Tổng quan về bệnh bạch cầu trẻ em dưới 1 tuổi

Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hiếm gặp nhưng tạo ra sự quan tâm lớn do biểu hiện lâm sàng rầm rộ của bệnh trên một cơ địa rất dễ bị tổn thương, đáp ứng kém với các liệu pháp điều trị hiện tại và sinh học độc đáo của nó đang ngày càng hướng đến các phương pháp điều trị mới. Tổng quan này nhấn mạnh các đặc điểm lâm sàng, bệnh lý và dịch tễ học chính của bệnh bạch cầu ở trẻ dưới 1 tuổi, bao gồm tần suất cao của bệnh bạch cầu hỗn hợp và sự sắp xếp lại gen MLL.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tổng quan về bệnh bạch cầu trẻ em dưới 1 tuổi Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 TỔNG QUAN VỀ BỆNH BẠCH CẦU TRẺ EM DƯỚI 1 TUỔI Huỳnh Nghĩa*TÓM TẮT 33 including the high frequency of mixed lineage Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hiếm gặp nhưng leukemia (MLL) gene rearrangements. The statetạo ra sự quan tâm lớn do biểu hiện lâm sàng of the art with regard to current approaches torầm rộ của bệnh trên một cơ địa rất dễ bị tổn risk stratified treatment of infant leukemia in thethương, đáp ứng kém với các liệu pháp điều trị major international cooperative groups ishiện tại và sinh học độc đáo của nó đang ngày discussed. Finally, exciting recent discoveriescàng hướng đến các phương pháp điều trị elucidating the molecular biology of infantmới. Tổng quan này nhấn mạnh các đặc điểm leukemia are reviewed and novel targetedlâm sàng, bệnh lý và dịch tễ học chính của bệnh therapeutic strategies, including FLT3 inhibitionbạch cầu ở trẻ dưới 1 tuổi, bao gồm tần suất cao and modulation of aberrant epigenetic programs,của bệnh bạch cầu hỗn hợp và sự sắp xếp lại gen are suggested.MLL. Hiện trạng của các vấn đề liên quan đếncác phương pháp tiếp cận hiện tại để điều trị I. ĐỊNH NGHĨA VÀ DỊCH TỄ HỌCphân tầng nguy cơ bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh “Bệnh bạch cầu ở nhũ nhi” là bệnh bạchtrong các nhóm hợp tác quốc tế lớn cần được cầu cấp tính được chẩn đoán trước một tuổi.thảo luận kỹ. Cuối cùng, những khám phá mớigần đây làm sáng tỏ đặc điểm sinh học phân tử May mắn thay, tần suất của bệnh rất hiếm,của bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh đã được xem xét với tỷ lệ ước tính là 41 trường hợp trên mộtvà đề xuất các chiến lược điều trị nhắm trúng triệu người ở Hoa Kỳ (US), tương đương vớiđích mới, bao gồm thuốc ức chế FLT3 và điều khoảng 160 trường hợp bệnh mỗi năm.chỉnh các chương trình di truyền kiểu gien dịthường. Trong nhóm tuổi nhũ nhi, u nguyên bào thần kinh, u não và bệnh bạch cầu cấp đều xảy raSUMMARY với tần suất tương tự nhau. Có một chút ưu Leukemia in infants is rare but generates thế của dòng lympho so với các trường hợptremendous interest due to its aggressive clinical dòng tủy trong bệnh bạch cầu nhũ nhi, vàpresentation in a uniquely vulnerable host, its trong số các trường hợp dòng lympho, gầnpoor response to current therapies, and its uniquebiology that is increasingly pointing the way như tất cả đều là dòng B với ít hơn 5% dòngtoward novel therapeutic approaches. This T. Tỷ lệ mắc ALL ở trẻ nhũ nhi thấp hơn trẻreview highlights the key clinical, pathologic, từ 1-14 tuổi và xấp xỉ tỷ lệ mắc ALL ở thanhand epidemiologic features of infant leukemia, thiếu niên. Ngược lại, tỷ lệ mắc AML ở trẻ nhũ nhi gấp đôi tỷ lệ mắc AML ở trẻ lớn và*Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh thanh thiếu niên. Điều thú vị là bệnh bạchChịu trách nhiệm chính: Huỳnh Nghĩa cầu nhũ nhi biểu hiện ưu thế hơn ở nữ, tráiEmail: nghiahoathuphuong@gmail.com ngược với nam giới trong bệnh bạch cầuNgày nhận bài: 21/9/2020Ngày phản biện khoa học: 21/9/2020 được chẩn đoán sau tuổi đầu tiên.1Ngày duyệt bài: 06/10/2020 483 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁUII NỘI DUNG nhau đã được xác định.9 Trong ALL nhũ nhi, Biểu hiện lâm sàng bốn gen đối tác chiếm 93% các trường hợp: So với trẻ lớn hơn, trẻ nhũ nhi mắc bệnh AFF1 (trước đây là AF4; 49%), MLLT1bạch cầu cấp có xu hướng biểu hiện với các (trước đây là ENL, 22%), MLLT3 (trước đâytriệu chứng lâm sàng nặng nề hơn, bao gồm là AF9, 17%) và MLLT10 (trước đây làsố lượng bạch cầu cao (WBC), gan lách to, AF10, 5%). Trong AML nhũ nhi, ba gen đốixâm lấn thần kinh trung ương (CNS) và tổn tác chiếm 66% các trường hợp: MLLT3thương da do bệnh bạch cầu (thâm nhiễm (22%), MLLT10 (27%) và ELL (17%).da).2,3 Nhiều bằng chứng khác nhau (ví dụ như Tiên lượng phân tích hồi cứu với mẫu là trẻ sơ sinh10 và Ý nghĩa tiên lượng ở tuổi nhũ nhi khác các nghiên cứu kết hợp trên những cặp ...