Tia hi vọng cho bệnh nhân ‘cánh bướm'

Bệnh epidermolysis bullosa - ở Việt Nam quen gọi là ‘ly thượng bì bóng nước’ hoặc bệnh ‘cánh bướm’ - là một căn bệnh về da rất nguy hiểm, có nguy cơ tử gây vong cao. Bệnh này khiến cho da dễ bị tổn thương đến mức thậm chí khi bố mẹ ôm con cái cũng có thể làm đứa trẻ đau đớn. Căn bệnh vùng da quái ác Được gọi như vậy bởi da những đứa trẻ mắc bệnh này mỏng manh như cánh bướm. Trong trường hợp tồi tệ nhất, da có thể bị rạn hoặc phồng giộp,...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tia hi vọng cho bệnh nhân ‘cánh bướm’ Tia hi vọng cho bệnh nhân ‘cánh bướm’Bệnh epidermolysis bullosa - ở Việt Nam quen gọi là ‘ly thượng bì bóngnước’ hoặc bệnh ‘cánh bướm’ - là một căn bệnh về da rất nguy hiểm, cónguy cơ tử gây vong cao. Bệnh này khiến cho da dễ bị tổn thương đến mứcthậm chí khi bố mẹ ôm con cái cũng có thể làm đứa trẻ đau đớn.Căn bệnh vùng da quái ácĐược gọi như vậy bởi da những đứa trẻ mắc bệnh này mỏng manh như cánhbướm. Trong trường hợp tồi tệ nhất, da có thể bị rạn hoặc phồng giộp, thậmchí khi chỉ bị động chạm nhẹ nhất hoặc cọ xát với quần áo.“Khi ôm con trai hoặc đụng chạm vào nó tôi đều phải cẩn thận. Da thằng bérất dễ rạn”, bà Rebecca, O’Brien, mẹ của Billy, cho biết. Bà cho rằng cănbệnh ngoài da con bà mắc phải thật khủng khiếp.Căn bệnh vùng da của Billy giống như tình trạng bỏng độ 3. Hàng ngày,những vết phồng giộp trên da của Billy được hút dịch, rửa sạch và băng lạitrong một giờ đồng hồ. Thậm chí như vậy, cậu bé có cơ thể luôn bọc toànbông băng cũng không thể có cuộc sống bình thường như những đứa trẻkhác.Bà O’Brien cho biết Billy cũng thích tham gia các trò chơi bóng, chạy vàđuổi bắt như những đứa trẻ khác nhưng cậu bé không thể.Biến dị di truyềnDo một biến dị di truyền, bệnh epidermolysis bullosa (EB) đã gây tai họacho bà Rebecca O’Brien. Cả hai con trai bà đều sinh ra với tình trạng bệnhnghiêm trọng, khiến ngón tay và chân bị tổn thương dính lại với nhau. Mắtvà các cơ quan nội tạng như thực quản cũng bị phồng giộp gây khó khăn khiăn uống hoặc thậm chí khiến trẻ không thể ăn uống.Các con của bà Rebecca bị lây nhiễm bệnh là chuyện thường xuyên. Jayden,cậu con trai lớn của bà, đã mất hồi đầu năm 2011 do một biến chứng củabệnh EB.“Jayden rất cứng rắn. Nó phải ngồi xe lăn. Nó phải ăn bằng đường xông quamũi 18 tiếng. Việc băng bó cho cậu bé trước đây phải mất 3 giờ, đôi khi đến4 giờ. Đây có lẽ là căn bệnh tồi tệ nhất khiến tôi mất đi đứa con trai khi nómới có 8 tuổi rưỡiRất đau đớnTrạng thái da yếu dễ bị tổn thương ở bệnh nhân mắc bệnh EB rất đa dạng, từcác ca nhẹ trong đó bệnh nhân dễ bị phồng giộp ở bàn tay và bàn chân, đếncác ca bệnh nặng bệnh nhân bị phồng giộp ở nhiều bộ phận trong cơ thể.Thậm chí khi còn ở trong tử cung, lớp da bé có thể bị tróc khi những đôichân nhỏ đạp trong bụng mẹ.Bệnh nhân mắc bệnh EB bị thiếu một loại protein kết dính hai lớp da – lớpchân bì và lớp biểu bì – nghĩa là các lớp da bị tách ra và không thể lành lạibình thường.Hi vọng chữa trị bệnh EBTrong nghiên cứu đầu tiên trên thế giới này, nhóm các nhà khoa học nghĩ ramột cuộc thử nghiệm ngẫu nhiên khách quan có kiểm soát sử dụng ‘giảdược’ (Placebo – một phương pháp chữa bệnh dựa vào hiệu ứng tinh thần)để kiểm nghiệm lợi ích của liệu pháp cấy tế bào đang được thử nghiệm.Thử nghiệm bao gồm cấy các tế bào da của người cho hoặc tiêm thuốc trấnan vào hàng chục vết thương song song ở 5 bệnh nhân mắc bệnh EB. Cácvết loét của bệnh nhân đã dần lành lại.Điều ấn tượng nhất là trường hợp một bệnh nhân có những vết thương lớn ởđùi trong vòng 4 năm. “Khi bệnh nhân này trở lại sau hai tuần, các vếtthương ở hai bên đùi đã thu hẹp một vài centimet. Các nhà khoa học chưatừng chứng kiến trường hợp như vậy. Tôi lưỡng lự chưa dám sử dụng từ‘điều huyền diệu’ nhưng đấy chính là cảm nhận của chúng tôi”, ông Murrellkể .