Tối ưu hóa quy trình kỹ thuật PCR phân tích một số exon gen SLC25A13 gây bệnh thiếu citrin

Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tối ưu hóa quy trình kỹ thuật PCR phân tích một số exon gen SLC25A13 gây bệnh thiếu citrin HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ XXVI – HÓA SINH Y HỌC HÀ NỘI VÀ CÁC TỈNH PHÍA BẮC TỐI ƯU HÓA QUY TRÌNH KỸ THUẬT PCR PHÂN TÍCH MỘT SỐ EXON GEN SLC25A13 GÂY BỆNH THIẾU CITRIN Nguyễn Thị Phương Thúy1, Tạ Văn Thạo1, Mai Quỳnh Anh1, Nguyễn Thị Lành2, Phạm Ngọc Mai1TÓM TẮT 4 SUMMARY Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di OPTIMIZATION OF PCR TECHNICALtruyền lặn trên NST thường, do đột biến gen PROCESS FOR THE ANALYSIS OFSLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin [1]. SOME EXON GENES SLC25A13Bệnh đặc trưng bởi tình trạng vàng da ứ mật, trên CAUSING CITRIN DEFICIENCYlâm sàng, sự thiếu hụt citrin biểu hiện bằng ít DISEASE Citrin deficiency is caused by an autosomalnhất hai kiểu hình dựa vào độ tuổi khởi phát là recessive genetic mutation, due to a mutation invàng da ứ mật trong gan ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ the SLC25A13 gene encoding citrin proteinvà tăng citrullin máu type II ở người lớn. Xét synthesis [1]. The disease is characterized bynghiệm phân tích gen SLC25A13 mã hóa protein cholestatic jaundice; clinically, citrine deficiencyvận chuyển carnitin có giá trị chẩn đoán xác định manifests itself in at least two phenotypes basedbệnh thiếu hụt carnitin nguyên phát bởi kỹ thuật on age of onset: intrahepatic cholestatic jaundicenày xác định được chính xác các đột biến trên in infants and young children and increasedgen SLC25A13 ảnh hưởng trực tiếp tới việc tổng citrullin. type II blood in adults. The SLC25A13hợp protein citrin. Ở Việt Nam hiện nay để xác gene analysis test, encoding the carnitineđột biến gen SLC25A13 chủ yếu sử dụng các bộ transport protein, has diagnostic value inmồi được tham khảo từ nghiên cứu trước đây determining primary carnitin deficiency becausetrên thế giới tuy nhiên vẫn gặp phải sự không đặc this technique accurately identifies mutations inhiệu về mồi dẫn đến khó xác định được đột biến. the SLC25A13 gene that directly affect citrinNghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi protein synthesis. In Vietnam, currently, tođặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 identify mutations in the SLC25A13 gene, we mainly use primer sets referenced from previousgây bệnh thiếu hụt citrin. research around the world, but still encounter Từ khóa: thiếu hụt citrin, đột biến gen non-specificity in primers, making it difficult toSLC25A13, mồi PCR identify the mutation. This study focuses on the design and optimization of specific primer sets to1 Trường Đại học Y Hà Nội identify the SLC25A13 gene mutation that2 Bệnh viện Nhi Trung Ương causes citrin deficiency.Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Phương Thúy Keywords: Citrin deficiency, SLC25A13Email: phuongthuy@hmu.edu.vn gene mutation, PCR primersNgày nhận bài: 10-10-2023Người phản biện khoa học: PGS.TS PhạmThiện NgọcNgày duyệt bài: 18-10-202326 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 532 - THÁNG 11 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023I. ĐẶT VẤN ĐỀ các xét nghiệm hóa sinh thông thường Vàng da ứ mật (VDƯM) ở trẻ em vẫn là thường không đặc hiệu. Chính vì vậy, cho tớimột trong những bệnh lý gan mật phức tạp nay, các kỹ thuật sinh học phân tử đặc biệt làvà đa dạng. Một trong những nguyên nhân phản ứng khuếch đại chuỗi (Polymerasegây VDƯM ở trẻ em mới được xác định chain reaction – PCR) vẫn là công cụ hữutrong những năm gần đây là bệnh VDƯM do hiệu và đáng tin cậy nhất trong việc chẩnthiếu citrin. Đây là bệnh lý di truyền lặn trên đoán xác định đối với các bệnh nhân nghiNST thường, do đột biến gen SLC25A13 gây ngờ mắc thiếu hụt citrin [4]. Việc xây dựngra [1]. Gen này được xác định vào năm 1999 được quy trình PCR khuếch đại đặc hiệu cácvà tới nay đã có hơn 50 kiểu đột biến gen đoạn gen mã hóa tổng hợp protein citrin sẽtrên SLC25A13 được công bố [2]. Chức giúp phát hiện các đột biến gây bệnh thiếunăng của gen SLC25A13 là mã hóa tổ ...