Tổng quan Thalassemia, thực trạng, nguy cơ và giải pháp kiểm soát bệnh Thalssemia ở Việt Nam

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tổng quan Thalassemia, thực trạng, nguy cơ và giải pháp kiểm soát bệnh Thalssemia ở Việt Nam TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 TỔNG QUAN THALASSEMIA, THỰC TRẠNG, NGUY CƠ VÀ GIẢI PHÁP KIỂM SOÁT BỆNH THALSSEMIA Ở VIỆT NAM Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Triệu Vân, Ngô Mạnh Quân, Ngô Huy Minh, Nguyễn Ngọc Dũng, Lê Xuân Hải, Dương Quốc Chính, Nguyễn Anh Trí, Bạch Quốc Khánh(*)I. ĐẶT VẤN ĐỀ 1 chất lượng cuộc sống của chính người bệnh Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu và vô hình chung trở thành gánh nặng vềbẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây kinh tế cho gia đình, cho xã hội khi phảithiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh gánh chịu chi phí điều trị bệnh, suy giảmlà do bất thường tổng hợp một loại chuỗi hoặc mất nhân công lao động do phải chămglobin. Có hai thể bệnh chính là alpha sóc người thân đi viện liên tục. Điều này ảnhthalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có hưởng rất lớn đến chất lượng dân số và việccác thể phối hợp khác như thalassemia và cải thiện giống nòi sẽ rất khó khăn khi tìnhbệnh huyết sắc tố. trạng mang gen Thalassemia cao trong cộng Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia đồng và tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemiathế giới năm 2013, có khoảng 7% dân số trên ngày một tăng do chưa khống chế đượcthế giới mang gen bệnh huyết sắc tố. Theo số nguồn gen bệnh lây lan âm ỉ trong cộngliệu thống kê của WHO – 2008, bệnh huyết đồng, đặc biệt ở các dân tộc ít người và rất ítsắc tố ảnh hưởng tới 71% các nước trên thế người. Như vậy, có thể nói: “Ở Việt Nam,giới[1]. Mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 “quả bom nguyên tử Thalassemia” đã nổ,trẻ em sinh ra bị bệnh Beta Thalassemia mức nhưng chúng ta không nghe được tiếng nổđộ nặng. Bệnh huyết sắc tố là nguyên nhân của nó, mặc dù hậu quả gây ra đã rất nghiêmgây ra 3,4% các trường hợp tử vong ở trẻ em trọng rồi!”. Theo kinh nghiệm của các nướcdưới 5 tuổi. Trên toàn thế giới có khoảng 7% trên thế giới, Thalassemia là bệnh có thểphụ nữ mang thai có gen bệnh huyết sắc tố chữa được, phòng được, tiến tới chấm dứtvà khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy tình trạng phù thai do Thalassemia, tìnhcơ sinh con bị bệnh. Có hơn 200 quốc gia và trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ divùng lãnh thổ chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh truyền gen bệnh trong cộng đồng. Mặt khác,này trong đó có Việt Nam[2]. Bệnh nhân qua thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư chothalassemia phải điều trị bằng truyền máu và phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phíthải sắt suốt đời với gánh nặng về suy giảm điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.thể chất, áp lực tâm lý, làm ảnh hưởng đến Trong khuôn khổ bài viết này, các tác giả đưa ra thực trạng tình hình mang gen(*)Viện Huyết học – Truyền máu TW Thalassemia và nguy cơ sinh ra con bị bệnhChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Hà ở một số lớn các dân tộc của Việt Nam dựaEmail: nguyenthuhanihbt@gmail.com trên kết quả của một đề tài nghiên cứu khoaNgày nhận bài: 08/4/2021 học, bài bản, công phu về tình hình dịch tễNgày phản biện khoa học: 08/4/2021 của Thalassemia ở Việt Nam, từ đó đề xuấtNgày duyệt bài: 19/4/2021 3 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIAcác giải pháp để giảm nhanh việc sinh ra trẻ Huyết sắc tố (Hemoglobin – Hb) là thànhbị bệnh và giảm dần sự lan truyền gen bệnh phần chủ yếu trong hồng cầu được tạo bởitrong cộng đồng. hai loại chuỗi globin là alpha globin và không alpha globin. Bình thường, mọi cơ thểII. TỔNG QUAN VỀ THALASSEMIA đều có đủ các gen globin nhưng tùy từng giai 1. Cơ chế tổng hợp hemoglobin đoạn phát triển từ khi hình thành phôi mà có a. Tổng hợp hemoglobin ở người bình các gen khác nhau hoạt động để tạo nên cácthường loại huyết sắc tố khác nhau[4]. Hình 1. Gen tổng hợp globin và thành phần các loại huyết sắc tố b. Các kiểu đột biến gen globin - Gen beta globin quy định tổng hợp chuỗi - Gen alpha globin quy định tổng hợp β globin. Đột biến beta thalassemia là bị mất,chuỗi alpha globin. Đột biến Alpha giảm tổng hợp chuỗi β-globin. Có tới hơnthalassemia là tình trạng giảm, mất tổng hợp ...