Thực trạng mất đoạn 17 STS vùng AZF ở nhóm bệnh nhân vô tinh và thiểu tinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Mất đoạn AZF là nguyên nhân di truyền được xác định phổ biến thứ hai gây vô sinh nam sau hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm đột biến mất đoạn AZF đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân vô sinh và tiên lượng cho người bệnh. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ mất đoạn 17 STS vùng AZF ở bệnh nhân vô tinh và thiểu tinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thực trạng mất đoạn 17 STS vùng AZF ở nhóm bệnh nhân vô tinh và thiểu tinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM THỰC TRẠNG MẤT ĐOẠN 17 STS VÙNG AZF Ở NHÓM BỆNH NHÂN VÔ TINH VÀ THIỂU TINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Hà Sỹ Tùng1, Nguyễn Hoài Bắc1,2, Trần Đức Phấn1,2, Phạm Minh Quân2, Hoàng Thu Lan1,2, Lã Đình Trung1,2, Lương Thị Lan Anh1,2TÓM TẮT 25 định tầm soát AZF theo khuyến cáo kết hợp với Đặt vấn đề: Mất đoạn AZF là nguyên nhân thực tế lâm sàng ở Việt Nam.di truyền được xác định phổ biến thứ hai gây vô Từ khóa: Vô tinh, thiểu tinh, mất đoạn AZF,sinh nam sau hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm vi mất đoạn trên Y, vô sinh nam, nam giới vôđột biến mất đoạn AZF đóng vai trò quan trọng sinh, STS.trong việc xác định nguyên nhân vô sinh và tiênlượng cho người bệnh. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ SUMMARYmất đoạn 17 STS vùng AZF ở bệnh nhân vô tinh THE INCIDENCE OF 17 STSvà thiểu tinh. Đối tượng và phương pháp DELETIONS IN AZF REGIONS INnghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên AZOOSPERMIA AND252 bệnh nhân được làm tinh dịch đồ bằng máy OLIGOZOOSPERMIA PATIENTS ATCASA có kết quả vô tinh hoặc thiểu tinh, được HANOI MEDICAL UNIVERSITYxét nghiệm mất đoạn AZF bằng phản ứng HOSPITALmultiplex PCR với bộ mồi mở rộng khuếch đại Background: AZF deletion is the second17 STS vùng AZFa,b,c từ tháng 1/2020 đến most commonly identified genetic cause of maletháng 5/2023. Kết quả: Tỷ lệ mất đoạn AZF là infertility after Klinefelter syndrome. The AZF23,8%, trong đó mất đoạn AZFc phổ biến nhất, deletion mutation test plays an important role inchiếm 70,0%. Tỷ lệ mất đoạn AZF ở nhóm vô determining the cause of infertility and prognosistinh và thiểu tinh là như nhau (p=0,943), lần lượt for patients. Objective: Investigate the incidencelà 23,1% và 24,8%. Bộ mồi cơ bản chỉ phát hiện of 17 STS deletions in AZF regions inđược 15 (25%) trường hợp trong số 60 trường azoospermia and oligozoospermia patients.hợp mất đoạn. Kết luận: Tỷ lệ mất đoạn AZF ở Subjects and methods: Cross-sectionalnhóm bệnh nhân vô tinh và thiểu tinh là như descriptive study on 252 patients undergoingnhau. Bộ mồi mở rộng tăng 4 lần số ca mất đoạn semen analysis by CASA machine withso với bộ mồi cơ bản, do đó cần cân nhắc chỉ azoospermia or oligozoospermia results, tested for AZF microdeletions by multiplex PCR with the extension primer set (amplify 17STS in1 Đại học Y Hà Nội AZFa,b,c regions) from January 2020 to May2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội 2023. Results: Of the 252 study participants, theChịu trách nhiệm chính: Hà Sỹ Tùng incidence of AZF microdeletions was 23.8%, ofEmail: hmu.drtung@gmail.com which AZFc deletion was the most commonNgày nhận bài: 08/05/2023 mutation, accounting for 70.0%. The incidenceNgày phản biện khoa học: 28/05/2023 of AZF microdeletion in the group ofNgày duyệt bài: 12/06/2023188 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023azoospermia and oligozoospermia was not bộ mồi cơ bản hay mở rộng để xác định mấtstatistically significant different (p=0.943), that đoạn hoàn toàn hay một phần các vùngwere 23.1% and 24.8%, respectively. The basic AZFa, AZFb và AZFc.3 Tại Việt Nam,primer set detected only 15 (25%) out of 60 Lương Thị Lan Anh và cộng sự đã xây dựngdeletion cases. Conclusion: The incidence of bộ mồi AZPA để phát hiện đột biến mất đoạnAZF microdeletions in the group of patients with 17 STS vùng AZF với 6 chỉ thị cơ bản, 11azoospermia and oligozoospermia was not chỉ thị mở rộng theo khuyến cáo củastatistically significant different. The extension EAA/EMQN.4 Bộ kit này giúp phát hiệnprimer set increased 4 times the number of thêm nhiều trường hợp mất đoạn AZF mà bộdeletion cases compared to the basic primer set, mồi cơ bản bỏ sót. Điều này mang lại ý nghĩaso it is necessary to consider the indication of lâm sàng vô cùng to lớn, vì xét nghiệm mấtAZF microdeletions screening according to the đoạn AZF không chỉ liên quan đến việc xácrecommendations in combination with clinical ...