TMTH do thieáu G6PD töø 1/2000 ñeán 6/2004, goàm 3 theå laâm saøng (LS): thieáu maùu taùn huyeát caáp(TMTHC) chieám 70%, vaøng da sô sinh(VDSS) chieám 23,3% vaø thieáu maùu taùn huyeát baåm sinh hoàng caàu khoâng hình caàu (TMTHBSHCKHC) chieám 6,7% ca. Nam giôùi chieám öu theá, tæ leä nam/nöõ vaø tuoåi khôûi phaùt beänh thay ñoåi theo theå LS. Theå TMTHC: 38,1% tìm ñöôïc yeáu toá khôûi phaùt, trong ñoù 75% do nhieãm sieâu vi. LS: vaøng da, xanh xao, tieåu saäm maøu 90,5% ca. Caän laâm saøng (CLS): thieáu maùu 90,5%, taêng baïch caàu ña nhaân trung tính 90,5%, taêng hoàng caàu löôùi 58,8%, hemoglobin nieäu döông tính 57,1% ca. Theå VDSS: vaøng da 100%, xanh xao 14,3% ca. CLS: thieáu maùu: 28,6%, taêng hoàng caàu löôùi vaø taêng bilirubin: 100% ca. Theå TMTHBSHCKHC: xanh xao, laùch to, thieáu maùu ñaúng saéc ñaúng baøo, taêng hoàng caàu löôùi vaø taêng bilirubin luoân gaëp. SUMMARY HEMOLYTIC ANEMIA DUE TO G6PD DEFICIENCY AT CHILDREN HOSPITAL NO 2 FROM 1/2000 TO 6/2004 Tran Thi Hoa Phuong, Lam Thi My * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 9 * Supplement of No 1 * 2005: 164 – 168 This study determine frequency, epidemiology, history, clinical, and laboratory incidence of G6PDdeficient hemolytic anemia in Children Hospital No 2 from 1/2000 to 6/2004. Results: 30 cases with G6PD-deficient hemolytic anemia who were divided in 3 clinical entities; Acute hemolytic anemia (AHA) was 70%; Neonatal hyperbilirubinemia (NH) was 23,3% and Congenital nonspherocytic hemolytic anemia (CNHA) was 6,7% of cases. Male is most common, ratio male/female and age of the onset depend on clinical entities (20/1 in AHA, 5/2 in NH and 100% in CNHA). In AHA: 38,1% of cases had precipitate cause, with 75% viral infections. Clinical features: jaundice, pallor, dark urine were in 90,5% of cases. Acute hemolytic processed 3-4 days. Laboratory findings: anemia: 90,5%, neutrophiles increasing: 90,5%, reticulocyte increasing: 58,8%, hemoglobinuria were found in 57,1% of cases. In NH: jaundice, pallor were found respectively in 100% and 14,3% of cases. Laboratory findings: anemia: 28,6%, reticulocyte increasing and hyperbilirubinemia presented in 100% of cases. In CNHA: pallor, splenomegaly, normocytic anemia, reticulocyte increasing and hyperbilirubinemia always presented.. ÑAËT VAÁN ÑEÀ Trong nhoùm thieáu maùu taùn huyeát (TMTH) do thieáu men cuûa hoàng caàu, TMTH do thieáu glucose-6phosphate dehydrogenase (G6PD) laø beänh lyù noåi baät * Beänh vieän Nhi ñoàng 2,TP HCM ** Boä Moân Nhi, Ñaïi Hoïc Y Döôïc TP.HCM 164 nhaát. Nghieân cöùu BV Töø Duõ cho thaáy: 5,5% treû sô sinh bò thieáu men G6PD. Tuy nhieân vaán ñeà thieáu G6PD chöa ñöôïc quan taâm ñuùng möùc neân ñoâi khi boû soùt hoaëc chaån ñoaùn chaäm treã. Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005 Nghieân cöùu Y hoïc Tieàn caên Muïc tieâu nghieân cöùu Xaùc ñònh taàn suaát, tính tæ leä caùc ñaëc ñieåm dòch teã, tieàn caên, laâm saøng, caän laâm saøng cuûa TMTH do thieáu G6PD taïi Beänh vieän Nhi Ñoàng 2, töø 1/2000 ñeán 6/2004. PHÖÔNG PHAÙP NGHIEÂN CÖÙU Moâ taû haøng loaït tröôøng hôïp baèng hoài cöùu vaø tieàn cöùu. KEÁT QUAÛ VAØ BAØN LUAÄN Trieäu chöùng phaùt hieän ñaàu tieân : +TMTHC: tieåu saäm ôû 2 ca(9,5%). +VDSS: vaøng da ôû caû 7 ca(100%). +TMTHBSHCKHC: da xanh ôû 1 ca(50%). Tuoåi phaùt hieän trieäu chöùng ñaàu tieân: Tuoåi < 1th 1th- < 5t 5-15t Theå 1 Theå 2 7 2 19 Theå 3 1 1 Tæ leä 23,3% 10% 66,7% 30 ca TMTH do thieáu G6PD,chieám 0,15‰ ca nhaäp vieän, goàm 3 theå laâm saøng: Tieàn caên gia ñình •- Thieáu maùu taùn huyeát caáp(TMTHC),21 ca, chieám 70% (theå 1) + Theå TMTHC: 1 ca coù 2 anh trai cuõng bò thieáu G6PD, chieám 3,3%. •- Vaøng da sô sinh(VDSS): 7 ca, chieám 23,3% (theå 2). • Thieáu maùu taùn huyeát baåm sinh hoàng caàu khoâng hình caàu (TMTHBSHCKHC), 2 ca, chieám 6,7% (theå 3). Tæ leä theå VDSS laø 23,3%, cao hôn nghieân cöùu ôû Algeri laø 10%. Theo Abbas Al-Omran, thieáu G6PD laø nguyeân nhaân gaây VDSS cao hôn caùc nguyeân nhaân khaùc: baát ñoàng ABO, baát ñoàng yeáu toá Rhesus, nhieãm truøng. Nguy cô vaøng da treû sô sinh thieáu G6PD cao hôn 2,6 laàn so vôùi sô sinh bình thöôøng. Tuoåi xaùc ñònh chaån ñoaùn Theå 1 < 1 th 1th-< 5t 5- 15t Coäng Theå 2 Theå 3 Coäng Tæ leä 1 1 2 3 7 20 30 10% 23,3% 66,7% 100% 3 2 19 21 4 7 Nghieân cöùu cuûa Vuõ Bieân: 44 ngöôøi thaân (boá meï, anh chò em) cuûa 24 beänh nhaân tieåu Hb do thieáu G6PD cuõng bò thieáu men. Laâm saøng Yeáu toá khôûi phaùt (YTKP) cuaû theå TMTHC TMTHC laø theå thöôøng gaëp nhaát. Tuo ...