Trình tự khởi đầu phiên mã (promoter) là gì ?

Sự biểu hiện của gen được điều khiển rất chặt chẽ. Không phải tất cả các gen có trong ADN của tế bào đều được biểu hiện đồng thời. Những gen khác nhau được hoạt hoá biểu hiện vào những thời điểm và ở những tế bào khác nhau. Tất cả các gen được biểu hiện trong một tế bào sẽ xác định đặc tính và chức năng của tế bào đó. Ví dụ, các gen biểu hiện trong tế bào cơ khác với các gen được biểu hiện trong tế bào máu. Sự biểu hiện của gen được điều...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Trình tự khởi đầu phiên mã (promoter) là gì ?Trình tự khởi đầu phiên mã (promoter) là gì ?Sự biểu hiện của gen được điều khiển rất chặt chẽ. Không phải tất cả các gencó trong ADN của tế bào đều được biểu hiện đồng thời. Những gen khácnhau được hoạt hoá biểu hiện vào những thời điểm và ở những tế bào khácnhau.Tất cả các gen được biểu hiện trong một tế bào sẽ xác định đặc tính và chứcnăng của tế bào đó. Ví dụ, các gen biểu hiện trong tế bào cơ khác với các genđược biểu hiện trong tế bào máu. Sự biểu hiện của gen được điều khiển bắtđầu từ một đoạn trình tự ADN đứng trước (nằm ngược dòng về phía đầu 5’)so với đoạn trình tự mã hóa được gọi là trình tự khởi đầu phiên mã(promoter, còn gọi là trình tự khởi động). Đoạn trình tự khởi động chứa trìnhtự đặc hiệu được ARN polymerase và các protein đặc biệt gọi là các yếu tốphiên mã nhận biết để gắn vào trong quá trình phiên mã của gen. Mức độbiểu hiện của gen trong tế bào được xác định bằng mức độ gắn kết (ái lực)của ARN polymerase và các yếu tố phiên mã với promoter.Exon và intron là gì ?Ở các sinh vật bậc cao (sinh vật nhân chuẩn), thông tin di truyền mã hoá trêncác NST thường bị phân cắt thành nhiều đoạn trình tự ADN cách biệt đượcgọi là các exon. Các exon bị ngăn cách bởi những trình tự không mang thôngtin có ích được gọi là các intronSố lượng các intron trong một gen biến động lớn, có thẻ từ 0 đến trên 50 phânđoạn. Độ dài của các intron và exon cũng rất biến động, nhưng các intronthường dài hơn và chiếm phần lớn trình tự của gen. Trước khi thông tin tronggen được sử dụng để tổng hợp phân tử protein tương ứng, thì các intron phảiđược cắt bỏ khỏi phân tử ARN nhờ quá trình được gọi là quá trình cắt bỏ(quá trình hoàn thiện phân tử mARN). Trong quá trình đó, các exon được giữlại và nối lại với nhau thành một trình tự mã hoá liên tục.Việc xác định các intron trong trình tự một gen có thể thực hiện được nhờ cácintron điển hình có trình tự bắt đầu là 5’-GU và kết thúc là AG- 3’. Tuy vậy,thực tế ngoài những dấu hiệu này, việc cắt bỏ các intron còn cần các trình tựkhác ở vùng nối giữa intron và exonGen giả (pseudogene) là gì ?Có một số gen giống với các gen khác nhưng trình tự bazơ của chúng cónhững sai sót làm cho chúng không có khả năng chứa những thông tin sinhhọc hữu ích.Những gen đó được gọi là những gen giả và những sai sót hoặc đột biến trongtrình tự ADN của chúng xuất hiện trong quá trình tiến hoá làm thông tin bịlẫn lộn đến mức không còn điều khiển quá trình sinh tổng hợp protein bìnhthường được nữa. Những gen giả là dấu vết của quá trình tiến hoá. Trải quatiến hoá, những sự biến đổi ban đầu các bazơ gây mất thông tin được lặp đilặp lại đến mức thậm chí trình tự bazơ của các gen giả khác hẳn với trình tựgen gốc ban đầu. Ví dụ như các gen globin giả trong các cụm gen globin.Khung đọc là gì ?Ngoài việc quy định điểm bắt đầu quá trình tổng hợp protein, bộ ba mã khởiđầu (AUG) còn xác định khung đọc của trình tự ARN. Có thể có ba bộ bacho bất kỳ một trình tự bazơ nào, phụ thuộc vào bazơ nào được chọn làmbazơ bắt đầu của codon.Thực tế trong quá trình tổng hợp protein, thường chỉ có một khung đọc đượcsử dụng. Còn hai khung đọc kia thường chứa một số bộ ba kết thúc ngăn cảnchúng được sử dụng để tổng hợp trực tiếp nên phân tử protein.Khung đọc 1. 5’ - AUG ACU AAG AGA UCC GG - 3’Met Thr Lys Arg SerKhung đọc 2. 5’ - A UGA CUA AGA GAU CCG G - 3Stop Leu Arg Asp ProKhung đọc 3. 5’ - AU GAC UAA GAG AUC CGG - 3’Asp Stop Glu le ArgMỗi trình tự ADN có thể đọc theo ba khung đọc khác nhau, phụ thuộc vàobazơ nào được chọn làm bazơ khởi đầu. Trên mỗi phân đoạn ADN mạch képvề lý thuyết có thể có tối đa sáu khung đọc mở (RF) khác nhau.Đoạn trình tự nằm giữa một bộ ba khởi đầu và một bộ ba kết thúc tương ứngcùng khung đọc được gọi là khung đọc mở (ORF = open reading frame). Đặcđiểm này được dùng để xác định các trình tự ADN mã hoá protein trong cácdự án giải mã hệ gen. ...