Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và phả hệ bệnh nhân tạo xương bất toàn tại Việt Nam

Bài viết nghiên cứu góp phần chẩn đoán và tư vấn cho bệnh tạo xương bất toàn thông qua việc khảo sát các đặc điểm lâm sàng và phả hệ của bệnh nhân tạo xương bất toàn tại Việt Nam.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và phả hệ bệnh nhân tạo xương bất toàn tại Việt Nam Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và phả hệ bệnh nhân tạo xương bất toàn tại Việt Nam Hồ Duy Bính1, Lê Nghi Thành Nhân1, TÓM TẮT Katre Maasalu2, Muïc tieâu: Khaûo saùt caùc ñaëc ñieåm laâm saøng vaø phaû heä cuûa beänh nhaân taïo xöông baát Sulev Koks2, toaøn (TXBT) taïi Vieät Nam Aare Märtson2 Ñoái töôïng vaø phöông phaùp nghieân cöùu: Töø thaùng 3 ñeán thaùng 5/2014, baùc só Vieät nam vaø Estonia ñeán tröïc tieáp 47 gia ñình (59 beänh nhaân) TXBT ñeå thu thaäp caùc döõ 1 BV Đại học Y Dược Huế, lieäu. Bao goàm caùc ñaëc ñieåm veà tuoåi, giôùi tính, phaân loaïi, soá laàn gaõy xöông, bieán daïng Việt Nam cô theå, maét, raêng, thính löïc. Phaân tích phaû heä cuûa gia ñình beänh nhaân TXBT ñeå tìm 2 BV Đại học Tartu- Estonia hieåu ñaëc ñieåm veà di truyeàn. Email: Keát quaû vaø baøn luaän: Toång soá 59 beänh nhaân (41 nam vaø 18 nöõ), nhoùm tuoåi töø 0-15 binhthuybi@yahoo.com chieám 76%. Phaân loaïi tyùp I: 18 bn (30.5%), SD gaõy xöông 5.17 ± 4,554. Tyùp III: 21 bn Ngày nhận: 28 - 8 - 2014 (35.6%), SD gaõy xöông 14.33 ±10,146. Tyùp IV: 20 bn (33.9%), SD gaõy xöông 14.55 Ngày phản biện: 17 - 9 -2014 ±8,994. Bieán daïng chi döôùi 51 bn (86.4%), 35 bn chi treân (59.3%), 46 bn bieán daïng coät Ngày in: 08 - 10 - 2014 soáng (78%), 35 bn bieán daïng loàng ngöïc (59.3%). 49 bn cuûng maïc maét xanh (83.1%), 53 bn (89.8%) vôùi raêng baát toaøn, 20 bn (33.9%) giaûm thính löïc. Phaân tích phaû heä, ít nhaát 3 theá heä, 37 gia ñình (78.7%) khoâng coù tieàn söû beänh TXBT. 2 gia ñình coù 2 con bò TXBT (4.3%); 2 gia ñình coù 3 con bò TXBT (4.3%); vaø 6 gia ñình (12.8%) coù bn TXBT ôû caùc theá heä tröôùc. Keát luaän: Keát quaû khaûo saùt cho thaáy TXBT ñang laø thaùch thöùc lôùn taïi Vieät Nam. Soá laàn gaõy xöông vaø bieán daïng coøn cao do nhöõng raøo caøn veà kinh teá vaø tieáp caän caùc dòch vuï chaêm soùc, ñieàu trò. Caàn coù söï noå löïc chung cuûa coäng ñoàng vaø y teá ñeå phaùt hieän sôùm, ngaên ngöøa bieán chöùng, beänh nhaân vaø gia ñình ñöôïc tieáp caän vôùi caùc dòch vuï y teá, tö vaán, nhaát laø nhoùm nguy cô cao coù yeáu toá gia ñình mang beänh TXBT. To investigate of clinical characteristics and the pedigree of osteogenesis imperfecta disease in Vietnam. Ho Duy Binh1, ABSTRACT Le nghi Thanh Nhan1, Katre Maasalu2, Objective: This study aimed to decribe the clinical characteristics and pedigree of Sulev Koks2, osteogenesis imperfecta (OI) disease in Vietnam. Aare Märtson2 Methodology: Demographic data of OI patients and their families, clinical symptoms were collected by Vietnamese and Estonian experts who did home visits. Data from 47 OI families (59 patients), in 2014, collected age, sex, type of OI, number of fractures, whether bony defories were present and dentinogenesis imperfecta (DI), blue scleras, and hearing loss. We also analyzed the genealogy to look for inheritance patterns. Results and Discussion: 59 patients (male: 41; female: 18), age group from 0-15yrs was 76%. To classify by type I: 18 patients (30.5%), mean number of fractures type I: 5.17 ± 4,554. Type III: 21 patients (35.6%), mean of fractures 14.33 ±10,146. And type IV: 20 patients (33.9%), mean of fractures 14.55 ±8,994. Deformation appeared on lower limbs in 51 patients (86.4%), upper limbs: 35 patients (59.3%), spine: 46 patients (78%), thorax : 35 patients (59.3%). 49 patients had blue scleras (83.1%), 53 patients (89.8%) with DI, 20 patients (33.9%) with ear problems. Phản biện khoa học: ...