TỔNG QUAN BỆNH NHƯỢC CƠ

Nhược cơ là một bệnh thần kinh - cơ tự miễn với đặc tính yếu cơ vân. Nữ gặp nhiều hơn nam tỷ lệ thường 3/2, gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp từ 15 đến 20 tuổi. Số bệnh nhân có u tuyến ức phổ biến ở tuổi 40-50. Ở tuổi 60-70 thì bệnh nhược cơ chủ yếu là nam giới. Ở Ðông Á thấy bệnh khá cao ở trẻ dưới 3 tuổi, còn ở vùng khác rất ít khi trẻ em dưới 10 tuổi bị bệnh. Tỷ lệ mới mắc hàng năm là khoảng 2-6/100.000 dân,...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
TỔNG QUAN BỆNH NHƯỢC CƠ BỆNH NHƯỢC CƠMỤC TIÊU HỌC TẬP 1. Xác định được nhược cơ. 2.Trình bày được yếu tố làm nhược cơ nặng thêm. 3.Xử trí được nhựơc cơ thông thường và nhược cơ nặng. I. ÐẠI CƯƠNG Nhược cơ là một bệnh thần kinh - cơ tự miễn với đặc tính yếu cơ vân. Nữgặp nhiều hơn nam tỷ lệ thường 3/2, gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp từ 15đến 20 tuổi. Số bệnh nhân có u tuyến ức phổ biến ở tuổi 40 -50. Ở tuổi 60-70 thìbệnh nhược cơ chủ yếu là nam giới. Ở Ðông Á thấy bệnh khá cao ở trẻ dưới 3tuổi, còn ở vùng khác rất ít khi trẻ em dưới 10 tuổi bị bệnh. Tỷ lệ mới mắc hàngnăm là khoảng 2-6/100.000 dân, còn tỷ lệ hiện mắc là 20-50/100.000 dân. II. SINH LÝ BỆNH Chất trung gian hóa học dẫn truyền thần kinh tại xinap thần kinh-cơ làacetylcholine (Ach ) được tổng hợp ở chổ tận cùng của sợi thần kinh và được tíchlủy trong các túi thành những lượng tử. Mỗi lượng tử tương ứng với khoảng10.000 nguyên tử ACh. Khi không co cơ lượng tử này giải phóng một lượng nhỏmột cách tự phát Ach, tạo ra điện thế cực tiểu ở màng tận. Ðiện thế này không đủđể lan tỏa dọc theo màng sợi cơ gọi là điện thế lúc nghỉ ngơi. Khi có một xungđộng thần kinh tới chổ tận cùng của sợi thần kinh, lượng Ach từ 150-200 túi sẽđược giải phóng ra đi qua khe xinap để gắn vào các thụ thể Ach được mở ra chophép các ion dương đổ vào (chủ yếu Na+) gây nên sự khử cực tạo ra một điện thếhoạt động lan tỏa suốt chiều dài sợi cơ sinh co cơ. Quá trình này xảy ra nhanh dosự phân tán Ach khỏi các thụ thể để rồi bị phân hủy bởi các menacetylcholinesterase từ các đáy nếp gấp màng sau xinap vận chuyển lên.Trong bệnh nhược cơ, thiếu sót cơ bản là giảm số lượng các thụ thể Ach ở màngsau xinap do kháng thể kháng thụ thể Ach (gặp khoảng 90%). Các kháng thể nàylàm giảm các thụ thể qua 3 cơ chế sau :- Do sự nối chéo các thụ thể.- Vị trí gắn Ach bị nghẽn bởi các kháng thể.- Màng cơ sau xinap bị tổn thương do kháng thể kết hợp với bổ thể.Nồng độ kháng thể kháng thụ thể Ach không tỷ lệ với độ trầm trọng của bệnh.Cho tơí nay vấn đề sự tự miễn đáp ứng đầu tiên như thế nào và duy trì ra sao thìchưa được rõ. Sự sản xuất tự kháng thể kháng Ach là do các lympho T-trợ giúpđặc hiệu, là do các lympho T- điều hòa có thể tách ra từ tuyến ức hay máu củabệnh nhân. Người ta thấy tuyến ức bất th ường ở 75 % trường hợp, trong số này 65% quá sản còn 10% có u tuyến ức. Qua nghiên cứu thấy các tế bào thượng bì (tếbào dạng cơ, myoid) trong tuyến ức mang các thụ thể Ach trên bề mặt có thể đượcsử dụng như các kháng nguyên và phát động phản ứng tự miễn. Tuyến ức cònchứa các lympho B đặc hiệu đối với thụ thể Ach và các tương bào cũng tham giavào sự tạo kháng thể kháng thụ thể Ach. Rõ ràng có mối liên hệ mật thiết giữabệnh nhược cơ và bất thường của tuyến ức, điều này đòi hỏi xét nghiệm cận lâmsàng để có thể can thiệp phẫu thuật. Tóm lại, các biến đổi ở màng sau xinap do kháng thể kháng Ach gây dãnrộng khe xináp, giảm số lượng nếp gấp của màng sau xináp và thay đổi độ dàimàng sau xináp từ đó làm giảm số lượng thụ thể và hậu quả cuối cùng là giảm sựdẫn truyền thần kinh - cơ vân. Có thể có sự phối hợp hay đồng phát bệnh tự miễn nh ư viêm đa khớp dạngthấp, luput ban đỏ hệ thống, sarcoidose, hội chứng Gougerot - Sjögren, tán huyếttự miễn, viêm đa cơ, viêm đại trực tràng chảy máu, bệnh Kaposi, xuất huyết giảmtiểu cầu, pemphigus, bệnh tuyến giáp thường là cường giáp hơn là suy giáp. Kháng nguyên HLA-B8 thường gặp trong nhược cơ toàn thể ở phụ nữkhông có u tuyến ức, còn kháng thể HLA-A3 và B7 là ở thể muộn không có utuyến ức. III. TRIỆU CHỨNG Yếu cơ trong bệnh nhược cơ chủ yếu là các cơ do các dây thần kinh sọ chiphối đó là cơ vận nhãn, cơ mặt, cơ nuốt và cơ vùng cổ (cơ gấp bị nhiều và nặnghơn cơ duỗi ). Khởi đầu thường âm thầm nhưng đôi khi xảy ra sau nhiểm trùngcấp, sau phẫu thuật, sau nhiễm độc... Ðặc tính chung về lâm sàng là các cơ yếunhanh chóng sau vận động, gắng sức và hồi phục sau nghỉ ngơi. Các triệu chứngcủa bệnh nhược cơ thường dễ phát hiện như sụp mi, lác mắt, mỏi dầu, nói nuốtkhó, nhai mỏi...Khoảng 50 -60% bệnh nhân đến khám vì lý do sụp mi và song thịdo cơ vận nhãn bị yếu. Lúc đầu tiên triệu chứng có thể thoáng qua, sau đó lại táilại không những số cơ đó mà còn có thể yếu cơ khác. Teo cơ trong bệnh lý nàykhoảng 10%, chủ yếu là bệnh nhân nhược cơ toàn thân nặng, là do mất phân bốthần kinh (denervation). Thấy rằng yếu cơ vận nhãn và cơ nâng mi kéo dài trên 12tháng thì hầu như không tiến triễn lan tỏa toàn thân. Có 15% là thể mắt đơn thuần.Phân bố yếu cơ thường là hai bên, ở gốc chi tuy nhiên cũng có thể không đốixứng. Quyết định chẩn đoán l à test prostigmine 1-1,5mg tiêm bắp nếu các triệuchứng giảm nhanh sau 30 phút hoặc test tensilon (edrophonium) lúc đầu ti êm 2mgtĩnh mạch sau 1 phút không đỡ thì tiêm thêm 4mg và nếu 1-2 ...