Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: Xơ nang

Xơ nang (cystic fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa một protein liên kết màng có chức năng điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR). Bài viết Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: Xơ nang báo cáo một bệnh nhân nam 23 tuổi mắc Xơ nang được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại bệnh viện Trung ương Huế.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: Xơ nangTrường hợp bệnh ca bệnh hiếm: xơ nang Bệnh viện Trung ương HuếDOI: 10.38103/jcmhch.89.3 Nghiên cứuTRƯỜNG HỢP BỆNH CA BỆNH HIẾM: XƠ NANGHoàng Thị Lan Hương1, Nguyễn Thanh Đạt1, Nguyễn Trọng Nghĩa1, Nguyễn Thị Bạch Oanh1,Nguyễn Thị Diệu Đoan1Khoa Nội tiết - Thần kinh, Bệnh viện Trung ương Huế1 TÓM TẮT Xơ nang (cystic fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa một protein liên kết màng có chức năng điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR). CF dẫn đến tình trạng bệnh phổi mạn tính, suy tụy ngoại tiết, bệnh lí gan mật, bất thường tăng điện giải mồ hôi. Bệnh thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu, tuy nhiên, CF cũng được phát hiện ở người trưởng thành. Chúng tôi báo cáo một ca bệnh Xơ nang được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại bệnh viện Trung ương Huế, là một bệnh nhân nam 23 tuổi, với biểu hiện ho ra máu, giãn phế quản lan tỏa, viêm phổi tái diễn được chẩn đoán xác định bằng phân tích gen. Mục đích thông qua bài báo này nhằm giúp các bác sĩ lâm sàng có thể nghĩ đến CF ở những bệnh nhân có triệu chứng hô hấp phức tạp. Từ khóa: Xơ nang. ABSTRACT A CASE REPORT OF CYSTIC FIBROSIS Hoang Thi Lan Huong1, Nguyen Thanh Dat1, Nguyen Trong Nghia1, Nguyen Thi Bach Oanh1, Nguyen Thi Dieu Doan1 Cystic fibrosis (CF) is a genetic, autosomal recessive disorder caused by mutationsNgày nhận bài: in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, which leads to02/6/2023 the dysfunction of CFTR Protein. People with cystic fibrosis have a high risk of developingNgày chỉnh sửa: severe conditions include of chronic lung disease, exocrine pancreatic insufficiency,09/7/2023 hepatobiliary disease, elevated sweat chloride levels. The disease is typically diagnosedChấp thuận đăng: in early childhood, however, CF is also detected in adults. We report a case of Cystic11/7/2023Tác giả liên hệ: Fibrosis at Hue Central Hospital: a 23 - year - old male patient with hemoptysis, diffuseNguyễn Thanh Đạt bronchiectasis, recurrent pneumonia diagnosed by gene analysis. The purpose of thisEmail: nguyenthanhdat.ntd24 article is to give clinicians more information about CF and it should be considered in the@gmail.com differential diagnosis of any patients with complex respiratory symptoms.SĐT: 0945 423 125 Key word: Cystic fibrosis.I. ĐẶT VẤN ĐỀ người da trắng ở Mỹ, 1/17000 người Mỹ gốc Phi, Xơ nang là một bệnh di truyền gen lặn hiếm 1/31000 người Mỹ gốc Á [1].gặp ở Việt nam nói riêng và trên thế giới nói Gen gây bệnh nằm trên nhánh dài của nhiễm sắcchung. Bệnh thường khó chẩn đoán dẫn đến thể số 7, nó mã hóa cho protein liên kết màng gọi làsự trì hoãn điều trị và tiên lượng xấu cho bệnh CFTR, hoạt động như một kênh ion trên các tế bàonhân. Tần suất mắc bệnh khoảng 1/2500 - 1/3500 biểu mô, có chức năng quan trọng trong việc điều26 Y học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Huế - Số 89/2023Trường hợpTrungca bệnh hiếm: xơ nangBệnh viện bệnh ương Huếhòa vận chuyển ion qua màng tế bào ở các tuyến độ: 38oC, huyết áp: 100/60 mmHg, nhịp thở: 30 lần/ngoại tiết. Biến thể gen phổ biến nhất là F508del, phút, SpO2: 80% khí trời. Ngón tay dùi trống. Timxảy ra ở khoảng 85% các allele CF. Sự mất cân bằng đều, T1, T2 rõ. Nghe phổi phát hiện ra ẩm nổ lan tỏaion trong và ngoài màng tế bào biểu mô sẽ khiến hai phế trường. Khám cơ quan khác chưa phát hiệndịch ngoại tiết có độ nhầy bất thường gây ra sự tắc bất thường.nghẽn, dẫn đến các triệu chứng phức tạp đặc biệt là Cận lâm sàng: Công thức máu: WBC: 13,38 K/ở đường hô hấp như viêm phổi tái diễn, giãn phế ul, RBC: 5,23 M/ul, HGB: 13,4 g/dL. Chức năngquản và suy hô hấp [2]. đông máu: Tỷ prothrombin: 79,6%, Nhóm máu: O Bài viết này báo cáo một bệnh nhân nam 23 tuổi Rh dương. Chức năng gan: AST: 34,7 U/L, ALT: 25,4mắc Xơ nang được chẩn đoán, điều trị và theo dõi U/L. Chức năng thận: Ure: 19,3 mg/dL, creatinin:tại bệnh viện Trung ...