Thực trạng mang gen bệnh Thalassemia của học sinh dân tộc Kinh tại một số tỉnh và thành phố năm 2017

Bài viết trình bày mô tả tỷ lệ và một số đặc điểm gen bệnh thalassemia của học sinh dân tộc Kinh tại một số tỉnh, thành phố Việt Nam. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Đối tượng và địa điểm nghiên cứu: 4.245 học sinh dân tộc Kinh tại các trường THPT thuộc sáu tỉnh, thành phố: Hà Nội, Hà Nam, Quảng Bình, Quảng Nam, Đăk Lăk, TP Hồ Chí Minh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thực trạng mang gen bệnh Thalassemia của học sinh dân tộc Kinh tại một số tỉnh và thành phố năm 2017 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA THỰC TRẠNG MANG GEN BỆNH THALASSEMIA CỦA HỌC SINH DÂN TỘC KINH TẠI MỘT SỐ TỈNH VÀ THÀNH PHỐ NĂM 2017 Bạch Quốc Khánh, Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Huy Minh, Đỗ Khải Hoàn, Hoàng Kim Thành, Nguyễn Anh Trí(*) Bài đã đăng trên tạp chí YHVN số đặc Method: cross sectional description. Subjects biệt tháng 4 năm 2019, tập 477 and sites: 4245 Kinh students at high schools in six provinces: Hanoi, Ha Nam, Quang Binh,TÓM TẮT 12 Quang Nam, Dak Lak and Ho Chi Minh City. Mục tiêu: mô tả tỷ lệ và một số đặc điểm gen Results: The general rate of thalassemia gene ofbệnh thalassemia của học sinh dân tộc Kinh tại the Kinh students are 9.7%, mainly in Alphamột số tỉnh, thành phố Việt Nam. Phương pháp thalassemia (6.7%). The majority of genenghiên cứu: mô tả cắt ngang. Đối tượng và địa mutation is SEA mutation, accounting for 51.4%điểm nghiên cứu: 4.245 học sinh dân tộc Kinh of the total mutations of alpha globin and cd26tại các trường THPT thuộc sáu tỉnh, thành phố: mutation, accounting for 74.1% of the totalHà Nội, Hà Nam, Quảng Bình, Quảng Nam, Đăk mutations of beta globin and HbE.Lăk, TP Hồ Chí Minh. Kết quả nghiên cứu: Tỷ Keywords: congenital bleeding, Kinhlệ mang gen thalassemia chung của học sinh dân ethnicity, thalassemia.tộc Kinh là 9,7%, chủ yếu là thể bệnh Alphathalassemia (6,7%). Đột biến gen chủ yếu là đột I. ĐẶT VẤN ĐỀbiến SEA, chiếm 51,4% tổng số các đột biến gen Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) làalpha globin và đột biến cd26, chiếm 74,1% tổng một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máusố các đột biến gen beta globin và HbE. tan máu di truyền, có tỷ lệ mắc cao nhất trên Từ khóa: tan máu bẩm sinh, dân tộc Kinh, thế giới nhưng mang tính địa dư rõ rệt. Cóthalassemia. hai thể bệnh chính là Alpha (α) thalassemia và Beta (β) thalassemia. Mỗi thể bệnh là doSUMMARY bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. THE SITUATION OF THALASSEMIA Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, GENE-CARRYING OF THE KINH Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương ETHNIC IN 2017 trong đó có Việt Nam. Objectives: to describe the prevalence andcharacteristics of thalassemia genes of the Kinh Dân tộc Kinh chiếm khoảng 85,7% dânstudents in some provinces and cities in Vietnam. số Việt Nam [1]. Người Kinh sinh sống trên khắp đất nước Việt Nam và một số nước(*)Viện Huyết học – Truyền máu TW khác, tập trung đông nhất ở các vùng đồngChịu trách nhiệm chính: Đỗ Khải Hoàn bằng và thành thị. Với dân số đông và cư trúEmail: hoan.dokhai760411@gmail.com trải rộng, người dân tộc Kinh có nguy cơNgày nhận bài: 20/3/2019 mang gen bệnh cao với số lượng nhiều vàNgày phản biện khoa học: 22/3/2019 khó quản lý.Ngày duyệt bài: 04/4/201996 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 Do đó, để có thêm thông tin về tình hình cứu của Nguyễn Thị Thu Hà 2016).dịch tễ, tỷ lệ mang gen bệnh ở người dân tộc n= Z21-α/2 p(1-p)Kinh trên cả nước, chúng tôi thực hiện (p x Ɛ)2nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả tỷ lệ và một Do lựa chọn mẫu chùm nên chúng tôi lựasố đặc điểm gen bệnh thalassemia của học chọn hệ số thiết kế bằng 2, thực hiện tại basinh dân tộc Kinh tại một số tỉnh, thành phố vùng miền nên cỡ mẫu sẽ nhân ba lần, dự kiến 3% từ chối nghiên cứu, tổng cỡ mẫu làViệt Nam năm 2017. 4.241. Cỡ mẫu từng tỉnh thành sẽ chia theoII. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU tỷ lệ dân tộc Kinh tại tỉnh, thành phố đó. 4. Các kỹ thuật xác định đột biến gen 1. Đối tượng nghiên cứu bệnh: mẫu máu xét nghiệm của đối tượng Học sinh người dân tộc Kinh (có bố và nghiên cứu được thu thập về Viện Huyết họcmẹ đều là dân tộc Kinh) tại các trường - Truyền máu TW, sau đó thực hiện các kỹTHPT. thuật sau xác định đột biến gen bệnh 2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu thalassemia: Từ tháng 1-12/2017 tại sáu tỉnh, thành - Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máuphố bao gồm: Hà Nội, Hà Nam, Quảng Bình, bằng đếm tế bào tự động theo nguyên lýQuảng Nam, Đăk Lăk, TPHCM. Laser; Các xét nghiệm được thực hiện tại Viện - Xét nghiệm sắt bằng kỹ thuật so màu đoHuyết học - Truyền máu TW. quang, xét nghiệm Ferritin bằng kỹ thuật 3. Phương pháp nghiên cứu ...