Tình hình dịch tễ mang gen Thalassemia/huyết sắc tố một số dân tộc tại Bắc Trung Bộ

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh có tính địa dư, đặc trưng theo dân tộc. Việc xác định được chính xác tỷ lệ mang gen và đặc điểm đột biến gen bệnh thalassemia sẽ góp phần xây dựng chương trình phòng bệnh thalassemia tại cộng đồng. Xác định tình hình dịch tễ mang gen bệnh Thalassemia/bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc ở 5 tỉnh Bắc Trung Bộ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tình hình dịch tễ mang gen Thalassemia/huyết sắc tố một số dân tộc tại Bắc Trung BộNghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 TÌNH HÌNH DỊCH TỄ MANG GEN THALASSEMIA/HUYẾT SẮC TỐ MỘT SỐ DÂN TỘC TẠI BẮC TRUNG BỘ Nguyễn Thị Thu Hà*, Lê Thị Thanh Tâm*, Bạch Quốc Khánh*, Ngô Mạnh Quân*, Nguyễn Triệu Vân*, Hoàng Kim Thành*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xuân Hải*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Anh Trí*TÓM TẮT Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh cótính địa dư, đặc trưng theo dân tộc. Việc xác định được chính xác tỷ lệ mang gen và đặc điểm đột biến gen bệnhthalassemia sẽ góp phần xây dựng chương trình phòng bệnh thalassemia tại cộng đồng. Mục tiêu: Xác định tình hình dịch tễ mang gen bệnh Thalassemia/bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc ở 5 tỉnhBắcTtrung bộ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Điều tra cắt ngang ở 6 dân tộc thiểu số thuần huyết thống tại cáctỉnh Bắc Trung Bộ. Xác định người mang gen bệnh dựa trên kết quả điện di huyết sắc tố và xét nghiệm ADN. Kết quả: Tỷ lệ mang gen thalassemia/huyết sắc tố của dân tộc Bru–Vân Kiều, Tà Ôi, Thổ, Chứt,Mường, Khơ Mú lần lượt là 79,3%, 74,7%, 58,8%, 46,9%, 41,4% và 37,7%. Dân tộc Mường có tỷ lệ α0-thal cao (16,1%), β0-thal cao (5,7%) và HbE (17,9%). Dân tộc Thổ có tỷ lệ mang gen α0-thal cao (14%),HbE cao (54%), β0-thal thấp (0,7%). Dân tộc Chứt không phát hiện α0-thal, có tỷ lệ HbE thấp (7,2%) nhưngβ0-thal cao (4,7%). Dân tộc Bru-Vân Kiều và Tà Ôi có tỷ lệ mang gen Hb E cao là 52,7% và 39,7% và tỷ lệα+-thal cao là 62% và 63,3%. Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 6 dân tộc tộc Bru–Vân Kiều, Tà Ôi, Thổ, Chứt,Mường sống tập trung ở Bắc Trung bộ đều rất cao. Có sự khác nhau giữa các dân tộc về tỷ lệ mang gen chung,về kiểu đột biến gen giữa các dân tộc. Từ khóa: huyết sắc tố, bắc trung bộABSTRACT CURRENT STATUS OF THALASSEMIA IN ETHNIC MINORITY POPULATIONS IN NORTH CENTRAL VIETNAM Nguyen Thi Thu Ha, Le Thi Thanh Tam, Bach Quoc Khanh, Ngo Manh Quan, Nguyen Trieu Van, Hoang Kim Thanh, Nguyen Ngoc Dung, Le Xuan Hai, Duong Quoc Chinh, Nguyen Anh Tri * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 286 - 291 Objectives: Determine the prevalence and genetics mutation of thalassemia and hemoglobinopathies in 6ethnic minorities in North Central Vietnam. Methods: Cross sectional description. Results: The overall rate of thalassemia gene of the Bru–Van Kieu, Ta Oi, Tho, Chut, Muong, Khomuethnic groups were 79.3%, 74.7%, 58.8%, 46.9%, 41.4% and 37.7%, respectively. The Muong had highprevalences of α0-thal (16.1%), β0-thal (5.7%) and HbE (17.9%). The Tho had high prevalences of α0-thal cao(14%), HbE (54%) and low rate of β0-thal (0.7%). The Chut had high prevalences of β0-thal (4.7%) and HbE(7.2%). The Bru-Vân Kiều and Ta Oi had high rate of Hb E were 52.7% and 39.7%; rate of α+-thal were62% and 63.3% respectively.*Viện Huyết học - Truyền máu Trung ƯơngTác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà ĐT: 0985 826 986 Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com286 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết họcY Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học Conclusion: The prevalance of thalassemia and hemoglobinopathies in 6 ethnic minority groups (Bru–Van Kieu, Ta Oi, Tho, Chut, Muong, Khomu) in North Central Vietnam were very high. There weredifference between rate and mutation of globin gene among 6 ethnic groups. Key words: hemoglobinopathie, north central VietnamĐẶT VẤN ĐỀ Phương pháp nghiên cứu Thalassemia (Thal) và bệnh huyết sắc tố Thiết kế nghiên cứu(HST) là bệnh lý di truyền đơn gen rất phổ biến Mô tả cắt ngang có phân tích.trên thế giới. Bệnh Thalassemia liên quan đến Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫunguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song Cỡ mẫu được tính theo công thức ước lượngcó tính địa dư rõ rệt(7). Việt Nam thuộc vùng có cho 1 tỷ lệnguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia, đặc biệt p(1-p)Thalassemia có tỷ lệ lưu hành cao trong nhóm n= Z21-α/2dân tộc thiểu số. Trong đó, khu vực Trung bộ là (p x Ɛ)2địa bàn tập trung sinh sống của rất nhiều dân tộc Với mức ý nghĩa thống kê α=0,05.có xu hướng kết hôn cận huyết trong cùng dân Z21-α/2=1,96.tộc cao. Đột biến các gen globin rất đa dạng và Đối với các dân tộc Mường, chọn p = 0,21phức tạp, việc có các đột biến khác nhau hoặt kết (theo nghiên cứu tại tỉnh Hòa Bình(10)).hợp nhiều loại đột biến trên cùng một người cóthể tạo ra các kiểu hình hết sức phong phú. Vì Các dân tộc có tỷ lệ kết hôn cận huyết >10%,vậy, chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu với mục chọn p=0,25, có dân tộc Bru-Vân Kiều, Tà Ôi,tiêu: “Xác định tình hình dịch tễ gen bệnh Chứt, Khơ Mú. Dân tộc Thổ ước tính tỷ lệ mangThalassemia/bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc tại gen p=0,20 (Bảng 1).các tỉnh Bắc Trung Bộ”. Bảng 1. Bảng cỡ mẫu thực tế của các dân tộc Cỡ mẫu Cỡ mẫu Địa bànĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU TT Dân tộc ...