Tính đa hiệu của gene (pleiotropy)

Tính đa hiệu của gene (pleiotropy)Hiện tượng một gene ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều tính trạng được gọi là tính đa hiệu (pleiotropy). Ví dụ, trong các thí nghiệm ở đậu Hà Lan, Mendel đã lưu ý rằng gene kiểm soát màu hoa tím và trắng cũng ảnh hưởng lên màu sắc hạt (vỏ xám hoặc nâu) và gây ra sự có mặt hoặc không có mặt của các vệt màu tím ở bẹ lá.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tính đa hiệu của gene (pleiotropy) Tính đa hiệu của gene (pleiotropy)Hiện tượng một gene ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều tính trạng được gọi làtính đa hiệu (pleiotropy). Ví dụ, trong các thí nghiệm ở đậu Hà Lan, Mendelđã lưu ý rằng gene kiểm soát màu hoa tím và trắng cũng ảnh hưởng lên màusắc hạt (vỏ xám hoặc nâu) và gây ra sự có mặt hoặc không có mặt của các vệtmàu tím ở bẹ lá. Trong ví dụ allele kiểm soát lông vàng ở chuột nói trên, tathấy rằng nó còn ảnh hưởng lên sức sống ở các thể dị hợp và gây chết ở cácthể đồng hợp.Nhiều bệnh di truyền ở người gây ra bởi các gen có tác dụng đa hiệu. Chẳnghạn, bệnh phenylxêtôn-niệu (phenylketonuria = PKU) xảy ra ở các cá thểđồng hợp về allele lặn đó. Những người mắc bệnh này thiếu hẳn enzyme cầnthiết cho sự chuyển hóa bình thường của amino acid phenylalanine thành sảnphẩm sinh hóa kế tiếp. Khi so sánh các cá thể bình thường và PKU với nhaucho thấy mức phenylalanine ở nhóm bệnh cao hơn nhiều. Ngoài ra, ở nhữngngười bệnh còn có một số biến đổi khác như: chỉ số IQ thấp hơn, đầu bé hơn,và tóc hơi nhạt hơn. Tất cả các hiệu quả đa hiệu này có thể hiểu như là hậuquả của sự rối loạn sinh hóa cơ sở. Chẳng hạn, ở các bệnh nhân PKU có sựtích lũy một độc tố trong đầu khiến cho bộ não bị tổn thương và dẫn tới IQthấp hơn, đầu bé hơn.Hình 2.5 Các tế bào hồng cầu bình thường (trên) và dạnghình liềm(dưới), với độ phóng đại gần gấp đôi của hình trên.Một ví dụ khác về tính đa hiệu ở người là bệnh hồng cầu hình liềm (sickle-cell disease). Vậy tính đa hiệu giải thích trường hợp này như thế nào? Nhữngngười đồng hợp về allele đột biến lặn này (HbSHbS) chỉ tạo ra các phân tửhemoglobin bất thường, khiến cho tất cả các tế bào hồng cầu có dạng hìnhliềm, kích thước bé, màu đỏ nhạt (Hình 2.5). Các tế bào hình liềm nhanhchóng bị cơ thể phá hủy và gây ra sự thiếu máu vàsuy yếu cơ thể nói chung.Ngoài ra, do hình dạng góc cạnh mà các tế bào hình liềm không thể vậnchuyển trơn tru trong máu và có xu hướng tích tụ và gây tắc nghẽn các maomạch. Dòng máu đi đến các bộ phận cơ thể bị giảm bớt, gây sốt định kỳ, đauđớn, và tổn thương các cơ quan khác nhau như não bộ, lách, tim, thận...