TỔNG QUAN BỆNH PARKINSON (Parkinson disease)

Thuật ngữ Liệt rung” (shaking palsy). Bệnh Parkinson: Parkinson, Disease Hội chứng Parkinson: Parkinsonism 1.2. Định nghĩa: Pirkinson là bệnh thoái hoá thần kinh biểu hiện bằng tam chứng lâm sàng: run, thiểu động và tăng trương lực. 2. Nguyên nhân và bệnh sinh. 2.1. Nguyên nhân: Nguyên nhân của bệnh Parkinson còn chưa được xác định. 2.2. Giải phẫu bệnh: Nền tảng của bệnh Parkinsson là thoái hoá phần đặc của liềm đen (substantia nigra pars compacta). Trong đó liềm đen nhợt nhạt, mất sắc tố và mất neurons, trong các neurons còn sống sót thấy các thể LEVY trong bào tương [đó...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
TỔNG QUAN BỆNH PARKINSON (Parkinson disease) BỆNH PARKINSON (Parkinson disease) 1- Đại cương 1.1.Thuật ngữ Liệt rung” (shaking palsy). Bệnh Parkinson: Parkinson, Disease Hội chứng Parkinson: Parkinsonism 1.2. Định nghĩa: Pirkinson là bệnh thoái hoá thần kinh biểu hiện bằng tam chứng lâm sàng: run, thiểu động và tăng trương lực. 2. Nguyên nhân và bệnh sinh. 2.1. Nguyên nhân: Nguyên nhân của bệnh Parkinson còn chưa được xác định. 2.2. Giải phẫu bệnh: Nền tảng của bệnh Parkinsson là thoái hoá phần đặc của liềm đen (substantia nigra pars compacta). Trong đó liềm đen nhợt nhạt, mất sắc tố và mất neurons, trong các neurons còn sống sót thấy các thể LEVY trong bào tương [đó là các thể nội bào ưa axit (eosinophil) được bao quanh bởi một vùng sáng (clear halo)], ngoài ra còn thấy tế bào thần kinh đệm trong liềm đen (quá trình gliosis). 3. Cơ chế bệnh sinh. Hiện nay tồn tại một số giả thuyết về bệnh căn, bệnh sinh Parkinson nh ư sau: - Giả thuyết về quá trình lão hoá. - Vai trò của yếu tố môi trường trong bệnh Parkinson: + Các tác nhân nhiễm . + Vai trò của chấn thương. + Các tác nhân nhiễm độc. - Yếu tố di truyền: + Hầu hết các trường hợp Parkinson xuất hiện có tính chất tản phát. Tuy nhi ên cũng có những trường hợp bệnh mang tính chất gia đình. + Bệnh Parkinson liên quan nhiẽm sắc thể số 4: có chứa gen chịu trách nhiệm mã hoá một loại protein tên là -synucléine ở tiền sinap thần kinh. + Bệnh Parkinson liên quan nhiễm sắc thẻ số 2: người ta tìm thấy một gen trên nhiễm sắc thể số 2 có vai trò trong Parkinson gia đình di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường. + Parkinson liên quan nhiễm sắc thể 19: chứa gen APOE (mã hoá Apolipoprotein-E) nằm trên NST 19 có liên quan với bệnh Parkinson. Gen này có 3 Alen (APOE-ồ;2;8%, APOE-ồ;3;77% và APOE-ồ;4;15% ở người bình thường) nhưng ở bệnh nhân Parkinson tỷ lệ APOE-ồ2 là 12,6%. Tác giả cho rằng APOE- ồ2 là yếu tố nguy cơ mắc bệnh Parkinson. + Parkinson liên quan nhiễm sắc thể số 6 : và 40% bệnh nhân có yếu tố gia đình có đột biến gen Parkin (nằm trên NST số 6). - Mối liên quan giữa sự chết theo chương trình của các neuron dopaminergic với bệnh Parkinson. - Hiện tượng tự miễn. - Sai sót của quá trình chuyển hoá liên kết sulfo. - Tác động của yếu tố tăng trưởng. - Cho đến nay vẫn chưa thấy tác giả nào công bố tác dụng khả quan của GDNF. - Vai trò của các gốc tự do trong cơ chế gây chết các neuron dopaminergic. + Các neuron dopaminergic là các neuron tiếp xúc nhiều với các gốc tự do. + Thiếu vitamin E (chất chống oxy hoá mạnh) có thể gây rối loạn chức năng đường liềm đen-thể vân, mất các neuron dopaminergic. + Quần thể các neuron dopaminergic càng tiếp xúc với các gốc tự do nhiều thì càng dễ bị tổn thương. + Ở bệnh nhân Parkinson có các dấu hiệu của stress oxy hoá ở liềm đen: mức độ peroxy hoá lipid (một dấu hiệu chỉ điểm của hiện diện gốc tự d o) tăng ở phần đặc của liềm đen. 4. Đặc điểm Lâm sàng hội chứng Parkinson 4.1. Triệu chứng cổ điển: - Bất động (akinesia) - Kèm theo ít nhất một trong những triệu chứng sau: + Co cứng ngoại tháp + Run khi nghỉ và + Mất ổn định về tư thế. 4.2. Các triệu chứng phối hợp khác: - Rối loạn thần kinh thực vật: + Hạ huyết áp tư thế có thể gặp ở 50% người bệnh. + Rối loạn tiêu hoá: đầy bụng, khó nuốt, giảm tiết n ước bọt, buồn nôn, trào ngược thực quản và táo bón. + Rối loạn tình dục: Thường gặp là giảm nhu cầu tình dục. + Rối loạn cơ tròn-bàng quang biểu hiện là dấu hiệu mót tiểu không nhịn đư- ợc, đi tiểu nhiều lần và đái dầm về ban đêm. + Tăng tiết mồ hôi + Ban tím hình lưới ngoài da (livedo reticularis) - Rối loạn cảm giác: - Đau (quanh khớp vai, khớp háng hoặc, kiểu dây toạ hoặc dạng chuột rút xảy ra trước khi có các triệu chứng Parkinson hoặc ở giai đoạn có triệu chứng bất động) loại đau này dùng thuốc giảm đau chống viêm không đỡ, nhưng đáp ứng tốt với L-dopa. - Rối loạn cảm giác kiểu kiến bò, tê cóng, rát bỏng hiếm khi xảy ra- loại này không đáp ứng với L-dopa. - Khó thở, tức ngực: do rối loạn qua trìnnh phối hợp vận động giữa các cơ hô hấp. Tình trạng này dễ dẫn đến ứ đọng dịch tiết và bội nhiễm. - Rối loạn giấc ngủ: đây là dấu hiệu hay gặp , bệnh nhân rất khó ngủ và ngủ không sâu có thể do sợ sệt và do run cũng như các chứng khác của bệnh. Thêm vào đó là nồng độ Serotonin nội sinh- yếu tố đảm bảo quan trọng cho giấc ngủ sóng chậm (slow wave sleep) giảm ở bệnh nhân Parkinson. - Các rối loạn tâm thần: lú lẫn và ảo giác thừơng gặp hơn cả. Trầm cảm thấy ở khoảng 30-50% bệnh nhân Parkinson. 5. Diễn biến lâm sàng. - Giai đoạn đầu Các triệu chứng lâm sàng khá kín đáo. Thường là cấc triệu chứng chung như: mệt mỏi, cảm giác cứng cơ toàn thân, c ...