Tư vấn di truyền

1. Mục đích của công tác tư vấn di truyền Tư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người với sự xuất hiện hoặc nguy cơ xuất hiện của môt bệnh di truyền trong một gia đình. Công việc này liên quan đến sự nỗ lực của một hoặc một số người được đào tạo chuyên ngành để giúp đỡ cho một cá nhân hay một gia đình với những mục đích sau: 1. Cung cấp những thông tin trong lãnh vực y học bao gồm chẩn đoán, diễn biến của bệnh, các phương...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tư vấn di truyền Tư vấn di truyền 1. Mục đích của công tác tư vấn di truyền Tư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người với sự xuất hiện hoặc nguy cơ xuất hiện của môt bệnh di truyền trong một gia đình. Công việc này liên quan đến sự nỗ lực của một hoặc một số người được đào tạo chuyên ngành để giúp đỡ cho một cá nhân hay một gia đình với những mục đích sau: 1. Cung cấp những thông tin trong lãnh vực y học bao gồm chẩn đoán, diễn biến của bệnh, các phương tiện hỗ trợ và điều trị hiện có. 2. Thông tin về khả năng di truyền của bệnh, nguy cơ tái phát ở những thành viên trong gia đình cũng như những thay đổi có thể xảy ra liên quan đến nguy cơ này. 3. Giúp lựa chọn những biện pháp thích hợp với nguy cơ của bệnh, mục đích của gia đình bệnh nhân, phù hợp với các tiêu chuẩn về đạo đức, tôn giáo của gia đình. 4. Thực hiện những biện pháp can thiệp tốt nhất trong khả năng cho phép đối với người mắc bệnh di truyền và với nguy cơ tái phát của bệnh đó trong gia đình. Bảng 1: Một số các dị dạng bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng siêu âm Triệu chứng phức tạp Hệ thần kinh trung ương Thai nước (hydrop) Quái thai vô não (anencephaly) Thoát vị Thiểu ối (oligohydramnios) não (encephalocele) Não Đa ối (polyhydramnios) úng thủy (hydrocephalus) Chậm phát triển trong tử cung Não trước không phân chia (holo- prosencephaly) Bụng/khung chậu Hệ xương Trít hẹp dạ dày ruột(gastro- Các khuyết tật giảm sản chi intestinal atresis) (limb reductiondefects) Tật nứt bụng Nhiều loại tật loạn dưỡng (gastroschisis) Tật sụn bọc rốn (omphalocele) (chondro-dystrophies) Thận nang (cystickidneys) Không phát triển thận(renal agenesis) Tật thận ứ nước (hydronephrosis) Sọ mặt (craniofacial) Lồng ngực Khe hở môi (cleftlip) Bệnh tim bẩm sinh Thoát vị cơ hoành (diaphragmaticher- nia) 2. Các chỉ định cho công tác tư vấn di truyền Công tác tư vấn di truyền được chỉ định trong những trường hợp sau: 1. Trước đây gia đình đã có một trẻ với nhiều dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ hoặc một dị tật chính như khuyết tật của ống thần kinh, khe hở môi hàm. 2. Có tiền sử gia đình đối với một bệnh di truyền như hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, đái đường v.v... 3. Chẩn đoán trước sinh trong trường hợp mẹ lớn tuổi hoặc những chỉ định khác. 4. Tình trạng hôn nhân đồng huyết. 5. Phơi nhiễm với các tác nhân gây quái thai như các hoá chất công nghiệp, rượu, các loại dược phẩm. 6. Vô sinh hoặc sẩy thai liên tiếp 7. Một bệnh lý di truyền hoặc bất thường mới được chẩn đoán 8. Trước khi thực hiện các test di truyền và sau khi nhận được kết quả của các test đó, đặc biệt là những test đánh giá tình trạng khởi bệnh muộn như ung thư hoặc các bệnh liên quan đến hệ thần kinh. 9. Khi theo dõi một trẻ sơ sinh được chẩn đoán dương tính với một bệnh di truyền nào đó như bệnh PKU hay được xác định là ở trạng thái dị hợp tử nhờ test sàng lọc. Thông thường những người tìm đến với nhà tư vấn di truyền là bố mẹ của trẻ mắc một khuyết tật di truyền hoặc nghi ngờ là di truyền, nhưng đôi khi họ có thể là những người trưởng thành mang một bất thường nào đó hoặc có tiền sử gia đình đối với bất thường đó. Tư vấn di truyền cũng không thể thiếu trong trường hợp thực hiện các test chẩn đoán trước sinh, test chẩn đoán các bệnh di truyền và các chương trình sàng lọc. 3. Ngăn ngừa sự tái phát trong gia đình Đối với nhiều gia đình, mục đích chính của họ khi tìm kiếm sự tư vấn di truyền là xác định nguy cơ của bệnh di truyền trên con cái của họ và tìm hiểu về những khả năng hiện có để ngăn ngừa sự tái phát của một bệnh di truyền nào đó. Chẩn đoán trước sinh là một biện pháp hữu hiệu thường được đưa ra để giải quyết vấn đề này nhưng đây không phải là một giải pháp chung cho mọi loại bệnh lý di truyền. Nhiều bệnh lý di truyền không thể thực hiện được bằng chẩn đoán trước sinh và nhiều bố mẹ vì những lý do khác nhau không chấp nhận biện pháp này cho dù tính hiệu quả của nó. Dưới đây giới thiệu một số biện pháp khác được thực hiện nhằm ngăn ngừa sự tái phát của bệnh: 1. Các xét nghiệm di truyền học như lập bộ nhiễm sắc thể, phân tích các chỉ số hoá sinh, phân tích DNA v.v...đôi khi ...