Tóm tắt Luận án tiến sĩ Kỹ thuật: Phân hạng và dự đoán gen liên quan đến bệnh bằng các thuật toán dựa trên mạng sinh học

Đề tài “Phân hạng và dự đoán gen liên quan đến bệnh bằng các thuật toán dựa trên mạng sinh học” nhằm mục đích nghiên cứu, xây dựng một phân hệ trong hệ thống thông tin, hỗ trợ phân hạng và dự đoán gen liên quan đến bệnh sử dụng các kỹ thuật tính toán và tin sinh học.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Kỹ thuật: Phân hạng và dự đoán gen liên quan đến bệnh bằng các thuật toán dựa trên mạng sinh học BỘ THÔNG TIN VÀ TRUYỀN THÔNG HỌC VIỆN CÔNG NGHỆ BƯU CHÍNH VIỄN THÔNG Đặng Vũ TùngPHÂN HẠNG VÀ DỰ ĐOÁN GEN LIÊN QUAN ĐẾN BỆNHBẰNG CÁC THUẬT TOÁN DỰA TRÊN MẠNG SINH HỌC Chuyên ngành: Hệ thống thông tin Mã số: 62.48.01.04 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ KỸ THUẬT Hà Nội - 2017Công trình được hoàn thành tại: Học viện Công nghệ Bưu chính Viễn thôngNgười hướng dẫn khoa học: 1. PGS. TS. Từ Minh Phương 2. PGS. TS. Lê Đức HậuPhản biện 1: ..................................................................................Phản biện 2: ..................................................................................Phản biện 3: ..................................................................................Luận án được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Học việnhọp tại: Học viện Công nghệ Bưu chính Viễn thông Vào hồi giờ ngày tháng nămCó thể tìm hiểu luận án tại: Thư viện Học viện Công nghệ Bưu chính Viễn thông 1 PHẦN MỞ ĐẦU1. Tính cấp thiết của luận án Trong những năm gần đây, nhiều phát hiện mang tính đột phá về mốiliên quan giữa bộ gen của con người với các căn bệnh và cơ sở phân tửcủa chúng đã góp phần làm sáng tỏ nguyên nhân phát sinh của các cănbệnh. Việc khám phá cơ sở phân tử của các căn bệnh có giá trị trongphòng ngừa, chẩn đoán và điều trị bệnh. Xác định các gen có liên quan đến bệnh là bài toán quan trọng trongy sinh học và sinh học phân tử. Trước đây, việc xác định gen được thựchiện chủ yếu bằng các thực nghiệm sinh học, phương pháp này cho kếtquả tin cậy nhưng đòi hỏi nhiều thời gian và chi phí cao. Trong lĩnh vực tin sinh học, các dữ liệu sinh học ngày càng phongphú, được công bố rộng rãi và phần lớn là miễn phí. Các phương pháptính toán, xử lý dữ liệu sinh học đã được phát triển giúp các nhà nghiêncứu y sinh học tìm ra các gen liên quan đến bệnh tiết kiệm thời gian vàchi phí hơn rất nhiều so với phương pháp truyền thống. Mặc dù đạt được nhiều thành tựu đáng kể trong lĩnh vực phát hiệngen liên quan đến bệnh, tuy nhiên vẫn còn một số lượng lớn các bệnhchưa biết cơ sở phân tử. Thậm chí, ngay cả với những bệnh đã biết đượcmột phần thông tin về cơ sở phân tử nhưng một tỷ lệ lớn các gen có liênquan vẫn chưa được phát hiện. Mặt khác, các phương pháp đã đề xuấtgặp khó khăn khi cần phải thu hẹp danh sách các gen ứng viên. Những nghiên cứu về đặc điểm của các gen liên quan đến bệnh trênmạng sinh học cho thấy các gen có mối liên quan với cùng một bệnhhoặc các bệnh tương đồng thường liên kết với nhau và khu trú trongcùng một khu vực của mạng. Chúng tạo thành các mô đun vật chất hoặcchức năng trong cơ thể con người. Phát hiện này là cơ sở của cácphương pháp dự đoán các gen ứng viên liên quan đến bệnh dựa trênmạng sinh học. Cho tới thời điểm hiện nay, đã có nhiều phương pháp phân hạng vàdự đoán gen liên quan đến bệnh dựa trên mạng sinh học đã được nghiêncứu, đề xuất với sự trợ giúp của các cơ sở dữ liệu về hệ gen và các thôngtin kiểu hình bệnh. Tuy nhiên, vẫn còn tồn tại một số vấn đề như: (1) 2mức độ bao phủ của các mạng sinh học còn hạn chế, (2) hầu hết cácphương pháp mới sử dụng các tương tác vật lý, chưa kết hợp các tươngtác chức năng, có trọng số, (3) trong các phương pháp cục bộ, điểm sốchỉ được tính cho các gen tương tác trực tiếp với các gen liên quan đếnbệnh mà bỏ qua các gen có mối tương tác gián tiếp khác và (4) cácphương pháp sử dụng mạng tích hợp chưa nhiều và chưa khai thác đượccác nguồn dữ liệu mới. Từ các lý do trên, việc phát triển các phương pháp phân hạng genmới, đạt hiệu quả cao dựa trên mạng sinh học là vấn đề cấp thiết. Đề tài “Phân hạng và dự đoán gen liên quan đến bệnh bằng cácthuật toán dựa trên mạng sinh học” nhằm mục đích nghiên cứu, xâydựng một phân hệ trong hệ thống thông tin, hỗ trợ phân hạng và dự đoángen liên quan đến bệnh sử dụng các kỹ thuật tính toán và tin sinh học.2. Mục tiêu của luận án Nghiên cứu, phát triển một số phương pháp tính toán cho phép phânhạng gen dựa trên các mạng sinh học đạt hiệu quả cao hơn so với cácphương pháp đã công bố. Nghiên cứu, ứng dụng các mô hình tính toán mới trong lĩnh vựcphân tích mạng xã hội/web cho bài toán phân hạng và dự đoán gen liênquan đến bệnh. Nghiên cứu, thu thập mạng tương tác gen/protein liên kết chức năng,có trọng số từ các y văn hoặc nguồn dữ liệu công cộng và sử dụng mạngnày trong các phương pháp phân hạng gen để nâng cao độ chính xác củakết quả dự đoán. Nghiên cứu, tìm hiểu các mô hình mạng sinh học tích hợp và đề xuấtphương án xây dựng mạng tích hợp dựa trên các nguồn dữ liệu sinh họcmới, phục vụ cho vấn đề dự đoán gen liên quan đến bệnh. Các kết quả nghiên cứu của luận án có thể được phát triển thành cácphần mềm hệ thống thông tin ứng dụng trong lĩnh vực phân hạng và dựđoán gen liên quan đến bệnh.3. Các đóng góp của luận án Đề xuất phương pháp phân hạng gen ứng viên bằng cách kết hợp kỹthuật Học tăng cường với thuật toán phân hạng PageRank, đồng thời bổ 3sung xác suất tiên nghiệm hợp lý cho các gen liên quan đến bệnh đãbiết. Phương pháp được thử nghiệm trên mạng tương tác gen/protein củacon người và so sánh với các phương pháp phân hạng gen cùng lớp đãcó. Kết quả cho thấy phương pháp đề xuất có độ chính xác cao hơn sovới các phương pháp được so sánh thể hiện thông qua giá trị AUC. Đề xuất ứng dụng một phương pháp phân tích mạng xã hội để phânhạng và dự đoán các gen ứng viên có độ liên quan cao nhất đối với cácgen liên quan đến bệnh đã biết. Trong đó, các gen ứng viên có xác suấtliên kết với gen bệnh nhỏ ...