Thực trạng mang gen bệnh Thalassemia của dân tộc Chơ Ro sống tại tỉnh Đồng Nai

Bài viết xác định tần suất lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Chơ Ro tại Đồng Nai. Tỷ lệ mang gen thalassemia chung của dân tộc Chơ Ro là 73,6%. Tỷ lệ mang gen α-thal và HbE là 62,6% và 38%. Có 4 kiểu đột biến trên gen α-globin là SEA, 3.7, Cs, 4.2 với tỷ lệ 2,7 %, 53,3%, 12% và 0,4%. Đột biến trên nhóm gen β-thal chỉ thấy có Cd26 (HbE), không tìm thấy các đột biến β0-thal và β+-thal.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thực trạng mang gen bệnh Thalassemia của dân tộc Chơ Ro sống tại tỉnh Đồng Nai Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 THỰC TRẠNG MANG GEN BỆNH THALASSEMIA CỦA DÂN TỘC CHƠ RO SỐNG TẠI TỈNH ĐỒNG NAI Bạch Quốc Khánh*, Hoàng Thị Thùy Linh*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Ngô Mạnh Quân*, Hoàng Chí Cương*, Đỗ Khải Hoàn*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Anh Trí* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tần suất lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Chơ Ro tại Đồng Nai. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Đối tượng: 518 người dân tộc Chơ ro sinh sống tại Đồng Nai. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ mang gen thalassemia chung của dân tộc Chơ Ro là 73,6%. Tỷ lệ mang gen α-thal và HbE là 62,6% và 38%. Có 4 kiểu đột biến trên gen α-globin là SEA, 3.7, Cs, 4.2 với tỷ lệ 2,7 %, 53,3%, 12% và 0,4%. Đột biến trên nhóm gen β-thal chỉ thấy có Cd26 (HbE), không tìm thấy các đột biến β0-thal và β+-thal. Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Chơ Ro tại Đồng Nai rất cao, chủ yếu là α -thal và HbE. + Từ khóa: huyết sắc tố, dân tộc Chơ ro ABSTRACT SITUATION OF THALASSEMIA GENE-CARRIER OF CHORO ETHNIC GROUP IN DONG NAI, VIETNAM Bach Quoc Khanh, Hoang Thi Thuy Linh, Nguyen Thi Thu Ha, Ngo Manh Quan, Hoang Chi Cuong, Do Khai Hoang, Duong Quoc Chinh, Nguyen Anh Tri * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 274 – 279 Objectives: Determine the prevalence and genetics mutation of thalassemia and hemoglobinopathies of Choro ethnic in Dong Nai province. Method: Cross sectional description. Subject: 518 people of Choro ethnic in Dong Nai province. Result: The overall rate of thalassemia in the Choro ethnic group was 73.6%. The prevalences of α-thal, HbE were 62.6% and 38% , respectively. There were4 different mutations in α-globin gen, prevalences of --SEA, - α3.7, αCs, -α4.2 were 2.7%, 53.3%, 12%, 0.4%, respectively. Only CD 26 (GAG-AAG) mutation was detected in β- globin gen, other β-globin mutation was not detected. Conclusion: The prevalence of thalassemia and hemoglobinopathies among Choro ethnic group in Dong Nai, Vietnam was very high, the majority of them were α+-thal and HbE. Key word: thalassemia, Chơ ro ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia liên quan đến nguồn gốc, dân tộc và có tính địa dư rõ rệt(1). Nguyên nhân và cơ chế Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến gây bệnh là do đột biến các gen tổng hợp chuỗi trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Bệnh alpha và/hoặc beta globin được di truyền từ cha *Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương Tác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà ĐT: 0985826986 Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com 274 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 Nghiên cứu Y học mẹ sang con. Tùy kiểu đột biến khác nhau mà - Chọn đối tượng nghiên cứu: Đối với học kiểu hình có thể là thể nặng, trung bình, nhẹ hay sinh, trong trường lớp chọn toàn bộ học sinh dân chỉ là tình trạng mang gen. Hiện nay, việc truyền tộc Chơ Ro trong danh sách, lãnh đạo nhà thông phổ biến kiến thức về bệnh Thalassemia trường và giáo viên chủ nhiệm tư vấn các cháu cũng như sàng lọc tiền hôn nhân và sàng lọc tự nguyện tham gia nghiên cứu; đối với người trước sinh bệnh Thalassemia còn rất hạn chế ở dân, trong tỉnh chọn những người Chơ Ro được Việt Nam, đặc biệt ở các vùng sâu vùng xa, các chính quyền địa phương tư vấn tự nguyện tham dân tộc thiểu số. Với các chính sách sàng lọc tích gia nghiên cứu. cực, một số nước như Iran, Síp, Thái Lan đã Cỡ mẫu thành công trong việc thực hiện phòng bệnh Áp dụng công thức tính cỡ mẫu cho một tỷ lệ: sinh ra trẻ mắc bệnh Thalassemia(2,4,5). p(1-p) Ở nước ta, ngoài dân tộc Kinh chiếm đa số, n= Z21-α/2 còn có các dân tộc thiểu số khác với số lượng (p x Ɛ)2 người không nhỏ, trong đó có dân tộc Chơ Ro, Với mức ý nghĩa thống kê α=0,05, sinh sống chủ yếu ở Đồng Nai. Việc xác định có Z21-α/2=1,96. được tỷ lệ mang gen bệnh, tỷ lệ kiểu gen đột Do chưa biết tỉ lệ mang gen trướ ...